गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ खुजली। गिल्बर्ट सिंड्रोम खतरनाक क्यों है? गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है

1901 में पहली बार गिल्बर्ट सिंड्रोम का वर्णन किया गया था। आज, यह ऐसी दुर्लभ घटना नहीं है, क्योंकि पूरे ग्रह के लगभग 10% निवासी इससे पीड़ित हैं। सिंड्रोम विरासत में मिला है और अफ्रीकी महाद्वीप पर सबसे आम है, लेकिन यह यूरोपीय देशों और दक्षिण पूर्व एशिया में रहने वाले लोगों में भी होता है। विचार करें कि सिंड्रोम कैसे विकसित होता है, यह कैसे खतरनाक है और इसका इलाज कैसे किया जाता है।

बिलीरुबिन एक पदार्थ है जो लाल कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के प्रसंस्करण द्वारा निर्मित होता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम में, एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ के उत्पादन की गतिविधि में कमी के कारण रक्त में इसकी सामग्री बढ़ जाती है। यह रोग यकृत की संरचना में विशेष रूप से गंभीर परिवर्तन को उत्तेजित नहीं करता है, लेकिन यह पित्ताशय की थैली में पथरी के रूप में गंभीर परिणाम दे सकता है।

मूल रूप से, गिल्बर्ट सिंड्रोम है:

• जन्मजात (पूर्व हेपेटाइटिस के बिना खुद को प्रकट करता है);
• प्रकट (चिकित्सा इतिहास में उपरोक्त विकृति की उपस्थिति की विशेषता)।

सिंड्रोम के रूप को निर्धारित करने के लिए, जो किसी विशेष मामले में मनाया जाता है, रोगी को आनुवंशिक विश्लेषण के लिए भेजा जाता है। रोग के 2 रूप हैं:

• समयुग्मजी (UGT1A1 TA7 / TA7);
• विषमयुग्मजी (UGT1A1 TA6 / TA7)।

सिंड्रोम ऐसे नैदानिक ​​​​संकेतों की अभिव्यक्ति के साथ आगे बढ़ता है:

उपरोक्त सभी कारक न केवल सिंड्रोम की अभिव्यक्ति को भड़का सकते हैं, बल्कि किसी व्यक्ति में पहले से मौजूद विकृति की गंभीरता को भी बढ़ा सकते हैं। इन कारकों की कार्रवाई के आधार पर सिंड्रोम खुद को सक्रिय रूप से या कम स्पष्ट रूप से प्रकट कर सकता है।

निदान और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान इतिहास लेने और निम्नलिखित प्रश्नों को स्पष्ट करने के साथ शुरू होता है:

1. लक्षण कब हुए ( दर्दनाक संवेदना, त्वचा में परिवर्तन और अन्य विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ)?
2. क्या किसी कारक ने इस स्थिति की शुरुआत को प्रभावित किया है (चाहे रोगी ने दुर्व्यवहार किया हो मादक पेय, थे सर्जिकल हस्तक्षेप, क्या आपके पास कोई है संक्रामक रोगनिकट भविष्य में, आदि)?
3. क्या परिवार में समान निदान या अन्य यकृत विकृति वाले लोग रहे हैं?

इसके अलावा, सिंड्रोम का निदान करते समय, एक दृश्य परीक्षा की जाती है। डॉक्टर पीलिया की उपस्थिति (अनुपस्थिति), पेट को सहलाते समय होने वाले दर्द और अन्य लक्षणों पर ध्यान देता है। इसके अलावा, बिना असफलता के, सिंड्रोम के निदान के लिए प्रयोगशाला और वाद्य परीक्षा के तरीके निर्धारित किए जाते हैं।

लक्षण

सिंड्रोम के लक्षण 2 समूहों में विभाजित हैं - अनिवार्य और सशर्त। यदि उपरोक्त सभी लक्षण होते हैं, तो आपको तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। गिल्बर्ट सिंड्रोम के अनिवार्य लक्षण निम्नानुसार प्रकट होते हैं:

• त्वचा का मलिनकिरण (पीलापन) और श्लेष्मा झिल्ली;
• बिना किसी स्पष्ट कारण के सामान्य स्थिति में गिरावट (कमजोरी, थकान में वृद्धि);
• पलकों में xanthelasm का गठन;
• नींद की गड़बड़ी (यह बेचैन, रुक-रुक कर हो जाती है);
• भूख में कमी।

सिंड्रोम की सशर्त अभिव्यक्तियाँ इस रूप में संभव हैं:

• हाइपोकॉन्ड्रिअम (दाएं) में भारीपन की संवेदनाएं और इसकी घटना भोजन के सेवन पर निर्भर नहीं करती है;
• माइग्रेन और चक्कर;
• मूड में तेज बदलाव, चिड़चिड़ापन (अशांत मनो-भावनात्मक स्थिति);
• मांसपेशियों में दर्दनाक संवेदनाएं;
• खुजली;
• कंपकंपी (जो समय-समय पर होती है);
• हाइपरहाइड्रोसिस;
• पेट फूलना और मतली;
• मल विकार (रोगी को दस्त है)।

प्रयोगशाला अनुसंधान

सिंड्रोम की पुष्टि करने के लिए, विशेष परीक्षण किए जाते हैं:

1. एक उपवास परीक्षण निर्धारित करना।दो दिनों के उपवास के बाद बिलीरुबिन में उल्लेखनीय वृद्धि होती है।
2. निकोटिनिक एसिड के साथ एक परीक्षण का आवेदन।इस एसिड की शुरूआत में / के साथ, एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी और बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है।
3. फेनोबार्बिटल के साथ एक परीक्षण निर्धारित करना।एक निश्चित एंजाइम (ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज़) की गतिविधि में वृद्धि के कारण सिंड्रोम के निदान में एक दवा का उपयोग आवश्यक है जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के बंधन और इसकी कमी को बढ़ावा देता है।
4. डीएनए के आणविक अनुसंधान की विधि का अनुप्रयोग।यह एक ऐसी विधि है जो यूजीटी1ए1 जीन, अर्थात् इसके प्रवर्तक क्षेत्र में उत्परिवर्तन की पहचान करने में मदद करती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान के लिए, प्रयोगशाला परीक्षण करना महत्वपूर्ण है:

