गौचर सिंड्रोम लक्षण। गौचर रोग। रोग का तीव्र रूप

गौचर रोग एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें शरीर में लिपिड चयापचय गड़बड़ा जाता है। यह रोग लाइसोसोमल एंजाइमों की पूर्ण अनुपस्थिति या कमी से जुड़े लाइसोसोमल संचय की विशेषता वाले लोगों में सबसे आम है।

इस बीमारी की खोज पहली बार 1882 में फ्रांसीसी वैज्ञानिक फिलिप गौचर ने की थी, जो बढ़े हुए प्लीहा और यकृत के साथ एक मरीज का इलाज कर रहे थे।

रोग का विवरण

गौचर रोग बहुत ही कम दर्ज किया जाता है: 100,000 लोगों में केवल एक रोगी होता है। इस मामले में, मानव शरीर में मैक्रोफेज नामक विशिष्ट कोशिकाएं होती हैं, जो द्वितीयक उपयोग के लिए उन्हें तोड़ने के लिए कोशिका के टुकड़ों को नष्ट करने के लिए जिम्मेदार होती हैं। यह पुनरावर्तन प्रक्रिया "लाइसोसोम" नामक सेलुलर संरचनाओं के भीतर हो सकती है। लाइसोसोम में विशेष एंजाइम होते हैं जो ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस को तोड़ सकते हैं। जो लोग इस बीमारी से पीड़ित होते हैं उनमें लाइसोसोम के अंदर जमा होने वाले इस एंजाइम की कमी हो जाती है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, मैक्रोफेज की संख्या बढ़ने लगती है, और उनकी वृद्धि बढ़ती है। ऐसी संरचनाओं को "गौचर कोशिका" कहा जाता है।

गौचर रोग की किस्में

लेख में रोगियों की तस्वीरें प्रस्तुत की गई हैं। आधुनिक चिकित्सा में, इस रोग के तीन मुख्य प्रकार हैं। लेकिन, दुर्भाग्य से, गौचर रोग के कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है।

• पहला प्रकार बाकी लोगों में सबसे आम है और 70,000 लोगों में से लगभग 50 में होता है। कुछ रोगियों में, यह स्पष्ट लक्षणों के बिना शांति से आगे बढ़ सकता है, जबकि अन्य में, बहुत गंभीर विकार हो सकते हैं, जो अक्सर जीवन के लिए खतरा बन जाते हैं। . इस मामले में, मस्तिष्क क्षति की प्रक्रिया शुरू होती है और तंत्रिका प्रणाली.
• दूसरे प्रकार के वंशानुक्रम में, गौचर रोग में गंभीर न्यूरोनोपैथी के लक्षण होते हैं। यह अत्यंत दुर्लभ है, प्रति 100,000 लोगों पर लगभग एक मामले में। इस प्रकार के गौचर रोग के लक्षण जीवन के पहले वर्ष में ही देखे जा सकते हैं। इस मामले में, बच्चा गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार विकसित करता है। आंकड़ों के मुताबिक ऐसे बच्चे तीन साल तक नहीं जीते हैं।
• तीसरे प्रकार को न्यूरोनोपैथी के जीर्ण रूप के विकास की विशेषता है, जो कि टाइप 2 रोग जितना ही दुर्लभ है। इस मामले में, एक स्पष्ट न्यूरोलॉजिकल रोगसूचकता है, लेकिन रोग अधिक शांति से आगे बढ़ता है। लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं, लेकिन फिर भी, व्यक्ति परिपक्वता तक जी सकता है।

गौचर रोग के लक्षण

ऐसी बीमारी की नैदानिक ​​तस्वीर अस्पष्ट है। कभी-कभी ऐसा होता है कि रोग का निदान कठिन होता है। यह बहुत हल्के लक्षणों के कारण होता है। हालांकि, उनकी विशेष गंभीरता के मामलों में भी, डॉक्टरों को अक्सर रोग की दुर्लभता के कारण सही निदान करना मुश्किल लगता है। यह इस तथ्य से जटिल है कि रोग के लक्षण हेमटोलॉजिकल रोगों की प्रक्रियाओं के समान हैं। इस मामले में लक्षण हैं:

1. प्लीहा और यकृत का बढ़ना, जो एक नियम के रूप में, पेट में गंभीर दर्द, सामान्य असुविधा, झूठी तृप्ति की भावना को भड़काता है। कभी-कभी यकृत आकार में थोड़ा बढ़ जाता है, लेकिन यह तब देखा जा सकता है जब प्लीहा हटा दिया जाता है।
2. रक्ताल्पता।
3. सामान्य कमजोरी और थकान।
4. पीली त्वचा का रंग।
5. थ्रोम्बोसाइटोपेनिया - प्लेटलेट्स के स्तर में कमी। यह अक्सर नकसीर, चोट और अन्य हेमटोलॉजिकल समस्याओं की ओर जाता है।
6. कभी-कभी विनाश या कमजोर होने के मामले होते हैं हड्डी का ऊतक, जो चोटों की अनुपस्थिति की पृष्ठभूमि के खिलाफ होने वाले फ्रैक्चर के रूप में प्रकट हो सकता है। ऐसे मामले होते हैं, जब गौचर रोग के साथ, पैर और निचले पैर के आर्थ्रोडिसिस जैसी बीमारी विकसित होती है।
7. बच्चों में विकास हानि।

गौचर रोग का निदान कैसे किया जाता है?

निदान के तरीके

इस रोग के निदान के मुख्य तरीकों में से केवल तीन अध्ययन हैं जो केवल उन मामलों में रोग की उपस्थिति का संकेत देते हैं जहां सभी परिणाम सकारात्मक होते हैं। इन विधियों में शामिल हैं:

1. रक्त परीक्षण। यह इस रोग के निदान के लिए सबसे सटीक तरीकों में से एक है, जिसके द्वारा गौचर एंजाइम की उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता लगाया जाता है। इसके अलावा, ल्यूकोसाइट्स में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ का स्तर और फ़ाइब्रोब्लास्ट की उपस्थिति निर्धारित की जाती है।
2. डीएनए विश्लेषण करता है। रक्त की एंजाइम संरचना के निर्धारण के बाद यह विधि दूसरी सबसे लोकप्रिय है। उनके परिणाम उपरोक्त एंजाइम की कमी भी दिखाते हैं, लेकिन इसके अलावा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन भी होते हैं जो गौचर रोग के विकास को उत्तेजित कर सकते हैं। यह विधि काफी हाल ही में विकसित की गई थी। यह जैविक वैज्ञानिकों के नवीनतम शोध पर आधारित है। इसके फायदे इस तथ्य में निहित हैं कि यह विधि आपको रोग का निर्धारण करने की अनुमति देती है शुरुआती अवस्था, कभी-कभी प्रारंभिक गर्भावस्था में भी। रोग के वाहक को 90% तक की संभावना के साथ पहचाना जा सकता है।
3. तीसरी विधि आपको अस्थि मज्जा की संरचना का विश्लेषण करने और इसकी कोशिकाओं में परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देती है, जो गौचर रोग की विशेषता है। कुछ समय पहले तक, किसी व्यक्ति में इसी तरह की बीमारी की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए ऐसा निदान ही एकमात्र तरीका था। हालांकि, यह इस अर्थ में बहुत अपूर्ण है कि बीमारी का निदान केवल उन मामलों में संभव था जब लोग पहले से ही बीमार थे। आज तक, व्यावहारिक चिकित्सा में इसका लगभग कभी भी उपयोग नहीं किया जाता है।

रोग का तीव्र रूप

रोग का यह रूप केवल शिशुओं को प्रभावित करता है और इसके विकास की प्रक्रिया अंतर्गर्भाशयी जीवन से शुरू होती है। इस रोग के विशिष्ट लक्षण निम्नलिखित हैं:

• विकासात्मक विलंब;
• बुखार;
• जोड़ों में सूजन;
• खांसी या सायनोसिस, जो श्वसन विफलता के कारण हैं;
• पेट के आकार में वृद्धि;
• शरीर से कैल्शियम की लीचिंग;
• त्वचा का पीलापन;
• बढ़े हुए लिम्फ नोड्स;
• चेहरे की त्वचा पर चकत्ते;
• बढ़े हुए लिपिड स्तर, साथ ही कोलेस्ट्रॉल;
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• ल्यूकोपेनिया;
• रक्ताल्पता;
• निगलने में कठिनाई;
• मांसपेशियों की टोन में वृद्धि;
• विभिन्न पक्षाघात;
• अंधापन;
• स्ट्रैबिस्मस;
• आक्षेप;
• ओपिसथोटोनस;
• कैशेक्सिया;
• डिस्ट्रोफिक परिवर्तन।

ऐसे शिशुओं के लिए रोग के पाठ्यक्रम का पूर्वानुमान अत्यंत प्रतिकूल है। एक नियम के रूप में, रोगी जीवन के पहले वर्ष में मर जाता है।

रोग का पुराना कोर्स

गौचर रोग 5 से 8 वर्ष की आयु में प्रकट होता है। विशेषता विशेषताएं हैं:

• स्प्लेनोमेगाली;
• सहज दर्द निचले अंग;
• कूल्हों की विकृति संभव है;
• त्वचा की मलिनकिरण, गर्दन और चेहरे में उनकी रंजकता, साथ ही हथेलियों;
• रक्ताल्पता;
• ल्यूकोपेनिया;
• ग्रैनुलोसाइटोपेनिया;
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• कोलेस्ट्रॉल और लिपिड का स्तर सामान्य है;
• रक्त में पी-ग्लोब्युलिन की सामग्री;
• एसिड फॉस्फेज़ की उच्च गतिविधि।