1. यूएसी सिंड्रोम की उपस्थिति में, हीमोग्लोबिन के स्तर को बढ़ाना संभव है, रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री में वृद्धि।
2. जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (बिलीरुबिन का बढ़ा हुआ स्तर, यकृत एंजाइम के स्तर में वृद्धि और क्षारीय फॉस्फेट का बढ़ा हुआ स्तर होता है)।
3. कौगुलोग्राम। सिंड्रोम के साथ, जमावट सामान्य है या थोड़ी कमी है।
4. आणविक निदान (रोग की अभिव्यक्तियों को प्रभावित करने वाले जीन का डीएनए विश्लेषण किया जाता है)।
5. वायरल हेपेटाइटिस की उपस्थिति (अनुपस्थिति) के लिए एक रक्त परीक्षण।
6. पीसीआर। प्राप्त परिणामों के लिए धन्यवाद, सिंड्रोम के विकास के जोखिम का आकलन करना संभव है। UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 एक संकेतक है जो कोई उल्लंघन नहीं दर्शाता है। इस परिणाम के साथ: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7, आपको पता होना चाहिए कि विकृति विकसित होने का खतरा है। UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - सिंड्रोम के विकास के एक उच्च जोखिम को इंगित करता है।
7. मूत्र विश्लेषण (इसके रंग और अन्य संकेतकों का मूल्यांकन किया जाता है)।
8. स्टर्कोबिलिन के लिए मल विश्लेषण। इस निदान के साथ, यह नकारात्मक होना चाहिए।

वाद्य तरीके

इसके अलावा, सिंड्रोम का निदान करते समय, कुछ वाद्य और अन्य विधियों का उपयोग किया जाता है:

चिकित्सा के लिए दृष्टिकोण

• हानिकारक (अत्यधिक वसायुक्त) खाद्य पदार्थ खाने से इनकार;
• कार्यभार को सीमित करना (काम से संबंधित);
• शराब का उन्मूलन;
• दवाओं को निर्धारित करना और लेना जो यकृत की स्थिति और कार्य में सुधार करते हैं, साथ ही पित्त के बहिर्वाह को बढ़ावा देते हैं;
• विटामिन थेरेपी की नियुक्ति (इस मामले में समूह बी के विटामिन विशेष रूप से उपयोगी हैं)।

औषधीय प्रभाव

जब सिंड्रोम के लक्षण होते हैं, तो ऐसी कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं:

• बार्बिटुरेट्स (अक्सर नींद संबंधी विकार, चिंता और दौरे और इस रोग संबंधी स्थिति के साथ आने वाले कुछ अन्य लक्षणों के लिए निर्धारित);
• कोलेरेटिक एजेंट (पित्त के स्राव में वृद्धि और ग्रहणी में इसके बाहर निकलने की ओर ले जाते हैं);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (यकृत को विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभावों से बचाने के लिए डिज़ाइन की गई दवाएं);
• दवाएं जो पित्त पथरी रोग और कोलेसिस्टिटिस के विकास को रोकने में मदद करती हैं;
• एंटरोसॉर्बेंट्स (पदार्थ, जब वे पेट और आंतों में प्रवेश करते हैं, जहर और विषाक्त पदार्थों को अवशोषित करना शुरू करते हैं, और फिर उन्हें स्वाभाविक रूप से हटा देते हैं)।

अपच संबंधी विकारों के लिए, पाचन एंजाइमों सहित विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, जब पीलिया होता है, तो फोटोथेरेपी निर्धारित की जाती है। ऐसा करने के लिए, क्वार्ट्ज लैंप का उपयोग त्वचा में जमा बिलीरुबिन को तोड़ने में मदद करने के लिए किया जाता है।

घरेलू तरीके

इस मामले में उपचार के वैकल्पिक तरीकों का भी इस्तेमाल किया जा सकता है। लेकिन यह मत भूलो कि उपस्थित चिकित्सक के साथ सभी चिकित्सीय क्रियाओं पर सहमति होनी चाहिए। निम्नलिखित जड़ी-बूटियाँ बिलीरुबिन के स्तर को सामान्य करने में मदद करती हैं:

स्वास्थ्य भोजन

उचित पोषण सिंड्रोम के उपचार का आधार है, क्योंकि रोगी को आवश्यक रूप से यकृत पर भार कम करना चाहिए।

गर्भवती महिलाओं और बच्चों में उपचार

सिंड्रोम वाले बच्चों का उपचार सावधानी से किया जाना चाहिए और तरीके यथासंभव सुरक्षित होने चाहिए, इसलिए वे निर्धारित हैं:

• दवाएं जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करती हैं: हेपेल, एसेंशियल;
• एंजाइम और सॉर्बेंट्स के साथ उपचार (दवाओं के ये समूह यकृत समारोह में सुधार करते हैं): एंटरोसगेल, एंजाइम;
• कोलेरेटिक दवाएं लेना (बिलीरुबिन को हटा दें): उर्सोफॉक;
• विटामिन और खनिज लेना (शरीर की सुरक्षा को मजबूत करना)।

तात्याना: "जब मैं अस्पताल में अपनी नवजात बेटी के साथ लेटा था, तो हमने गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए बच्चे की जाँच करने का फैसला किया, क्योंकि मेरे परिवार में ऐसी समस्याएँ थीं। मुझे अपनी बेटी को कई दिनों तक दूध पिलाना पड़ा (वे मिश्रण पर थे)। बिलीरुबिन गिरने लगा, जो एक संकेतक भी है।