बीमार बच्चे की स्थिति लंबे समय तक संतोषजनक अवस्था में रह सकती है। एक निश्चित बिंदु पर, सामान्य स्थिति बिगड़ना शुरू हो सकती है, विकास में देरी सबसे अधिक ध्यान देने योग्य हो जाती है, और गौचर रोग के सभी लक्षण विकसित होने लगते हैं। इसके अलावा, प्रतिरक्षा में उल्लेखनीय कमी आई है।

इस बीमारी में एक बहुत ही महत्वपूर्ण बारीकियां है, जो यह है कि रोग का विकास रोगी की उम्र पर निर्भर करता है। रोगी जितना छोटा होगा, बीमारी का इलाज करना उतना ही कठिन होगा और मृत्यु की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

गौचर रोग का उपचार व्यापक होना चाहिए। साथ ही, एक योग्य विशेषज्ञ को इसे करना चाहिए।

इस रोगविज्ञान का उपचार

इस तथ्य के कारण कि यह रोग बहुत दुर्लभ है, इसका उपचार, एक नियम के रूप में, अप्रभावी है, जिसका उद्देश्य मुख्य रूप से लक्षणों को दबाने और दर्द से राहत देना है।

गौचर रोग के इलाज के लिए दवाओं पर विचार करें।

चिकित्सा के लिए, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स और साइटोस्टैटिक्स का सबसे अधिक बार उपयोग किया जाता है। आधुनिक चिकित्सा में उत्तेजक पदार्थों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है:

• हेमटोपोइजिस;
• प्लाज्मा और रक्त का आधान;
• सोडियम न्यूक्लिनेट, साथ ही कई विटामिन की शुरूआत। गौचर रोग वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, ऐसे विशेषज्ञों के साथ एक हेमेटोलॉजिस्ट और एक बाल रोग विशेषज्ञ के रूप में पंजीकृत हैं। कोई भी रोगनिरोधी टीकाकरण जिसका उपयोग किया जाता है स्वस्थ बच्चे, वे contraindicated हैं।

वयस्कों में उपचार की विशेषताएं

वयस्कता में रोग विकसित करने वाले लोगों के लिए, प्लीहा को हटाना, रोग के विकास के परिणामस्वरूप होने वाले फ्रैक्चर को खत्म करने के लिए आर्थोपेडिक सर्जरी और उपचार के रूप में एंजाइम थेरेपी का उपयोग किया जा सकता है। अंतिम घटना का सार यह है कि हर दो सप्ताह में रोगी को एक निश्चित दवा का इंजेक्शन लगाया जाता है।

इस रोग के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा

एक नंबर भी है दवाओं, जो शरीर में लाइसोसोमल विकारों से लड़ने में सफलतापूर्वक मदद करता है। यह एक प्रतिस्थापन चिकित्सा है, जिसका सार शरीर में एंजाइमों की कमी को पूरा करना है, या कृत्रिम रूप से एंजाइमों के लापता भागों को पूरक करना है। ऐसा दवाओंपर आधारित है हाल के उधारआनुवंशिक रूप से इंजीनियर और प्राकृतिक एंजाइमों को आंशिक रूप से या पूरी तरह से बदलने में मदद करते हैं। सकारात्मक परिणाम दवा से इलाजरोग के प्रारंभिक चरण में प्राप्त किया।

गौचर रोगयह स्फिंगोलिपिड चयापचय के उल्लंघन को कॉल करने के लिए प्रथागत है, जो एक एंजाइम की कमी की प्रतिक्रिया है जो ग्लूकोसेरेब्राज़ाइड को नष्ट कर देता है, इस तरह की जटिलता से ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का जमाव हो सकता है। गौचर रोग के सबसे आम लक्षण हेपेटोसप्लेनोमेगाली या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन हैं। रोग का सही निदान करने के लिए, ल्यूकोसाइट्स का साइटोकेमिकल अध्ययन करना आवश्यक है।

यह एक ऐसी बीमारी है जो इतनी बार नहीं होती है, यह वंशानुगत रूप से तब फैलता है जब माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं। पहली बार गौचर रोग ने 1882 में चिकित्सा नियमावली के पन्नों में दिन का उजाला देखा।

झिल्ली से घिरे सेल ऑर्गेनेल में एंजाइम बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी से पूरे जीव के मैक्रोफेज सिस्टम की कोशिकाओं में इस कार्बनिक पदार्थ के सूक्ष्मजीवों के लिए एक पोषक माध्यम की एक बड़ी मात्रा का निर्माण हो सकता है, एक नियम के रूप में, यह प्रक्रिया ग्रंथियों, साथ ही अस्थि मज्जा और प्लीहा की कोशिकाओं में होता है और विकसित होता है।

आज तक, विज्ञान ने तीन प्रकार के गौचर रोग स्थापित किए हैं:

• टाइप 1 अक्सर उन लोगों में पाया जाता है जो युवावस्था के चरण को पार कर चुके हैं, और यह भी स्थायी है, इस प्रकार को न्यूरॉनोपैथी की उपस्थिति से विशेषता नहीं दी जा सकती है। रोग प्रकार संख्या 1 को सबसे सुस्त और सामान्य प्रकार कहा जा सकता है जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं होगा।
• टाइप 2, जिसमें बच्चे नुकसान का निशाना बनते हैं, विज्ञान में इतना सामान्य नहीं है। इस प्रकार की बीमारी के साथ, आमतौर पर न्यूरॉन्स प्रभावित होते हैं, जो पूरे तंत्रिका तंत्र के लगभग पूर्ण शोष पर जोर देता है। इस निदान के साथ, बच्चा अभी भी एक शिशु के रूप में मर जाता है।
• विज्ञान में टाइप 3 को आमतौर पर "किशोर" कहा जाता है, इस प्रकार की प्रक्रिया के लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, ऐसे में न्यूरोनल कोशिकाओं का शोष अपरिहार्य है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रजाति 3 भी काफी दुर्लभ है। वैज्ञानिक इस प्रकार की बीमारी को इस प्रक्रिया के लिए पूरे तंत्रिका तंत्र के क्रमिक और साथ ही अराजक लगाव द्वारा चिह्नित करते हैं।

तथ्य यह है कि गौचर रोग विभिन्न बाहरी रूपों में मौजूद हो सकता है, साथ ही उन स्थितियों में जिनमें एक अलग आंतरिक संरचना देखी जाती है, गुणसूत्र 1 पर अत्यधिक संरचित ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज जीन में विभिन्न प्रकार के परिवर्तनों की पुष्टि करता है। इसके बावजूद, अलग-अलग गंभीरता के रोग हो सकते हैं एक दिए गए जीनोटाइप के बीच का पता लगाया ... परिवर्तन की शक्ति के प्रश्न में मुख्य स्थान अंगों और ऊतकों में मैक्रोफेज की संख्या में तेज वृद्धि को सौंपा गया है, जो बड़ी मात्रा में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड की घटना की प्रतिक्रिया है, हालांकि, इसके कामकाज के तरीके नहीं हैं ज्ञात।

गौचर जाइगोट, एक नियम के रूप में, एक अंडाकार के समान होता है और इसका आकार लगभग 70-80 मिमी व्यास के साथ-साथ एक पीला साइटोप्लाज्म होता है। इसमें बढ़े हुए रंजकता के साथ दो या दो से अधिक नाभिक होते हैं, जिन्हें परिधि में स्थानांतरित कर दिया जाता है। इन नाभिकों के मध्य में तंतुमय प्रोटीन संरचनाएं होती हैं, जो एक-दूसरे के सापेक्ष एक साथ स्थित होती हैं।

रोग के विकास की प्रक्रिया में, बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसाइड जमा हो जाता है, जो अंततः विघटित प्लास्मालेमास से अपनी उत्पत्ति प्राप्त करता है, झिल्ली से घिरे सेल ऑर्गेनेल में एक तलछट बन जाता है और लम्बी समान ट्यूबों का निर्माण करता है जिनका आकार बीस होता है, और कभी-कभी चालीस मिमी लंबाई में, इन ट्यूबों को 2-3 हजार गुना बढ़ने पर देखा जा सकता है। इस तरह के युग्मज सीएमएल, साथ ही बी-लिम्फोसाइट प्रणाली के एक ट्यूमर में पाए जा सकते हैं, क्योंकि इन बीमारियों के परिणामस्वरूप, बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसाइड एक्सचेंज की एक त्वरित प्रक्रिया देखी जाती है।

गौचर रोग के लक्षण

सामान्य परिस्थितियों में, एक कार्बनिक पदार्थ देखा जाता है जो ग्लूकोसेरेब्रासाइड को नष्ट कर देता है, जो ग्लूकोज और सेरामाइड्स बनाते समय ग्लूकोसेरेब्रोसाइड को हाइड्रोलाइज करता है। यदि जीव के विकास के दौरान, आनुवंशिक स्तर पर प्राप्त कार्बनिक पदार्थों को नुकसान होता है, तो यह इस तथ्य को जन्म दे सकता है कि कोशिकाएं ठोस कणों को पकड़ना और पचाना शुरू कर देती हैं, जिससे गौचर युग्मज बनते हैं। रिक्त स्थान में इन युग्मनजों का संचय
मानव मस्तिष्क के पदार्थ में वाहिकाओं के आसपास मृत या प्रतिस्थापित न्यूरॉन्स को ग्लिया कोशिकाओं के साथ बदलने की प्रक्रिया को भड़काता है। 3 प्रकार हैं, जो विभिन्न एटियलजि के रोगों की घटना और प्रसार के पैटर्न, कार्बनिक पदार्थों की गतिविधि और अभिव्यक्तियों की प्रकृति में भी भिन्न होते हैं:

टाइप 1 को घटना की उच्चतम आवृत्ति की विशेषता है - यह प्रकार 90% आबादी (न्यूरोनोपैथिक नहीं) में पाया जाता है।

गतिविधि, जिसे अवशिष्ट कहा जा सकता है, कार्बनिक पदार्थों में मनाया जाता है, इसकी दर उच्चतम होती है। पहली अभिव्यक्तियाँ 2 साल से लेकर बुढ़ापे तक की अवधि में हो सकती हैं। मुख्य लक्षण हड्डी की कोशिकाओं में परिवर्तन, शरीर क्रिया विज्ञान के संदर्भ में धीमी गति से विकास, यौवन के दौरान विलंबित गतिविधि, त्वचा में रक्तस्राव हैं। बाद का लक्षण, नाक से रक्तस्राव के साथ, काफी सामान्य है। एक्स-रे लेने के बाद, एक नियम के रूप में, डॉक्टर पाते हैं कि लंबी हड्डियों के सिरों का विस्तार किया गया है, और मौखिक गुहा की हड्डी की प्लेट पतली हो गई है।

टाइप 2 घटना की सबसे कम आवृत्ति (तीव्र न्यूरोनोपैथिक) की विशेषता है। इस प्रकार के साथ, कार्बनिक पदार्थों की अवशिष्ट गतिविधि में कमी देखी जाती है। पहले गंभीर लक्षणों का पता कम उम्र में लगाया जा सकता है - जन्म के बाद। मुख्य लक्षण तेजी से न्यूरोलॉजिकल विकार विकसित कर रहे हैं: अक्षमता, दुर्भाग्य से, ज्यादातर मामलों में इस प्रकार से लगभग दो साल की उम्र में मृत्यु हो जाती है।

टाइप 3 सबसे आम और सबसे दुर्लभ (सबएक्यूट न्यूरोनोपैथिक) के बीच है। कार्बनिक पदार्थों की महत्वपूर्ण गतिविधि, साथ ही साथ रोग की गंभीरता, क्रमशः प्रकार 1 और 2 के बीच मध्यवर्ती हैं। इस प्रकार के पहले लक्षण बचपन में देखे जा सकते हैं। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ प्रजातियों के आधार पर अपने संकेतकों को बदल सकती हैं, और इसमें शामिल हैं, साथ ही साथ आंदोलनों के बिगड़ा हुआ समन्वय (इलिया), अंगों और हड्डी के ऊतकों का संक्रमण (निब) और कॉर्नियल अपारदर्शिता (III) के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अपक्षयी रोग। यदि, इस प्रकार के साथ, रोगी किशोर अवस्था में जीवित रहता है, तो भविष्य में वह, एक नियम के रूप में, लंबे समय तक जीवित रहता है।

गौचर रोग का निदान

इस बीमारी का निदान आमतौर पर ल्यूकोसाइट्स के साइटोकेमिकल अध्ययन में होता है। प्रकार, साथ ही कैरिज, आमतौर पर उत्परिवर्तन की प्रकृति के विश्लेषण के आधार पर पहचाने जाते हैं। गौचर जाइगोट्स का नैदानिक ​​महत्व है।

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गौचर रोग का उपचार

प्रकार 1 और 3 के लिए, अपरा या पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ का उपयोग करके विशेष जटिल दवाओं के साथ प्रतिस्थापन उपचार की सिफारिश की जाती है; टाइप 2 के साथ, उपचार, दुर्भाग्य से, बेकार है, इसके अलावा, यह विज्ञान और चिकित्सा के लिए पूरी तरह से अज्ञात है। उपचार के दौरान, एंजाइम में परिवर्तन होता है, जो एक झिल्ली से घिरे सेल ऑर्गेनॉइड में इसके तेजी से और समय पर परिवहन के लिए किया जाता है। जिन मरीजों का इलाज विशेष जटिल तैयारी, रक्त में डाई के स्तर के साथ-साथ रंगहीन रक्त कोशिकाओं की दैनिक निगरानी निर्धारित है; सीटी या एमआरआई का उपयोग करके जिगर और प्लीहा के आकार की निरंतर निगरानी; संपूर्ण कंकाल प्रणाली के पूर्ण अवलोकन के साथ हड्डी के घावों का निरंतर अवलोकन, दोहरी ऊर्जा एक्स-रे अवशोषकमिति स्कैनिंग या एमआरआई।

एक नियम के रूप में, रोगियों को निम्नलिखित दवाएं निर्धारित की जाती हैं: मिग्लस्टैट, जिसे कुछ खुराक में लिया जाना चाहिए, अर्थात्, दिन में तीन बार, एक सौ मिलीग्राम मौखिक रूप से, माइग्लो-स्टेट - इस प्रकार की दवा ग्लूकोसेरेब्रोसाइड की एकाग्रता को कम करती है, और यह भी उन रोगियों के लिए एक प्रकार का समाधान बन जाता है, जो निश्चित रूप से एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ इलाज नहीं कर पाने के कारणों से होते हैं।

यह आमतौर पर एनीमिया के रोगियों के लिए निर्धारित किया जाता है, साथ ही रक्त में ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या में कमी के साथ-साथ जब प्लीहा आकार में बढ़ता है, जिससे असुविधा होने लगती है।

इस रोग के रोगियों के संपूर्ण उपचार के लिए डॉक्टर स्टेम सेल या स्टेम सेल का सहारा लेते हैं, हालांकि, इस प्रकार का उपचार रोगी के स्वास्थ्य और जीवन के लिए सबसे खतरनाक होता है, इसलिए इसका उपयोग यथासंभव कम ही किया जाता है।

1882 में, मेडिकल छात्र फिलिप गौचर ने अपने 32 वर्षीय रोगी की स्थिति पर ध्यान आकर्षित किया - महिला को एक गंभीर रूप से बढ़ी हुई प्लीहा थी। रोगी की सेप्सिस से मृत्यु हो गई, और शव परीक्षण और सावधानीपूर्वक परीक्षा आंतरिक अंगपता चला कि प्लीहा और यकृत की कोशिकाएं सामान्य से बहुत बड़ी थीं।

गौचर ने तब फैसला किया कि उन्हें प्लीहा कैंसर के रूपों में से एक का सामना करना पड़ा - बीमारी का असली कारण, जिसे बाद में इस फ्रांसीसी डॉक्टर के नाम पर रखा गया, बीसवीं शताब्दी में पहले से ही ज्ञात हो गया, जब वैज्ञानिकों ने प्लीहा कोशिकाओं से ग्लूकोसेरेब्रोसाइड को अलग करने में कामयाबी हासिल की। , उनमें बड़ी मात्रा में जमा वसा ... 1965 में, यह स्पष्ट हो गया कि यह ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ (β-D-ग्लूकोसिडेज़) की अनुपस्थिति के कारण जमा हो रहा था, एक एंजाइम जो ग्लूकोसेरेब्रोसाइड से ग्लूकोज की दरार के लिए आवश्यक है। यह न केवल प्लीहा और यकृत में, बल्कि हड्डियों, अस्थि मज्जा, गुर्दे में भी जमा हो जाता है, जिससे उनकी सामान्य कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है।

यह सब उत्परिवर्तन के बारे में है

ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी जीनोम में एक निश्चित उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ी है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात रोग की अभिव्यक्ति के लिए, उत्परिवर्ती एलील पिता और माता दोनों में मौजूद होना चाहिए।

फिलहाल, कई सौ उत्परिवर्तन ज्ञात हैं जो एंजाइम के उत्पादन को प्रभावित करते हैं - यही कारण है कि रोगियों में विभिन्न प्रकार के लक्षण देखे जाते हैं। बढ़े हुए प्लीहा, स्प्लेनोमेगाली रोग का सबसे प्रारंभिक और सबसे आम लक्षण है। गौचर की बीमारी मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को प्रभावित करती है: रोगी ऑस्टियोपोरोसिस विकसित करते हैं, उनकी हड्डियां विकृत हो जाती हैं, और वे गंभीर पुरानी हड्डी और जोड़ों के दर्द से पीड़ित होते हैं।

गौचर रोग को एक वंशानुगत बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया है - लाइसोसोमल भंडारण रोग। "गौचर रोग विशेष कोशिका संरचनाओं - लाइसोसोम में चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी एक दुर्लभ बीमारी है। वे जटिल अणुओं के टूटने में शामिल हैं। लाइसोसोमल रोगों के रोगियों में, जिसमें गौचर रोग शामिल है, इन अणुओं को विभाजित नहीं किया जाता है, लेकिन कोशिकाओं में जमा हो जाता है, जिससे विभिन्न विकार होते हैं, ”फेडरल स्टेट बजटरी साइंटिफिक इंस्टीट्यूशन के वंशानुगत चयापचय रोगों की प्रयोगशाला के प्रमुख येकातेरिना युरेवना ज़खारोवा बताते हैं। मेडिकल जेनेटिक साइंटिफिक सेंटर, अनाथ रोगों के अखिल रूसी सोसायटी के विशेषज्ञ परिषद के अध्यक्ष।

आसव के बजाय गोलियाँ

दुनिया भर में लगभग 6 हजार लोग गौचर रोग से पीड़ित हैं - उनमें से लगभग 350 रूस में रहते हैं। रोग को राज्य कार्यक्रम "7 नोसोलॉजी" में शामिल किए जाने के बाद, इस बीमारी वाले सभी रूसियों को आवश्यक दवाएं प्रदान की गईं।