उन्होंने आनुवंशिक केंद्र में परीक्षण के लिए रक्त भेजा, और जवाब "अस्पष्ट" आया (वे न तो पुष्टि कर सकते थे और न ही इनकार कर सकते थे कि बेटी को एक सिंड्रोम था) और बहिष्करण द्वारा निदान की पुष्टि करने के लिए अन्य मदों के लिए परीक्षण करने की पेशकश की। लेकिन हमने नहीं किया। मैं अपनी विरासत जानता हूं। वैसे भी सबसे खतरनाक सिंड्रोम नवजात शिशुओं के लिए होता है, क्योंकि उनका शरीर कमजोर होता है।"

गर्भावस्था के दौरान इस सिंड्रोम की घटना अत्यंत दुर्लभ है। यदि किसी महिला या उसके पति का कोई रिश्तेदार उससे पीड़ित है, तो उसे निश्चित रूप से अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ को इस बारे में सूचित करना चाहिए। गर्भवती महिलाओं में गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार मानक है: कोलेरेटिक का उपयोग दवाई, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विटामिन।

अन्ना: "मेरी बहन को यह सिंड्रोम मेरे पिताजी से मिला (उन्हें युवावस्था में पीलिया था)। तान्या को इस बीमारी के बारे में संयोग से पता चला, जब उसने गर्भावस्था के दौरान परीक्षण करना शुरू किया (उसने बिलीरुबिन बढ़ा दिया था)। सिद्धांत रूप में, बाहरी अभिव्यक्तियों को छोड़कर सिंड्रोम में कुछ भी विशेष रूप से भयानक नहीं है (पिताजी) पीली पुतलियाँ, लेकिन यह लगभग अदृश्य है)। और यह सिंड्रोम मुझे संचरित नहीं किया गया था। तो यह सच नहीं है कि इतनी आनुवंशिकता होने पर भी रोग स्वयं प्रकट हो जाएगा।"

इरीना: "मेरे दोस्त को जन्म से ही गिल्बर्ट सिंड्रोम का पता चला था। वह जीवन भर कार्सिल पीते रहे हैं। अब उसकी गर्लफ्रेंड प्रेग्नेंट है और उसे डर है कि बच्चे को भी यह बीमारी न हो जाए. हालाँकि वह समझती है कि यह घातक नहीं है, वह नहीं चाहती कि बच्चा उसी तरह गोलियाँ पिए जैसे उसका पति जीवन भर करता है। डॉक्टरों का कहना है कि चिंता करने की कोई जरूरत नहीं है - मुख्य बात समय-समय पर हेपेटोप्रोटेक्टर्स पीना है।"

पैथोलॉजी के साथ कैसे रहें?

गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में, ज्यादातर मामलों में, लोग कुछ प्रतिबंधों के साथ सामान्य जीवन जी सकते हैं, खेल खेल सकते हैं, बच्चे पैदा कर सकते हैं और सैन्य सेवा कर सकते हैं। यह अंतिम बिंदु पर अधिक विस्तार से रहने लायक है।

सिंड्रोम के लिए सैन्य पंजीकरण और भर्ती कार्यालय के लिए अधिनियम को भरने की प्रक्रिया में, श्रेणी बी दी गई है (उपयुक्त, लेकिन मामूली प्रतिबंधों के साथ)। इस निदान वाले युवा लोगों को भारी शारीरिक परिश्रम, तनाव और भुखमरी से बचने की सलाह दी जाती है।

यदि किसी सैनिक का स्वास्थ्य बिगड़ता है, तो उसे सैन्य अस्पताल में रखा जा सकता है या सेना से छुट्टी भी मिल सकती है। यदि किसी रोगी में सिंड्रोम के समानांतर अन्य सहवर्ती विकृति होती है, तो इस तरह के निदान वाले एक युवा व्यक्ति को एक आस्थगित या श्रेणी बी दिया जा सकता है (जिसका अर्थ है कि वह केवल युद्ध के समय में उपयुक्त है)।

अंग को सहारा देने के लिए, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले प्रत्येक रोगी को इन दिशानिर्देशों का पालन करना चाहिए:

आपको यह भी याद रखना चाहिए कि:

1. सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है।
2. जिगर पर विषाक्त कारकों के प्रभाव को कम करने या पूरी तरह से समाप्त करने के लिए यह आवश्यक है।
3. मादक पेय पदार्थों के उपयोग को बाहर करना महत्वपूर्ण है।
4. एक इनकार की आवश्यकता है बुरी आदतेंऔर एनाबॉलिक स्टेरॉयड ले रहे हैं।
5. जिगर की बीमारियों की पहचान करने और/या उनका इलाज करने के लिए वार्षिक परीक्षा से गुजरना बहुत महत्वपूर्ण है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक बहुत ही खतरनाक विकृति नहीं है, जो, हालांकि, आवश्यक उपचार के बिना, गंभीर जटिलताओं और परिणामों को भड़का सकता है। क्रोनिक हेपेटाइटिसऔर पित्त पथरी रोग। साथ ही, बाहरी अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में, एक व्यक्ति समाज में रहते हुए एक निश्चित असुविधा महसूस करता है। सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि वंशानुगत कारक मुख्य भूमिका निभाता है, लेकिन यह अभी भी संभव है यदि आप विशेषज्ञों की मुख्य सिफारिशों का पालन करते हैं।

चिकित्सकों ने पाया है कि महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक बार इस विकार का निदान किया जाता है। तीव्रता का चरम दो से तेरह वर्ष की आयु वर्ग में होता है, हालांकि, यह किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है, क्योंकि रोग प्रकृति में पुरानी है।

बड़ी संख्या में पूर्वगामी कारक लक्षण लक्षणों के विकास के लिए एक ट्रिगर कारक बन सकते हैं, उदाहरण के लिए, एक अस्वास्थ्यकर जीवनशैली का नेतृत्व करना, अत्यधिक शारीरिक गतिविधि, अंधाधुंध सेवन दवाओंगंभीर प्रयास।

सरल शब्दों में यह क्या है?