एक सदी के एक चौथाई से अधिक के लिए, जो रोग के सबसे सामान्य रूप से पीड़ित हैं, उनके लिए टाइप I गौचर रोग, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी उपलब्ध है - लापता एंजाइम, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ का अंतःशिरा प्रशासन। गौचर रोग इस दृष्टिकोण से इलाज की जाने वाली पहली बीमारी थी - अब एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग अन्य लाइसोसोमल रोगों के लिए किया जाता है, और पहले से ही ऐसी दस से अधिक बीमारियाँ हैं।

इस तरह की थेरेपी से मरीजों की स्थिति में सुधार तो होता है, लेकिन इससे गुजरना आसान नहीं होता। आवश्यक एंजाइम का संक्रमण एक अस्पताल की स्थापना में किया जाता है - रोगियों को अपने पूरे जीवन में हर दो सप्ताह में अस्पताल जाने के लिए मजबूर किया जाता है। लगातार संक्रमण फेलबिटिस के विकास का कारण है - नसों की सूजन संबंधी बीमारियां - जब वे होती हैं, तो महत्वपूर्ण उपचार जारी रखना मुश्किल हो जाता है।

"एंजाइमों के अलावा, वे विशेष" छोटे अणु "बनते हैं जो रक्त-मस्तिष्क की बाधा को भेद सकते हैं, और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि वे गोलियों के रूप में निर्मित होते हैं, जो रोगियों के लिए बहुत अधिक सुविधाजनक है। और इस उपचार की प्रभावशीलता भी कम नहीं है! नया दृष्टिकोणगौचर रोग के उपचार के लिए, अर्थात् तथाकथित सब्सट्रेट-रिड्यूसिंग थेरेपी (कोशिकाओं में जमा विषाक्त यौगिकों को कम करने के उद्देश्य से चिकित्सा) पहले से ही रूसी संघ (आईएनएन - एलिग्लस्टैट) में पंजीकृत है, आपको जलसेक की ऐसी "लागत" से बचने की अनुमति देता है चिकित्सा, चूंकि दवा गोलियों के रूप में निर्मित होती है ... यह चिकित्सा रोगियों को अधिक संपूर्ण जीवन शैली का नेतृत्व करने की अनुमति देगी, ”सर्गेई इवानोविच कुत्सेव, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के मुख्य स्वतंत्र आनुवंशिकीविद्, मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर के संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान के निदेशक कहते हैं। उन्होंने इस बात पर भी जोर दिया कि इस साल दवा का उत्पादन, जो रोगियों के लिए महत्वपूर्ण है, रूस में शुरू होगा।

एकातेरिना ज़खारोवा कहती हैं कि गोलियों में दवा पहले ही हमारे देश में नैदानिक ​​​​परीक्षणों से गुजर चुकी है और मध्यम बीमारी वाले रोगियों के इलाज के लिए इसकी सिफारिश की जा सकती है।

"यह बहुत संभव है कि गौचर रोग के रोगियों के लिए एक टैबलेट दवा के आगमन के साथ, निकट भविष्य में, व्यक्तिगत चिकित्सा का चयन किया जाएगा: ईआरटी और टैबलेट फॉर्म का संयोजन। ऐसा दृष्टिकोण पहले जलसेक पर सामान्य मूल्यों को प्राप्त करने की अनुमति दे सकता है, और फिर गोलियों पर स्थिति बनाए रखने के लिए, शायद यह दृष्टिकोण रोग के न्यूरोलॉजिकल रूपों में अधिक प्रभावी होगा।

RCHD (कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के स्वास्थ्य देखभाल विकास के लिए रिपब्लिकन केंद्र)
संस्करण: कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैदानिक ​​प्रोटोकॉल - 2016

अन्य स्फिंगोलिपिडोस (E75.2)

अनाथ रोग

सामान्य जानकारी

संक्षिप्त वर्णन

स्वीकृत
चिकित्सा सेवाओं की गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग
कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय
दिनांक 29 सितंबर 2016
प्रोटोकॉल नंबर 11

वर्गीकरण

वर्गीकरण

नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की उपस्थिति और विशेषताओं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) की भागीदारी के अनुसार, पृथक हैं गौचर रोग के तीन प्रकार:

· गैर न्यूरोपैथिक (टाइप I).

− मैंएक प्रकार -बीउपयोगीतथागौचेररोग का सबसे सामान्य रूप है जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं होता है (इसलिए, इस प्रकार को गैर-न्यूरोपैथिक भी कहा जाता है)।
लक्षण बेहद विविध हैं - स्पर्शोन्मुख रूपों से लेकर अंगों और हड्डियों को गंभीर क्षति तक। इन ध्रुवीय नैदानिक ​​समूहों के बीच के अंतराल में, प्लीहा के मध्यम वृद्धि और लगभग सामान्य रक्त संरचना वाले रोगी होते हैं, हड्डी क्षति के साथ या बिना। हालांकि कभी-कभी वयस्क गौचर रोग के रूप में जाना जाता है, इस प्रकार की बीमारी सभी उम्र के लोगों को प्रभावित कर सकती है। जितनी जल्दी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ दिखाई देती हैं, उतनी ही गंभीर बीमारी बढ़ती है।

· न्यूरोनोपैथिक (टाइप II औरतृतीय).

− द्वितीय एक प्रकार- तीव्र न्यूरोनोपैथिक।टाइप 2 गौचर रोग एक बहुत ही दुर्लभ, तेजी से बढ़ने वाली बीमारी है, जिसमें मस्तिष्क, साथ ही साथ लगभग सभी अंगों और प्रणालियों को गंभीर क्षति होती है।
पहले नवजात शिशुओं का गौचर रोग कहा जाता था, टाइप 2 रोग को बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में गंभीर तंत्रिका संबंधी विकारों की विशेषता होती है, दौरे, स्ट्रैबिस्मस, मांसपेशी हाइपरटोनिया और मानसिक और शारीरिक विकास में देरी होती है। अक्सर एचडी के इस रूप को जन्मजात इचिथोसिस के साथ जोड़ा जाता है। यह रोग 100,000 नवजात शिशुओं में 1 से भी कम में विकसित होता है। प्रगतिशील साइकोमोटर अध: पतन मृत्यु में समाप्त होता है, आमतौर पर श्वसन विफलता से जुड़ा होता है।

− तृतीय एक प्रकार (क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक)।पूर्व में किशोर-प्रकार के गौचर रोग के रूप में जाना जाता है, टाइप 3 रोग धीरे-धीरे प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति और अन्य अंगों से गंभीर लक्षणों की विशेषता है। इस प्रकार की बीमारी भी बहुत कम होती है। टाइप 3 गौचर रोग के लक्षण प्रारंभिक बचपन में विकसित होते हैं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के संकेतों के अपवाद के साथ, टाइप 1 रोग के अनुरूप होते हैं। नैदानिक ​​अध्ययनों द्वारा पुष्टि की गई न्यूरोपैथी के लक्षणों की प्रगति के साथ ही एक सटीक निदान संभव है। टाइप 3 गौचर रोग के रोगी जो बहुमत की आयु तक पहुँच चुके हैं, वे 30 वर्ष से अधिक जीवित रह सकते हैं।

डायग्नोस्टिक्स (आउट पेशेंट क्लिनिक)

एम्बुलेटरी स्तर पर निदान

नैदानिक ​​मानदंड

शिकायतें और इतिहास:
कमजोरी, थकान में वृद्धि;
संक्रमण के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि (श्वसन संक्रमण, जीवाणु);
· रक्तस्रावी सिंड्रोम (चमड़े के नीचे के रक्तगुल्म, श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव), और / या मामूली शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव की अभिव्यक्तियाँ;
हड्डियों और जोड़ों में गंभीर दर्द (दर्द की प्रकृति और स्थानीयकरण, हड्डी के फ्रैक्चर का इतिहास);
शारीरिक और यौन विकास में देरी;
· स्नायविक लक्षणों का प्रकट होना (ओकुलोमोटर अप्राक्सिया या अभिसरण स्ट्रैबिस्मस, गतिभंग, बुद्धि की हानि, बिगड़ा हुआ संवेदनशीलता, आदि);
पारिवारिक इतिहास (स्प्लेनेक्टोमी या भाई-बहनों, माता-पिता में उपरोक्त लक्षण)।
पेट की मात्रा में वृद्धि

शारीरिक जाँच:
· सामान्य निरीक्षण;
· ऊंचाई, शरीर के वजन, शरीर के तापमान का मापन;
ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की स्थिति का आकलन;
रक्तस्रावी सिंड्रोम के लक्षणों की पहचान;
हेपेटोसप्लेनोमेगाली, लिम्फैडेनोपैथी का खुलासा;
घुटने के क्षेत्र में त्वचा का आकलन और कोहनी के जोड़(हाइपरपिग्मेंटेशन की उपस्थिति / अनुपस्थिति)।

उम्र के आधार पर गौचर रोग के नैदानिक ​​लक्षण और लक्षण

शहर, क्षेत्रीय स्तर पर बच्चों में गौचर रोग के निदान के लिए एल्गोरिदम

रिपब्लिकन स्तर पर बच्चों में गौचर रोग के निदान के लिए एल्गोरिथ्म

निदान (अस्पताल)

स्थिर स्तर पर निदान:

नैदानिक ​​मानदंड:.

डायग्नोस्टिक एल्गोरिथम

बुनियादी नैदानिक ​​उपायों की सूची (यूडी-वी)
विस्तृत रक्त परीक्षण
· रक्त रसायन
एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिटोट्रियाज़िडेज़ की गतिविधि का निर्धारण
आणविक आनुवंशिक अनुसंधान
जिगर, प्लीहा का अल्ट्रासाउंड
जांघ की हड्डियों का एमआरआई
ईसीजी
कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे

अतिरिक्त नैदानिक ​​उपायों की सूची:
मायलोग्राम - अस्थि मज्जा का एक अध्ययन विशिष्ट नैदानिक ​​तत्वों - गौचर कोशिकाओं की पहचान करने में मदद करता है और साथ ही साइटोपेनिया और हेपेटोसप्लेनोमेगाली के कारण के रूप में हेमोब्लास्टोसिस या लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग के निदान को बाहर करने में मदद करता है।
· फेफड़ों की सीटी - लंबे समय तक न्यूट्रोपेनिया के साथ फुफ्फुसीय प्रणाली की विकृति को बाहर करने के लिए।
मस्तिष्क का एमआरआई - के लिए विभेदक निदानसाथ ऑन्कोलॉजिकल रोग, लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम (रक्तस्रावी प्रकार से स्ट्रोक का जोखिम) के मामले में सीएनएस क्षति का बहिष्करण।
· जिगर, प्लीहा का एमआरआई - हेपेटोसप्लेनोमेगाली की उपस्थिति में, गौचर कोशिकाओं के साथ अंगों और ऊतकों की घुसपैठ के कारण यकृत और प्लीहा रोधगलन का एक उच्च जोखिम होता है।
इकोसीजी - गंभीर टैचीकार्डिया के साथ, लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम के साथ श्वसन विफलता के लक्षणों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हृदय प्रणाली (एक्सयूडेटिव पेरिकार्डिटिस, कार्डिटिस, स्वायत्त शिथिलता) से जटिलताओं का खतरा होता है।
· कोगुलोग्राम - साइटोपेनिक एस-एमए की उपस्थिति में, एक जीवाणु, वायरल संक्रमण के अलावा, रक्तस्रावी एस-एमए, सेप्टिक स्थिति, डीआईसी सिंड्रोम की प्राप्ति का जोखिम संभव है।
· पोर्टल प्रणाली के जहाजों की डॉपलर अल्ट्रासोनोग्राफी - पोर्टल उच्च रक्तचाप को बाहर करने के लिए।

लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ संक्रामक जटिलताओं हैंअतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षणों के लिए संकेत:
जैविक तरल पदार्थों की बैक्टीरियोलॉजिकल परीक्षा,
सीएमवी के लिए सीरोलॉजिकल (वायरोलॉजिकल) अध्ययन, हेपेटाइटिस बी, सी, (डी), एचआईवी, ईबीवी,
सी-रिएक्टिव प्रोटीन का निर्धारण (मात्रात्मक),
ट्रांसएमिनेस संकेतकों में वृद्धि के साथ: बहिष्कृत करने के लिए सीरोलॉजिकल (वायरोलॉजिकल) अध्ययन करें वायरल हेपेटाइटिस: सीएमवी, ए, बी, सी, ईबीवी, सकारात्मक पीसीआर परिणामों के साथ
कोगुलोग्राम - सेप्टिक जटिलताओं के जोखिम पर हेमोस्टेसिस का एक अध्ययन, प्रचुर रक्तस्रावी सिंड्रोम
कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे - ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम (फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस, डिस्टल ऊरु और समीपस्थ टिबिअल्स (एर्लेनमेयर फ्लास्क) की विशेषता बल्बनुमा विकृति), ऑस्टियोलाइसिस, ऑस्टियोस्क्लेरोसिस और ऑस्टियोनेकोमियासिस की क्षति की गंभीरता की पहचान और आकलन करने के लिए, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर
· डेंसिटोमेट्री और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) अधिक संवेदनशील तरीके हैं - वे प्रारंभिक अवस्था में हड्डी के घावों (ऑस्टियोपीनिया, अस्थि मज्जा घुसपैठ) का निदान करने की अनुमति देते हैं जो रेडियोग्राफी द्वारा इमेजिंग के लिए उपलब्ध नहीं हैं;
· जिगर और प्लीहा का अल्ट्रासाउंड और एमआरआई उनके फोकल घावों को प्रकट कर सकता है और अंगों की प्रारंभिक मात्रा निर्धारित कर सकता है, जो एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रभावशीलता की निगरानी के लिए आवश्यक है;
· डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी - स्प्लेनेक्टोमाइज्ड रोगियों में;
एसोफैगोगैस्ट्रोडोडोडेनोस्कोपी - उचित शिकायतों या पोर्टल उच्च रक्तचाप के संकेतों की उपस्थिति में।

विभेदक निदान

विभेदक निदान

गौचर की बीमारी को हेपेटोसप्लेनोमेगाली, साइटोपेनिया, रक्तस्राव और हड्डी की क्षति के साथ होने वाली सभी बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए।

विदेश में इलाज

कोरिया, इज़राइल, जर्मनी, यूएसए में इलाज कराएं

चिकित्सा पर्यटन पर सलाह लें

इलाज

तैयारी ( सक्रिय तत्व) उपचार में प्रयोग किया जाता है

उपचार (आउट पेशेंट क्लिनिक)

एम्बुलेंस स्तर पर उपचार

उपचार रणनीति

गौचर रोग के सभी प्रकार (I, II, III) के रोगियों को बाह्य रोगी के आधार पर उपचार प्राप्त होता है।

गैर-दवा उपचार:
· मोड - साइटोपेनिक एस-एमए, रक्तस्रावी, हड्डी की जटिलताओं की अवधि के दौरान चिकित्सा और सुरक्षात्मक;
· चोटों की रोकथाम, संक्रमण के पुराने फॉसी का पुनर्वास;
मनोवैज्ञानिक सुधार - मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन।

दवा से इलाज

एचडी के आधुनिक उपचार में पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के साथ आजीवन एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) निर्धारित करना शामिल है, जो रोग की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों से राहत देता है, एचडी के साथ रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है और स्पष्ट दुष्प्रभाव पैदा किए बिना। . एचडी (एचडी टाइप 1, एचडी टाइप 3) के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों वाले प्रत्येक रोगी को ईआरटी निर्धारित किया जाना चाहिए। दवा की खुराक को नैदानिक ​​और प्रयोगशाला मापदंडों के अनुसार व्यक्तिगत रूप से चुना जाना चाहिए। प्रयोगशाला निदान के विकास के संबंध में, जब भाई-बहनों (प्रोबेंड के भाइयों और बहनों) की जांच की जाती है, तो एचडी वाले बच्चे जिनके पास नहीं है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ... ऐसे मरीजों को देखरेख की जरूरत होती है, लेकिन बीमारी के लक्षण दिखने पर ही उनका इलाज शुरू किया जाना चाहिए।

ईआरटी का उद्देश्य अपशिष्ट जमा को तोड़ने के लिए पर्याप्त एंजाइम प्रदान करना है। इस प्रकार, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी गौचर रोग के रोगियों में एक लापता या दोषपूर्ण एंजाइम को जोड़ने या बदलने का काम करती है।

मुख्य की सूची दवाई

इमिग्लुसेरेज़
गौचर रोग के रोगजनक उपचार में पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के जीवन भर के नुस्खे शामिल हैं। टाइप I GD में प्रति प्रशासन इमिग्लुसेरेज़ की प्रारंभिक खुराक कंकाल क्षति के बिना 30-40 IU / किग्रा और हड्डी क्षति की उपस्थिति में 60 IU / किग्रा है। बच्चों में टाइप III में, खुराक 100-120 यूनिट / किग्रा . तक पहुंच सकती है . दवा को हर 2 सप्ताह में 1 के अंतराल पर अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है। (महीने में 2 बार)।
हड्डियों को नुकसान पहुंचाए बिना टाइप 1 बीजी के साथ उपचार के 1 वर्ष के बाद और कंकाल को प्रारंभिक क्षति के साथ 3-4 साल बाद एक स्पष्ट सकारात्मक गतिशीलता के साथ खुराक में 10-20 यूनिट / किग्रा की एक चरणबद्ध कमी संभव है। रखरखाव चिकित्सा 15-60 यूनिट / किग्रा IV ड्रिप हर 2 सप्ताह में 3 घंटे, जीवन के लिए।

Imiglucerase एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी प्रोटोकॉल

पूरक दवाओं की सूची
खुमारी भगाने
लोर्नैक्सिकम
डाईक्लोफेनाक
ट्रामाडोल
alfacalcidol
फ्लुकैनाज़ोल
कैल्शियम Dz
अस्थिजन्य
ऐसीक्लोविर
लैक्टुलोज
cefotaxime
ceftazidime
सेफ्ट्रिएक्सोन
azithromycin
जेंटामाइसिन
आयोडिक्सानॉल
मेरोपेनेम