सरल शब्दों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो बिलीरुबिन के खराब उपयोग की विशेषता है। रोगियों का यकृत बिलीरुबिन को गलत तरीके से बेअसर करता है, और यह शरीर में जमा होने लगता है, जिससे रोग की विभिन्न अभिव्यक्तियाँ होती हैं। यह पहली बार एक फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट - ऑगस्टीन निकोलस गिल्बर्ट (1958-1927) और उनके सहयोगियों द्वारा 1901 में वर्णित किया गया था।

चूंकि इस सिंड्रोम में लक्षणों और अभिव्यक्तियों की एक छोटी संख्या होती है, इसलिए इसे एक बीमारी नहीं माना जाता है, और अधिकांश लोग यह नहीं जानते हैं कि उनके पास यह विकृति है जब तक कि रक्त परीक्षण बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर को नहीं दिखाता है।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, अमेरिका में, लगभग 3% से 7% आबादी में गिल्बर्ट सिंड्रोम है - कुछ गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट का अनुमान है कि प्रसार अधिक हो सकता है, 10% जितना अधिक हो सकता है। पुरुषों में सिंड्रोम अधिक आम है।

विकास के कारण

सिंड्रोम उन लोगों में विकसित होता है, जो माता-पिता दोनों से, लीवर एंजाइमों में से एक के गठन के लिए जिम्मेदार स्थान में दूसरे गुणसूत्र में एक दोष विरासत में मिला है - यूरिडीन डिपॉस्फेट ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ (या बिलीरुबिन-यूजीटी 1 ए 1)। यह इस एंजाइम की सामग्री में 80% तक की कमी का कारण बनता है, यही कारण है कि इसका कार्य - अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का रूपांतरण, जो मस्तिष्क के लिए अधिक विषाक्त है, एक बाध्य अंश में - बहुत खराब प्रदर्शन किया जाता है।

एक आनुवंशिक दोष को विभिन्न तरीकों से व्यक्त किया जा सकता है: बिलीरुबिन-यूजीटी1ए1 स्थान में दो अतिरिक्त न्यूक्लिक एसिड का सम्मिलन देखा जाता है, लेकिन यह कई बार हो सकता है। रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता, इसके तेज होने की अवधि और भलाई इस पर निर्भर करेगी। यह क्रोमोसोमल दोष अक्सर किशोरावस्था से ही शुरू हो जाता है, जब बिलीरुबिन का चयापचय सेक्स हार्मोन के प्रभाव में बदल जाता है। इस प्रक्रिया पर एण्ड्रोजन के सक्रिय प्रभाव के कारण, गिल्बर्ट सिंड्रोम पुरुष आबादी में अधिक बार दर्ज किया जाता है।

संचरण तंत्र को ऑटोसोमल रिसेसिव कहा जाता है। इसका मतलब निम्नलिखित है:

1. गुणसूत्र X और Y से कोई संबंध नहीं है, अर्थात किसी भी लिंग के व्यक्ति में एक असामान्य जीन प्रकट हो सकता है;
2. प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक गुणसूत्र की एक जोड़ी होती है। यदि उसके पास 2 दोषपूर्ण दूसरे गुणसूत्र हैं, तो गिल्बर्ट सिंड्रोम प्रकट होगा। जब एक स्वस्थ जीन एक ही स्थान पर युग्मित गुणसूत्र पर स्थित होता है, तो विकृति विज्ञान का कोई मौका नहीं होता है, लेकिन इस तरह की जीन असामान्यता वाला व्यक्ति वाहक बन जाता है और इसे अपने बच्चों को दे सकता है।

एक पुनरावर्ती जीनोम से जुड़े अधिकांश रोगों की संभावना बहुत महत्वपूर्ण नहीं है, क्योंकि दूसरे ऐसे गुणसूत्र पर एक प्रमुख एलील की उपस्थिति में, एक व्यक्ति केवल दोष का वाहक बन जाएगा। यह गिल्बर्ट के सिंड्रोम पर लागू नहीं होता है: आबादी के 45% तक एक दोष वाला जीन होता है, इसलिए माता-पिता दोनों से इसे पारित करने की संभावना काफी अधिक होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

प्रश्न में रोग के लक्षण दो समूहों में विभाजित हैं - अनिवार्य और सशर्त।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की अनिवार्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• बिना किसी स्पष्ट कारण के सामान्य कमजोरी और थकान;
• पलकों में पीले रंग की सजीले टुकड़े बनते हैं;
• नींद में खलल पड़ता है - यह उथला हो जाता है, रुक-रुक कर;
• कम हुई भूख;
• एक पीले रंग की टिंट की त्वचा के क्षेत्र जो समय-समय पर दिखाई देते हैं, यदि बिलीरुबिन एक तेज होने के बाद कम हो जाता है, तो आंखों का श्वेतपटल पीला होने लगता है।

सशर्त लक्षण जो मौजूद हो सकते हैं या नहीं भी हो सकते हैं:

• मांसपेशियों में दर्द;
• त्वचा की गंभीर खुजली;
• ऊपरी अंगों का आंतरायिक कंपकंपी;
• भोजन के सेवन की परवाह किए बिना;
• सिरदर्द और चक्कर आना;
• उदासीनता, चिड़चिड़ापन - मनो-भावनात्मक पृष्ठभूमि के विकार;
• सूजन, मतली;
• मल विकार - रोगी दस्त से परेशान रहते हैं।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम की छूट की अवधि के दौरान, कुछ सशर्त लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं, और विचाराधीन रोग वाले एक तिहाई रोगियों में, वे तीव्रता की अवधि के दौरान भी अनुपस्थित हैं।