नॉन स्टेरिओडल आग रहित दवाई:
पेरासिटामोल - गोलियाँ 200 मिलीग्राम, 500 मिलीग्राम; मोमबत्तियाँ वयस्क 500 मिलीग्राम दिन में 3-4 बार 3-7 दिनों के लिए। 3-4 खुराक, 3-7 दिनों में 60 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की दर से बच्चे;
इबुप्रोफेन टैबलेट 200 मिलीग्राम, 400 मिलीग्राम; बच्चे - इबुप्रोफेन 30-40 मिलीग्राम / किग्रा / दिन,
Lornaxicam - 4 मिलीग्राम, 8 मिलीग्राम फिल्म-लेपित गोलियां। वयस्क, 8 मिलीग्राम दिन में 2 बार, मुंह से, 2 सप्ताह; अंतःशिरा और इंट्रामस्क्युलर प्रशासन के लिए एक समाधान की तैयारी के लिए लियोफिलिसेट, 8 मिलीग्राम। वयस्क, दिन में 8 मिलीग्राम 2 बार, आई / एम, 10 दिन;
· डिक्लोफेनाक - इंजेक्शन के लिए समाधान 2.5% 3 मिलीलीटर के ampoules में, 0.05 ग्राम की गोलियां, 0.025 की मंद गोलियां; 0.05 और 0.1 ग्राम; 0.025 ग्राम के लिए गोलियां। 0.05 और 0.1 ग्राम के लिए रेक्टल सपोसिटरी। ट्यूबों में जेल, क्रीम, इमलगेल (1 ग्राम - 0.01 ग्राम ऑर्टोफेन)। बच्चे 2-3 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, अर्थात्, 1-3-5 दिनों के लिए। वयस्क 7 मिलीग्राम दिन में 2 बार, यानी 1-3-5 दिन।
ट्रामाडोल - इंजेक्शन के लिए समाधान 50mg / ml, रेक्टल सपोसिटरी 0.1g, ड्रॉप्स -2.5mg / कैप, कैप्सूल 50mg। अंदर, 14 वर्ष से अधिक उम्र के वयस्कों और बच्चों के लिए सामान्य प्रारंभिक खुराक 50 मिलीग्राम (फिर से, प्रभाव की अनुपस्थिति में, 30-60 मिनट के बाद) है। पैरेंट्रल (i / v, i / m, s / c) - 50-100 मिलीग्राम, मलाशय - 100 मिलीग्राम (सपोसिटरी का बार-बार प्रशासन 4-8 घंटों के बाद संभव है)। ज्यादा से ज्यादा रोज की खुराक- 400 मिलीग्राम (असाधारण मामलों में, इसे 600 मिलीग्राम तक बढ़ाया जा सकता है)। 1 से 14 वर्ष की आयु के बच्चे मुंह से (बूंदों) या पैरेन्टेरली - 1-2 मिलीग्राम / किग्रा की एकल खुराक, अधिकतम दैनिक खुराक 4-8 मिलीग्राम / किग्रा है।

हड्डी और उपास्थि चयापचय सुधारक:
Alfacalcidol 0.5mkg कैप्सूल। वयस्कों के लिए दैनिक खुराक 0.07 एमसीजी से 20 एमसीजी तक, बच्चों के लिए 0.01-0.08 एमसीजी / किग्रा है। बच्चों के लिए दैनिक खुराक 0.01-0.08 एमसीजी / किग्रा है।
· कैल्शियम डी3 - चबाने योग्य गोलियां (सक्रिय तत्व): कैल्शियम कार्बोनेट - 1250 मिलीग्राम (500 मिलीग्राम मौलिक कैल्शियम के अनुरूप); कोलेक्लसिफेरोल - 200 आईयू (अंतर्राष्ट्रीय इकाइयां)। वयस्क और 12 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे - प्रति दिन 2 गोलियां, मुख्य रूप से भोजन के साथ।
ओस्टियोजेनॉन - ओसीन-हाइड्रॉक्सीपैटाइट कॉम्प्लेक्स की गोलियां - 830mg; 2-4 टैब x दिन में 2 बार।

तत्काल स्थितियों के मामले में कार्रवाई का एल्गोरिदम

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान:नहीं।

अन्य उपचार:

· मनोसामाजिक पुनर्वास: मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन, पर्यावरण चिकित्सा;
सामाजिक अनुकूलन और जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

विशेषज्ञ परामर्श के लिए संकेत :

उपचार (एम्बुलेंस)

आपातकालीन चरण में किए गए नैदानिक ​​उपाय

नैदानिक ​​उपाय:
इतिहास के इतिहास का संग्रह;
· शारीरिक जाँच;
· कार्डियक पैथोलॉजी (पल्स ऑक्सीमेट्री, ब्लड प्रेशर, हार्ट रेट, ईसीजी) का निर्धारण।

दवा से इलाज
· संकेतों के अनुसार कार्डियोपल्मोनरी पुनर्जीवन;
· संकेत के अनुसार सिंड्रोमिक-लक्षण चिकित्सा;
· ऑक्सीजन थेरेपी;
· आकांक्षा की रोकथाम;
एनाल्जेसिक विरोधी भड़काऊ चिकित्सा

उपचार (अस्पताल)

स्थिर उपचार

उपचार रणनीति: आउट पेशेंट स्तर देखें।

दवा से इलाज:आउट पेशेंट स्तर देखें।

चिकित्सा उपचार फ्रोलिंग जटिलताओं के लिए नैदानिक ​​प्रोटोकॉल के अनुसार किया जाता है।
ड्रग थेरेपी को तब बढ़ाया जाता है जब लंबे समय तक चलने वाले साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, एक वायरल / बैक्टीरियल संक्रमण की परत, और अंतर्निहित बीमारी की प्रगति। सबसे गंभीर जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं संक्रामक जटिलताएं हैं। न्यूट्रोपेनिया (न्यूट्रोफिल) वाले रोगी में बुखार की उपस्थिति< 500/мкл) считается однократное повышение температуры тела >37.9 0 एक घंटे से अधिक या कई बार (दिन में 3-4 बार) 380 सी तक की अवधि के साथ। घातक संक्रमण के उच्च जोखिम को ध्यान में रखते हुए, न्यूट्रोपेनिया वाले रोगी में बुखार को संक्रमण की उपस्थिति माना जाता है। , जो संक्रमण की प्रकृति को स्पष्ट करने के लिए अनुभवजन्य एंटीबायोटिक चिकित्सा की तत्काल शुरुआत और एक सर्वेक्षण करने का निर्देश देता है। कई प्रारंभिक जीवाणुरोधी आहार प्रस्तावित किए गए हैं, जिनकी प्रभावशीलता आम तौर पर समान होती है।

सामान्य प्रावधान:
· एंटीबायोटिक दवाओं का एक प्रारंभिक संयोजन चुनते समय, इसे ध्यान में रखना आवश्यक है: अन्य रोगियों में इस क्लिनिक में बार-बार होने वाले बैक्टीरियोलॉजिकल अध्ययन के परिणाम; वर्तमान न्यूट्रोपेनिया की अवधि, रोगी का संक्रामक इतिहास, एंटीबायोटिक दवाओं के पिछले पाठ्यक्रम और उनकी प्रभावशीलता
बुखार की उपस्थिति के साथ, अन्य सभी नैदानिक ​​डेटा: धमनी हाइपोटेंशन, अस्थिर हेमोडायनामिक्स एंटीबायोटिक दवाओं के संयोजन के तत्काल नुस्खे के लिए एक संकेत हैं: कार्बोपेनेम (मेरोपेनेम (या इमीपेनेम / सिलास्टैटिन)) + एमिनोग्लाइकोसाइड (एमिकासिन) + वैनकोमाइसिन।
· लंबे समय तक सीवीसी और इसे धोने के बाद बुखार और / या न केवल बुखार, बल्कि जबरदस्त ठंड लगना ® वैनकोमाइसिन पहले से ही शुरुआती संयोजन में है;
दस्त के साथ आंत्रशोथ का क्लिनिक: प्रारंभिक संयोजन के लिए - वैनकोमाइसिन प्रति ओएस 20 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन। शायद मेट्रोनिडाजोल की नियुक्ति (प्रति ओएस और / या iv)
मसूड़ों में सूजन परिवर्तन के साथ गंभीर स्टामाटाइटिस ® पेनिसिलिन, क्लिंडामाइसिन बीटा-लैक्टम या मेरोपेनेम के साथ संयोजन में /
विशेषता दाने और / या मूत्र में कवक ड्रूसन की उपस्थिति और / या सोनोग्राफी® पर यकृत और प्लीहा में विशेषता घाव
· एम्फोटेरिसिन बी - घोल तैयार करने के लिए लियोफिलिसेट। शुरुआती खुराक पहले दिन 0.5 मिलीग्राम / किग्रा है, अगले दिन - पूर्ण चिकित्सीय खुराक दिन में एक बार 1 मिलीग्राम / किग्रा है। एम्फोटेरिसिन बी का उपयोग करते समय, गुर्दे के कार्य की निगरानी करना और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (इलेक्ट्रोलाइट्स, क्रिएटिनिन) करना आवश्यक है। सामान्य मूल्यों के लिए पोटेशियम के निरंतर सुधार की आवश्यकता है। एम्फोटेरिसिन बी के जलसेक के दौरान, साथ ही जलसेक के लगभग 3-4 घंटे बाद, बुखार, जबरदस्त ठंड लगना, क्षिप्रहृदयता के रूप में दवा के प्रशासन की प्रतिक्रियाएं देखी जा सकती हैं, जो एनाल्जेसिक द्वारा रोक दी जाती हैं। बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह के मामले में, वोरिकोनाज़ोल, कैन्सिडास, एम्फ़ोटेरिसिन बी के लिपिड रूपों का उपयोग करना आवश्यक है।
वोरिकोनाज़ोल - 50 मिलीग्राम टैबलेट, समाधान तैयार करने के लिए लियोफिलिसेट 200 मिलीग्राम / शीशी एसडी 4-6 मिलीग्राम / किग्रा।
कैसोफुंगिन - 50 मिलीग्राम जलसेक के लिए समाधान की तैयारी के लिए लियोफिलिसेट
मिकोफुंगिन - 50 मिलीग्राम . जलसेक के लिए समाधान की तैयारी के लिए लियोफिलिसेट

पृथक वनस्पतियों की संवेदनशीलता को ध्यान में रखते हुए एंटीबायोटिक दवाओं का परिवर्तन। प्रारंभिक जीवाणुरोधी चिकित्सा की प्रभावशीलता का मूल्यांकन 72 घंटों के बाद किया जाना चाहिए, हालांकि, हेमोडायनामिक्स की स्थिरता और नशा की डिग्री, उपस्थिति के आकलन के साथ 8-12 घंटे के अंतराल पर ऐसे रोगी की बार-बार विस्तृत परीक्षा हमेशा आवश्यक होती है। नए संक्रामक foci के। एंटीबायोटिक चिकित्सा तब तक जारी रहती है जब तक कि न्यूट्रोपेनिया का समाधान नहीं हो जाता और सभी संक्रामक फ़ॉसी का पूर्ण समाधान नहीं हो जाता।
गहरे अप्लासिया के साथ, सेप्टिक जटिलताओं का खतरा, इम्युनोग्लोबुलिन जी के साथ निष्क्रिय टीकाकरण - 0.1-0.2 ग्राम / किग्रा / दिन IV कैप।

आवश्यक दवाओं की सूची:
इमिग्लुसेरेज़ 30-60 यू / किग्रा IV कैप 3 घंटे

अतिरिक्त दवाओं की सूची:
खुमारी भगाने
लोर्नैक्सिकम
डाईक्लोफेनाक
ट्रामाडोल
alfacalcidol
फ्लुकैनाज़ोल
कैल्शियम Dz
अस्थिजन्य
ऐसीक्लोविर
लैक्टुलोज
cefotaxime
ceftazidime
सेफ्ट्रिएक्सोन
azithromycin
जेंटामाइसिन
आयोडिक्सानॉल
मेरोपेनेम
इम्युनोग्लोबुलिन जी
एम्फोटेरिसिन बी
वोरिकोनाज़ोल
Caspofungin
माइक्रोफंगिन
वैनकॉमायसिन
metronidazole
clindamycin

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान:
· पैथोलॉजिकल हड्डी के फ्रैक्चर, जोड़ों के संकुचन का सुधार।

अन्य उपचार:
· शारीरिक पुनर्वास: फिजियोथेरेपी, उपचारात्मक जिम्नास्टिक, मालिश;
· मनोसामाजिक पुनर्वास: मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन, पर्यावरण चिकित्सा।

संकीर्ण विशेषज्ञों के परामर्श के लिए संकेत:आउट पेशेंट स्तर देखें।

गहन देखभाल इकाई और गहन देखभाल इकाई में स्थानांतरण के लिए संकेत:
· रोगी की क्षतिग्रस्त अवस्था;
· गहन निगरानी और चिकित्सा की आवश्यकता वाली जटिलताओं के विकास के साथ प्रक्रिया का सामान्यीकरण;
· पश्चात की अवधि;
गहन कीमोथेरेपी की पृष्ठभूमि के खिलाफ जटिलताओं का विकास, गहन उपचार और निगरानी की आवश्यकता होती है।

उपचार प्रभावशीलता संकेतक:
मानसिक, आध्यात्मिक, शारीरिक विकास की बहाली;
· गतिशीलता की बहाली, कार्य क्षमता;
· चिकित्सा के पहले 2 वर्षों के दौरान दर्द सिंड्रोम का उन्मूलन;
हड्डी संकट की रोकथाम;
· ऑस्टियोनेक्रोसिस और सबकोन्ड्रल ढहने के विकास की रोकथाम;
· अस्थि खनिज घनत्व के संकेतक में सुधार;
· चिकित्सा के 3 वर्षों के दौरान अस्थि खनिज घनत्व में वृद्धि;
· उपचार के 3 वर्षों के भीतर जनसंख्या मानकों के अनुसार सामान्य वृद्धि दर हासिल करना;
यौवन की शुरुआत की सामान्य उम्र तक पहुंचना।
· उपचार के पहले 3 वर्षों के दौरान रक्त गणना का सामान्यीकरण;
हेपेटोसप्लेनोमेगाली की कमी;
· पेट के अतिरिक्त अंगों (हृदय, फेफड़े, आंखें) की स्थिति में सुधार।

आगे की व्यवस्था:
राज्य के स्थिरीकरण के साथ, हेमटोलॉजिकल मापदंडों की बहाली, दर्द से राहत, नशा, रक्तस्राव की स्थिति, बच्चे को एक बाल रोग विशेषज्ञ की देखरेख में आउट पेशेंट उपचार के लिए छुट्टी दे दी जाती है, परीक्षण नियंत्रण के तहत एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी जारी रखने के लिए निवास स्थान पर एक हेमटोलॉजिस्ट . रोगी की स्थिति की आगे की निगरानी आउट पेशेंट स्तर को देखना है।

अस्पताल में भर्ती

नियोजित अस्पताल में भर्ती के लिए संकेत
निदान को सत्यापित करने और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की खुराक को समायोजित करने के लिए नियमित अस्पताल में भर्ती होने का संकेत दिया जाता है।

आपातकालीन अस्पताल में भर्ती के लिए संकेत
· साइटोपेनिक सिंड्रोम;
गंभीर दर्द सिंड्रोम ("हड्डी संकट");
· कंकाल की हड्डियों का पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर;
· सांस की विफलता।

जानकारी

स्रोत और साहित्य

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जानकारी

प्रोटोकॉल में प्रयुक्त संक्षिप्ताक्षर:
एएलटी - ऐलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज़
एएसटी - एसपारटिक एओटोकोलामिनोट्रांसफेरेज़
बीजी - गौचर रोग
एमआरआई - चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग
यूएसी - सामान्य विश्लेषणरक्त
ओएएम - सामान्य मूत्र विश्लेषण
अल्ट्रासाउंड - अल्ट्रासाउंड परीक्षा
ईआरटी - एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी
ईसीजी - इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम
इकोसीजी - इकोकार्डियोग्राफी
एलपीएन - लाइसोसोमल भंडारण रोग
सीएनएस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र
डीएनए - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड
एचएस - रक्तस्रावी सिंड्रोम
ईएसआर - एरिथ्रोसाइट अवसादन दर
सीटी-कंप्यूटेड टोमोग्राफी

प्रोटोकॉल डेवलपर्स की सूची:
1) बोरानबाएवा रिज़ा ज़ुल्कर्णावना - चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र के निदेशक।
2) अब्दिलोवा गुलनारा कलडेनोव्ना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी, बाल रोग अनुसंधान केंद्र के उप निदेशक।
3) ओमारोवा कुल्यान ओमारोवना - डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, प्रोफेसर, साइंटिफिक सेंटर फॉर पीडियाट्रिक्स एंड पीडियाट्रिक सर्जरी के मुख्य शोधकर्ता।
4) मंज़ुओवा ल्याज़त नूरबापयेवना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र के बड़े बच्चों के लिए ऑन्कोहेमेटोलॉजी विभाग के प्रमुख।
5) सतबायेवा एल्मिरा मराटोवना - आरईएम में चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, आरएसई "कजाख नेशनल मेडिकल यूनिवर्सिटी का नाम एसडी असफेंडियारोव के नाम पर रखा गया", फार्माकोलॉजी विभाग के प्रमुख।

हितों के टकराव नहीं होने का संकेत:अनुपस्थित।

समीक्षक:
1. कुर्मानबेकोवा सौले कास्पाकोवना - कज़ाख राष्ट्रीय के बाल रोग नंबर 2 में इंटर्नशिप और रेजीडेंसी विभाग के प्रोफेसर चिकित्सा विश्वविद्यालयउन्हें। एसडी असफेंडियारोव।

प्रोटोकॉल के संशोधन के लिए शर्तों का संकेत:प्रोटोकॉल के लागू होने के 3 साल बाद और / या जब उच्च स्तर के साक्ष्य के साथ नए निदान / उपचार के तरीके उपलब्ध हो जाते हैं।

संलग्न फाइल

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विशेषज्ञ रोग की स्थिति का श्रेय स्फिंगोलिपिडोसिस को देते हैं। यह अंगों और ऊतकों की कोशिकाओं में लिपिड के अत्यधिक संचय से प्रकट होता है। गौचर रोग विकसित होने का संदेह है अनुवांशिक कमजोर होने के कारणग्लूकोसेरेब्रॉइडेज़ की एंजाइमेटिक गतिविधि, जो लिपिड के खराब उपयोग और मानव शरीर में उनके अत्यधिक संचय की ओर ले जाती है।

सबसे अधिक बार, इस मामले में, मस्तिष्क और फेफड़े के ऊतक, साथ ही गुर्दे, प्लीहा और यकृत पीड़ित होते हैं। इस मामले में, कोशिकाओं की संरचना उनके विकास से एक महत्वपूर्ण आकार तक परेशान होती है। तथाकथित "गौचर कोशिकाएं" बनती हैं (लेखक के नाम पर जिन्होंने बीमारी की खोज की थी)। यह देखा गया है कि बार-बार निकट संबंधी विवाहों से गौचर रोग विकसित होने का जोखिम काफी बढ़ जाता है.