निदान

विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण गिल्बर्ट सिंड्रोम की पुष्टि या खंडन करने में मदद करते हैं:

• रक्त में बिलीरुबिन - सामान्य कुल बिलीरुबिन सामग्री 8.5-20.5 mmol / l है। गिल्बर्ट सिंड्रोम में, अप्रत्यक्ष रूप से कुल बिलीरुबिन में वृद्धि होती है।
• पूर्ण रक्त गणना - रेटिकुलोसाइटोसिस (अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स की बढ़ी हुई सामग्री) और रक्त में एनीमिया का उल्लेख किया जाता है सौम्य- 100-110 ग्राम / एल।
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - रक्त शर्करा सामान्य है या थोड़ा कम है, रक्त प्रोटीन सामान्य सीमा के भीतर हैं, क्षारीय फॉस्फेट, एएसटी, एएलटी सामान्य हैं, थाइमोल परीक्षण नकारात्मक है।
• सामान्य मूत्र विश्लेषण - आदर्श से कोई विचलन नहीं हैं। मूत्र में यूरोबिलिनोजेन और बिलीरुबिन की उपस्थिति यकृत विकृति को इंगित करती है।
• रक्त का थक्का बनना - प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स और प्रोथ्रोम्बिन समय - सामान्य सीमा के भीतर।
• वायरल हेपेटाइटिस के मार्कर अनुपस्थित हैं।
• जिगर का अल्ट्रासाउंड।

डाबिन-जॉनसन और रोटर सिंड्रोम के साथ गिल्बर्ट सिंड्रोम का विभेदक निदान:

• जिगर का इज़ाफ़ा विशिष्ट है, आमतौर पर हल्का;
• बिलीरुबिन्यूरिया - अनुपस्थित;
• मूत्र में कोप्रोपोर्फिरिन में वृद्धि - नहीं;
• ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज गतिविधि - कमी;
• प्लीहा इज़ाफ़ा - नहीं;
• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द - शायद ही कभी, अगर वहाँ है - दर्द;
• त्वचा की खुजली - अनुपस्थित;
• कोलेसिस्टोग्राफी सामान्य है;
• लिवर बायोप्सी - सामान्य या लिपोफ्यूसीन बयान, वसायुक्त अध: पतन;
• ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण - अधिक बार आदर्श, कभी-कभी निकासी में थोड़ी कमी;
• सीरम बिलीरुबिन में वृद्धि मुख्य रूप से अप्रत्यक्ष (अनबाउंड) है।

इसके अलावा, निदान की पुष्टि के लिए विशेष परीक्षण किए जाते हैं:

• उपवास परीक्षण।
• 48 घंटे के लिए उपवास या भोजन की कैलोरी सामग्री (प्रति दिन 400 किलो कैलोरी तक) को सीमित करने से मुक्त बिलीरुबिन की तेज वृद्धि (2-3 गुना) हो जाती है। अनबाउंड बिलीरुबिन परीक्षण के पहले दिन और दो दिनों के बाद खाली पेट पर निर्धारित किया जाता है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में 50-100% की वृद्धि एक सकारात्मक परीक्षण का संकेत देती है।
• फेनोबार्बिटल के साथ परीक्षण करें।
• 5 दिनों के लिए 3 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की खुराक पर फेनोबार्बिटल लेने से अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद मिलती है।
• निकोटिनिक एसिड के साथ परीक्षण करें।
• 50 मिलीग्राम की खुराक पर निकोटिनिक एसिड के अंतःशिरा इंजेक्शन से रक्त में अनबाउंड बिलीरुबिन की मात्रा तीन घंटे में 2-3 गुना बढ़ जाती है।
• रिफैम्पिसिन परीक्षण।
• 900 मिलीग्राम रिफैम्पिसिन की शुरूआत अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि का कारण बनती है।

इसके अलावा, पर्क्यूटेनियस लीवर पंचर निदान की पुष्टि करने की अनुमति देता है। पंचर की हिस्टोलॉजिकल जांच से क्रोनिक हेपेटाइटिस और लीवर सिरोसिस के कोई लक्षण नहीं दिखते हैं।

जटिलताओं

सिंड्रोम स्वयं किसी भी जटिलता का कारण नहीं बनता है और यकृत को नुकसान नहीं पहुंचाता है, लेकिन समय पर एक प्रकार के पीलिया को दूसरे से अलग करना महत्वपूर्ण है।

रोगियों के इस समूह में, शराब, ड्रग्स और एंटीबायोटिक दवाओं के कुछ समूहों जैसे हेपेटोटॉक्सिक कारकों के लिए यकृत कोशिकाओं की संवेदनशीलता में वृद्धि देखी गई थी। इसलिए, उपरोक्त कारकों की उपस्थिति में, यकृत एंजाइमों के स्तर को नियंत्रित करना आवश्यक है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए उपचार

छूट की अवधि के दौरान, जो कई महीनों, वर्षों या यहां तक ​​कि जीवन भर तक रह सकती है, किसी विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। यहां मुख्य कार्य वृद्धि को रोकना है। उच्च भार और दवाओं के अनियंत्रित सेवन को बाहर करने के लिए, आहार, काम और आराम के नियमों का पालन करना महत्वपूर्ण है, अधिक ठंडा नहीं होना चाहिए और शरीर को अधिक गरम करने से बचना चाहिए।

दवा से इलाज

पीलिया के विकास के साथ गिल्बर्ट रोग के उपचार में दवा और आहार का उपयोग शामिल है। उपयोग की जाने वाली दवाओं में से:

• एल्ब्यूमिन - बिलीरुबिन को कम करने के लिए;
• एंटीमैटिक - संकेतों के अनुसार, मतली और उल्टी की उपस्थिति में।
• बार्बिटुरेट्स - रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए (सुरीताल, फियोरिनल);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - यकृत कोशिकाओं (हेप्ट्रल, एसेंशियल फोर्ट) की रक्षा के लिए;
• कोलेरेटिक एजेंट - त्वचा के पीलेपन को कम करने के लिए ("कार्सिल", "होलेंज़ाइम");
• मूत्रवर्धक - मूत्र में बिलीरुबिन के उत्सर्जन के लिए ("फ़्यूरोसेमाइड", "वेरोशपिरोन");
• एंटरोसॉर्बेंट्स - आंत से इसे हटाकर बिलीरुबिन की मात्रा को कम करने के लिए ( सक्रिय कार्बन, "पॉलीफेपन", "एंटरोसगेल");

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रोग के पाठ्यक्रम को नियंत्रित करने और शरीर की प्रतिक्रिया का अध्ययन करने के लिए रोगी को नियमित रूप से नैदानिक ​​प्रक्रियाओं से गुजरना होगा। दवा से इलाज... समय पर परीक्षण और डॉक्टर के नियमित दौरे से न केवल लक्षणों की गंभीरता कम होगी, बल्कि चेतावनी भी दी जाएगी संभावित जटिलताएं, जिसमें हेपेटाइटिस और पित्त पथरी रोग जैसे गंभीर दैहिक विकृति शामिल हैं।

क्षमा

यहां तक ​​​​कि अगर छूट आ गई है, तो रोगियों को किसी भी मामले में "आराम" नहीं करना चाहिए - उन्हें यह सुनिश्चित करना होगा कि गिल्बर्ट के सिंड्रोम का एक और तेज न हो।

सबसे पहले, आपको पित्त पथ की रक्षा करने की आवश्यकता है - यह पित्त के ठहराव और पित्ताशय की थैली में पत्थरों के गठन को रोकेगा। इस तरह की प्रक्रिया के लिए कोलेरेटिक जड़ी-बूटियाँ, ड्रग्स यूरोहोलम, गेपाबिन या उर्सोफॉक एक अच्छा विकल्प होगा। सप्ताह में एक बार, रोगी को "ब्लाइंड प्रोबिंग" करनी चाहिए - खाली पेट पर जाइलिटोल या सोर्बिटोल पीना आवश्यक है, फिर दाईं ओर लेटें और आधे घंटे के लिए हीटिंग पैड के साथ पित्ताशय की थैली के शारीरिक स्थान को गर्म करें।

दूसरे, आपको एक सक्षम आहार चुनने की आवश्यकता है। उदाहरण के लिए, उन मेनू उत्पादों को बाहर करना अनिवार्य है जो गिल्बर्ट सिंड्रोम के तेज होने की स्थिति में उत्तेजक कारक के रूप में कार्य करते हैं। उत्पादों का ऐसा सेट प्रत्येक रोगी के लिए अलग-अलग होता है।

पोषण

आहार का पालन न केवल बीमारी के तेज होने के दौरान किया जाना चाहिए, बल्कि छूट की अवधि के दौरान भी किया जाना चाहिए।

उपयोग करने के लिए मना किया:

• वसायुक्त मांस, मुर्गी और मछली;
• अंडे;
• गर्म सॉस और मसाले;
• चॉकलेट, मक्खन आटा;
• कॉफी, कोको, मजबूत चाय;
• शराब, कार्बोनेटेड पेय, टेट्रापैक में जूस;
• मसालेदार, नमकीन, तला हुआ, स्मोक्ड, डिब्बाबंद खाद्य पदार्थ;
• संपूर्ण दूध और उच्च वसा वाले डेयरी उत्पाद (क्रीम, खट्टा क्रीम)।

उपयोग के लिए स्वीकृत:

• सभी प्रकार के अनाज;
• किसी भी रूप में सब्जियां और फल;
• गैर-वसायुक्त डेयरी उत्पाद;
• रोटी, बिस्कुट बिस्कुट;
• मांस, मुर्गी पालन, गैर-वसायुक्त किस्मों की मछली;
• ताजा निचोड़ा हुआ रस, फल पेय, चाय।

पूर्वानुमान

रोग की प्रगति के आधार पर रोग का निदान अनुकूल है। हाइपरबिलीरुबिनमिया जीवन भर बना रहता है, लेकिन मृत्यु दर में वृद्धि के साथ नहीं है। जिगर में प्रगतिशील परिवर्तन आमतौर पर विकसित नहीं होते हैं। ऐसे लोगों के जीवन का बीमा करते समय उन्हें सामान्य जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। जब फेनोबार्बिटल या कॉर्डियामिन के साथ इलाज किया जाता है, तो बिलीरुबिन का स्तर सामान्य हो जाता है। रोगियों को चेतावनी देना आवश्यक है कि पीलिया अंतःक्रियात्मक संक्रमण, बार-बार उल्टी और छूटे हुए भोजन के बाद प्रकट हो सकता है।

विभिन्न हेपेटोटॉक्सिक प्रभावों (शराब, कई दवाएं, आदि) के लिए रोगियों की उच्च संवेदनशीलता नोट की गई थी। पित्त पथ, कोलेलिथियसिस, मनोदैहिक विकारों में सूजन का विकास संभव है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को अपनी अगली गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। ऐसा ही किया जाना चाहिए यदि सिंड्रोम का निदान एक विवाहित जोड़े के रिश्तेदारों में होता है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

प्रोफिलैक्सिस

गिल्बर्ट की बीमारी वंशानुगत जीन में दोष के परिणामस्वरूप होती है। सिंड्रोम के विकास को रोकना असंभव है, क्योंकि माता-पिता केवल वाहक हो सकते हैं और वे असामान्यताओं के लक्षण नहीं दिखाते हैं। इस कारण से, मुख्य निवारक उपायों का उद्देश्य एक्ससेर्बेशन को रोकना और छूट की अवधि को लम्बा करना है। यह यकृत में रोग प्रक्रियाओं को भड़काने वाले कारकों को समाप्त करके प्राप्त किया जा सकता है।

विषय

रोग या गिल्बर्ट सिंड्रोम यकृत का एक सौम्य विकार है, जो अंग द्वारा अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के निष्प्रभावी होने से जुड़ा होता है, जो हीमोग्लोबिन के प्राकृतिक टूटने के दौरान निकलता है। रोग की विशेषता एक लहरदार चरित्र और एक वंशानुगत संवैधानिक विशेषता है। यह 10% तक आबादी को प्रभावित करता है, अधिक बार पुरुष इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, यह सिंड्रोम अफ्रीका के निवासियों में व्यापक है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का अवलोकन

पारिवारिक साधारण कोलेमिया, हाइपरबिलीरुबिनमिया या गिल्बर्ट की बीमारी सौम्य पिगमेंटरी हेपेटोसिस है, जो रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि की विशेषता है। सिंड्रोम के विकास का कारण हेपेटोसाइट्स में किसी पदार्थ के इंट्रासेल्युलर परिवहन का उल्लंघन है, इसके अवशोषण और परिवर्तन की डिग्री में कमी। इस रोग का पहली बार निदान 1901 में हुआ था। एक पुरानी बीमारी की मुख्य विशेषताएं प्रोटीन, हीमोग्लोबिन, पीलिया के बिगड़ा हुआ संश्लेषण हैं।

कारण

गिल्बर्ट का पीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो दूसरे गुणसूत्र पर जीन में दोष के कारण होती है, जो यकृत एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। यह लीवर में ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को बांधने में मदद करता है, जिसके परिणामस्वरूप वर्णक का एक सीधा अंश होता है जिसे पित्त में उत्सर्जित किया जा सकता है। एंजाइम की कमी से हाइपरबिलीरुबिनमिया और पीलिया हो जाता है। सिंड्रोम के तेज होने वाले कारक हैं:

• वायरल, संक्रामक रोग;
• सदमा;
• मासिक धर्म;
• आहार, आहार, भुखमरी का उल्लंघन;
• सूर्यातप (अत्यधिक सूर्य एक्सपोजर);
• नींद की कमी;
• शरीर का निर्जलीकरण;
• तनाव;
• दवाएं लेना: एम्पीसिलीन, रिफैम्पिसिन, पैरासिटामोल, लेवोमाइसेटिन, कैफीन, एनाबॉलिक स्टेरॉयड, हार्मोनल एजेंट, सल्फोनामाइड्स;
• शराब का सेवन;
• सर्जिकल हस्तक्षेप।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

एक तिहाई तक रोगियों को गिल्बर्ट सिंड्रोम होने का संदेह भी नहीं होता है। बिलीरुबिन की बढ़ी हुई सामग्री जन्म से ही नोट की जाती है, लेकिन नवजात शिशुओं में, संभावित जन्मजात शारीरिक पीलिया के कारण निदान मुश्किल है। 20-30 वर्ष की आयु के पुरुषों में विभिन्न परीक्षाओं के साथ रोग का पता चला है। रोग के मुख्य लक्षण हैं:

• श्वेतपटल, त्वचा का पीलिया (इक्टेरस) - पीलिया के अधिकांश मामले समय-समय पर हल्के होते हैं;
• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द;
• पेट में जलन;
• मुंह में धातु का स्वाद;
• भूख में कमी;
• मतली, उल्टी, विशेष रूप से मीठा खाने के बाद;
• पेट फूलना;
• ध्यान की एकाग्रता में कमी;
• एक फूला हुआ, पूर्ण पेट की भावना;
• कब्ज, दस्त;
• सामान्य कमजोरी, अस्वस्थता, थकान;
• सिर चकराना;
• कार्डियोपाल्मस;
• अनिद्रा;
• ठंड लगना, लेकिन तापमान नहीं बढ़ता;
• मांसपेशियों में दर्द;
• अवसाद, असामाजिक व्यवहार;
• अनुचित भय, घबराहट;
• चिड़चिड़ापन

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान

एक सटीक निदान के लिए, एक निदान किया जाता है। लोकप्रिय सर्वेक्षण विधियां हैं:

1. गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए एक सामान्य रक्त परीक्षण - रेटिकुलोसाइटोसिस (अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स के स्तर में वृद्धि), रक्त में एनीमिया की एक हल्की डिग्री नोट की जाती है।
2. सामान्य मूत्र विश्लेषण - बिलीरुबिन और यूरोबिलिनोजेन की उपस्थिति में, हम यकृत के उल्लंघन के बारे में बात कर सकते हैं।
3. रक्त में जैव रासायनिक विश्लेषण - शर्करा थोड़ा कम, प्रोटीन का सामान्य स्तर, क्षारीय फॉस्फेट, नकारात्मक थाइमोल परीक्षण।
4. अप्रत्यक्ष अंश के कारण रक्त में बिलीरुबिन का स्तर आदर्श (8.5-20.5 mmol / l) से ऊपर बढ़ जाता है।
5. रक्त का थक्का बनना - सामान्य प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक और समय।
6. मार्करों वायरल हेपेटाइटिस- अनुपस्थित।
7. जिगर का अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड) - एक तेज होने के साथ, अंग थोड़ा बड़ा हो जाता है। अक्सर, रोग को पित्तवाहिनीशोथ, पुरानी अग्नाशयशोथ, पित्त पथरी के इतिहास के साथ जोड़ा जाता है।