कारण

तारीख तक इस विकृति के विकास का सही कारण पूरी तरह से समझा नहीं गया है, हालांकि, निम्नलिखित पूर्वापेक्षाएँ बाहर खड़ी हैं:

वर्गीकरण

गौचर रोग का वर्गीकरण उस उम्र पर आधारित है जिस पर रोगियों में रोग प्रक्रिया के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, इसके प्रकट होने की गंभीरता, साथ ही एक संभावित वसूली के लिए आवश्यक शर्तें। ग्लूकोसेरेब्रोसिडोसिस के तीन मुख्य प्रकार हैं। पहले प्रकार की विशेषताएं:

• ज्यादातर यह रूप तीस साल बाद वयस्कों को प्रभावित करता है।
• यह रोगसूचक संकेतों के स्पष्ट प्रकटीकरण के बिना आगे बढ़ सकता है, या वे महत्वहीन होंगे। उदाहरण के लिए, यकृत और प्लीहा थोड़ा बढ़े हुए हैं, लेकिन यह उनके कामकाज को प्रभावित नहीं करता है, रक्त परीक्षण के दौरान रोग संबंधी विकारों का पता नहीं चलता है।
• गौचर रोग के लक्षण यकृत और प्लीहा के खराब कामकाज के साथ-साथ संचार प्रणाली में प्रकट होते हैं। इस मामले में, रोग प्रक्रिया अक्सर विभिन्न जटिलताओं के साथ आगे बढ़ती है।
• पहले प्रकार में, तंत्रिका ऊतक प्रभावित नहीं होता है, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी का काम बाधित नहीं होता है।
• इस प्रकार का गौचर रोग सबसे आम है।

दूसरे प्रकार का ग्लूकोसेरेब्रोसाइड लिपिडोसिस बहुत दुर्लभ है। ध्यान दें:

• रोग के इस पाठ्यक्रम में, लिपिड मुख्य रूप से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के क्षेत्र में विशेषता गौचर कोशिकाओं के निर्माण के साथ तंत्रिका ऊतक में जमा होते हैं।
• क्लिनिक मुख्य रूप से न्यूरोलॉजिकल लक्षणों द्वारा प्रकट होता है।
• बच्चे अधिक बार बीमार होते हैं, और बच्चे के जन्म से ही बीमारी के पहले लक्षण दिखाई देने लगते हैं।
• नैदानिक ​​लक्षण तेजी से बढ़ते हैं।
• इनमें से पहला बाल विकास में देरी और मांसपेशियों की टोन में कमी होगी। इसके अलावा, मांसपेशियों की टोन बढ़ जाती है और ऐंठन के लक्षण दिखाई देते हैं, इसके बाद श्वसन प्रक्रिया और निगलने के विकारों का विकास होता है। यही मौत का कारण बनता है।

तीसरा प्रकार बच्चों को भी प्रभावित करता है, लेकिन बड़े। ज्यादातर पैथोलॉजी का पता पंद्रह साल की उम्र से पहले ही लग जाता है:

• तंत्रिका तंत्र मुख्य रूप से प्रभावित होता है।
• ऐसे बच्चे विकास में पिछड़ जाते हैं, विभिन्न मानसिक अक्षमताओं से ग्रसित होते हैं।
• विकास और यौवन धीमा हो जाता है।
• गौचर रोग के लक्षणात्मक अभिव्यक्तियाँ काफी तेजी से आगे बढ़ती हैं।

लक्षण

रोग निम्नलिखित लक्षणों के साथ प्रकट हो सकता है, जो पाठ्यक्रम के रूप और गंभीरता के आधार पर, कम या ज्यादा स्पष्ट हो सकता है:

• यकृत और प्लीहा का आकार बढ़ जाता है। इसके अलावा, यह परिवर्तन स्पष्ट और आसानी से दृश्य या तालमेल परीक्षा, और महत्वहीन दोनों द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। बाद के मामले में, यह एक अलग उद्देश्य के साथ नैदानिक ​​​​परीक्षा के दौरान संयोग से पता चला है।
• गौचर रोग में रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया बाधित हो जाती है। ऐसे रोगी अक्सर सहज रक्तस्राव या चमड़े के नीचे के रक्तस्राव की शिकायत करते हैं।
• प्रयोगशाला रक्त परीक्षणों द्वारा संचार प्रणाली के विघटन की पुष्टि की जाती है।
• हड्डी के ऊतक अधिक नाजुक हो जाते हैं, जिससे अलग-अलग जटिलता के अस्थि भंग हो जाते हैं।
• यह भी जोड़ों की शिथिलता का कारण बन जाता है।
• तंत्रिका संबंधी विकार अनैच्छिक संकुचन के रूप में प्रकट होते हैं, और अधिक गंभीर पाठ्यक्रम और विभिन्न मांसपेशी समूहों के आक्षेप के साथ। इससे सांस लेना या निगलना बंद हो सकता है।

रोगी से रोगी में लक्षण भिन्न हो सकते हैं। उनकी उपस्थिति और गंभीरता पूरी तरह से उन ऊतकों पर निर्भर करती है जिनमें लिपिड जमा होते हैं, अर्थात किन अंगों में गौचर कोशिकाओं की वृद्धि होती है।

उदाहरण के लिए, यदि मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी का क्षेत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो तंत्रिका संबंधी लक्षण प्रबल होते हैं, और यदि यकृत और प्लीहा की कार्यप्रणाली ख़राब होती है, तो संचार प्रणाली ग्रस्त हैऔर संबंधित अंग।

निदान

प्रारंभिक निदान निम्नलिखित आंकड़ों के आधार पर स्थापित किया गया है:

• डॉक्टर के पास जाने पर रोगी की विशिष्ट शिकायतें। इस मामले में, एनामनेसिस एकत्र करते समय, उपस्थित चिकित्सक निर्दिष्ट करता है कि शिकायतें कब दिखाई दीं, वे कितनी जल्दी प्रगति करती हैं।
• चिकित्सा परीक्षण। इस मामले में, विशेषज्ञ रोगी की सामान्य स्थिति का आकलन करता है, एक तालमेल परीक्षा आयोजित करता है। पैथोलॉजिकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की उपस्थिति या अनुपस्थिति और इसके प्रकट होने की तीव्रता को नोट किया जाता है। जिगर के क्षेत्र की भी जांच की जाती है।
• गौचर रोग संयोग से पता लगाया जा सकता हैजठरांत्र संबंधी मार्ग, नैदानिक ​​​​या जैव रासायनिक रक्त परीक्षणों की नैदानिक ​​​​परीक्षाओं के साथ-साथ रोगी में लगातार फ्रैक्चर के कारण का निर्धारण करते समय।

गौचर रोग के निदान की पुष्टि करने के लिए, रोगी को निम्नलिखित निर्धारित किया जा सकता है वाद्य या प्रयोगशाला परीक्षाओं के प्रकार:

• संचार प्रणाली और त्वचा की सेलुलर संरचनाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के स्तर का निर्धारण। एक सकारात्मक विश्लेषण को निदान के लिए मूलभूत में से एक माना जाता है।
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।
• प्राप्त सामग्री के बाद के ऊतकीय परीक्षण के साथ प्रभावित अंगों और ऊतकों की बायोप्सी। विशेषता गौचर सेलुलर संरचनाओं की उपस्थिति एक निश्चित निदान करने में मदद करेगी।
• हड्डी के ऊतकों का एक्स-रे और एमआरआई। इस विकृति की एक अप्रत्यक्ष पुष्टि हड्डियों में कुछ क्षेत्रों के घनत्व में परिवर्तन हो सकती है।
• विशिष्ट विकारों की उपस्थिति के लिए रोगी की आनुवंशिक सामग्री की जांच।

इलाज

• इस विकृति वाले मरीजों को हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा निरंतर औषधालय अवलोकन के अधीन किया जाता है।
• चिकित्सा का आधार रोगसूचक उपचार है, जो रोग प्रक्रिया के विकास की गंभीरता और इसकी संभावित अभिव्यक्तियों पर निर्भर करता है।
• प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित की जा सकती है, जिसमें लापता एंजाइम की शुरूआत शामिल है। यह प्रथम प्रकार के गौचर रोग में सर्वाधिक प्रभावकारी होता है।
• जब एक हड्डी विकृति का पता लगाया जाता है, तो एक आर्थोपेडिस्ट रोगसूचक उपचार निर्धारित करता है।
• यदि आंतरिक अंगों में गंभीर रोग परिवर्तनों का पता लगाया जाता है, तो स्वास्थ्य कारणों से, प्लीहा हटाने या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जा सकता है।

प्रोफिलैक्सिस

• पुनरावर्ती जीन के छिपे हुए वाहकों की पहचान करने की योजना बना रहे गर्भावस्था के दौरान विवाहित जोड़ों की आनुवंशिक जांच।
• प्रसवपूर्व निदान के दौरान भ्रूण में एक विशिष्ट एंजाइम की गतिविधि का निर्धारण।

संभावित जटिलताएं

चूंकि जटिलताएं सबसे अधिक बार संभव होती हैं:

• जठरांत्र संबंधी मार्ग में सहज संवहनी रक्तस्राव।
• तिल्ली का छिद्र।
• सांस का अचानक बंद हो जाना।
• निगलने में गड़बड़ी।
• श्वसन प्रणाली की सूजन संबंधी बीमारियां, जो उनमें भोजन की शुरूआत के परिणामस्वरूप विकसित होती हैं।
• हड्डियों की शक्ति में कमी या उनका पूर्ण विनाश।
• हड्डी के ऊतकों में संक्रामक प्रक्रियाएं।

पूर्वानुमान

पहले प्रकार की बीमारी के साथ, शीघ्र निदान, गौचर रोग के लिए समय पर प्रतिस्थापन चिकित्सा शुरू की सकारात्मक गतिशीलता संभव... ग्लूकोसेरेब्रोसिडोसिस का दूसरा प्रकार सबसे प्रतिकूल है, क्योंकि यह अधिक गंभीर रूप से आगे बढ़ता है। बीमार बच्चे आमतौर पर दो साल से ज्यादा नहीं जीते हैं। गौचर रोग का तीसरा रूप, समय पर निदान और पर्याप्त उपचार के साथ, रोगी को महत्वपूर्ण कार्यों को बनाए रखने की अनुमति देता है। अन्यथा, वह विकसित जटिलताओं से काफी जल्दी मर जाता है।

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