डॉक्टर अनुशंसा करते हैं कि रोगी थायरॉयड ग्रंथि के कार्य की जांच करें, सीरम आयरन, कुल आयरन बाइंडिंग क्षमता, ट्रांसफ़रिन के निर्धारण के लिए रक्त दान करें। निदान की पुष्टि करने के लिए, अतिरिक्त परीक्षण किए जाते हैं:

1. उपवास परीक्षण- 48 घंटे के लिए भोजन से इनकार या प्रति दिन 400 किलो कैलोरी पर प्रतिबंध। यह नाटकीय रूप से मुक्त बिलीरुबिन की एकाग्रता को 200-300% तक बढ़ा देता है। अध्ययन के पहले दिन और दो दिन बाद खाली पेट अनबाउंड पदार्थ का परीक्षण किया जाता है। यदि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन 50-100% बढ़ जाता है, तो परीक्षण सकारात्मक है।
2. फेनोबार्बिटल के साथ परीक्षण - 5 दिनों के लिए प्रति दिन 3 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक से अनबाउंड बिलीरुबिन की एकाग्रता में कमी आती है।
3. निकोटिनिक एसिड टेस्ट- 50 मिलीग्राम नियासिन का अंतःशिरा इंजेक्शन करें, जिससे अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में तीन घंटे में 200-300% की वृद्धि होती है।
4. रिफैम्पिसिन परीक्षण- किसी पदार्थ के 900 मिलीग्राम की शुरूआत से अनबाउंड बिलीरुबिन की एकाग्रता बढ़ जाती है।

एक अन्य लोकप्रिय निदान पद्धति पर्क्यूटेनियस लीवर पंचर है। डॉक्टर पंचर प्राप्त करता है, पुरानी हेपेटाइटिस और यकृत सिरोसिस के लक्षणों के लिए इसकी जांच करता है। निदान का एक महंगा तरीका नस से रक्त का आनुवंशिक आणविक विश्लेषण है। यह आपको दोषपूर्ण डीएनए की पहचान करने की अनुमति देता है, जिसके कारण रोग विकसित होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए उपचार

थेरेपी गिल्बर्ट सिंड्रोम के तेज होने के मुकाबलों से गुजरती है। डॉक्टर जटिल दवा चिकित्सा लिखते हैं:

1. 2-4 सप्ताह के पाठ्यक्रम के लिए प्रति दिन 0.05-0.2 ग्राम की खुराक में फेनोबार्बिटल और ज़िक्सोरिन (फ्लुमेसीनॉल) का रिसेप्शन।इससे रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में कमी आती है, अपच संबंधी विकारों का उन्मूलन होता है। उनींदापन, गतिभंग, सुस्ती से बचने के लिए सोने से पहले न्यूनतम खुराक में फेनोबार्बिटल लेने की सलाह दी जाती है। 50 μmol / L and . के बिलीरुबिन स्तर पर बीमार महसूस करनारोगी को प्रति दिन 30-200 मिलीग्राम की खुराक पर फेनोबार्बिटल का एक कोर्स निर्धारित किया जाता है। चूंकि घटक Corvalol, Barboval और Valocordin की बूंदों का हिस्सा है, आप उन्हें दिन में तीन बार 20-25 बूंदें ले सकते हैं।
2. कॉर्डियामिन - 30-40 बूँदें सात दिनों के लिए दिन में 2-3 बार।
3. कोलेसिस्टिटिस और कोलेलिथियसिस को खत्म करने के लिए, कोलेरेटिक जड़ी बूटियों के जलसेक का सेवन, सोर्बिटोल या जाइलिटोल ट्यूबाज़, कार्लोवी वैरी और बारबरा नमक के उपयोग की प्रक्रियाओं का संकेत दिया जाता है।
4. बाध्य बिलीरुबिन को हटाने के लिए, एक गहन ड्यूरिसिस किया जाता है, आंत में पदार्थ का सोखना सक्रिय कार्बन होता है। रक्त में पहले से ही परिसंचारी बिलीरुबिन को बांधने के लिए, शरीर के वजन के 1 ग्राम / किग्रा एल्ब्यूमिन को एक घंटे के लिए इंजेक्ट किया जाता है। रक्त आधान से पहले इस प्रक्रिया की सलाह दी जाती है।
5. ऊतकों में स्थिर बिलीरुबिन को नष्ट करने के लिए, 450 एनएम की तरंग दैर्ध्य के साथ फोटोथेरेपी का उपयोग किया जाता है, नीले रंग के लैंप का उपयोग किया जाता है। चश्मे से आंखों की सुरक्षा होती है।
6. चिकित्सा के दौरान, उत्तेजक कारकों (शराब का सेवन, हेपेटोटॉक्सिक ड्रग्स, संक्रमण, मानसिक और शारीरिक तनाव), विद्रोह से बचना आवश्यक है।
7. विटामिन थेरेपी उपयोगी है, खासकर बी विटामिन लेना।
8. संक्रमण के पुराने फॉसी का उपचार।
9. गंभीर परिस्थितियों में, वह एक विनिमय रक्त आधान करता है।
10. एक्ससेर्बेशन को हटाने के बाद, हेपेटोप्रोटेक्टर्स का एक कोर्स रिसेप्शन दिखाया गया है: लीगलॉन, बोंगीगर, हॉफिटोल, कार्सिला, एसेंशियल फोर्ट, सिलीमारिन, हेप्ट्रल।
11. एक्ससेर्बेशन के दौरान, कोलेरेटिक एजेंट, एंजाइम (मेज़िम, फेस्टल) निर्धारित किए जाते हैं, और मुक्त बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए ursodeoxycholic एसिड की तैयारी निर्धारित की जाती है।
12. आंतों के क्रमाकुंचन को बहाल करने और मतली या उल्टी को खत्म करने के लिए, डॉम्परिडोन, सेरुकल, मेटोक्लोप्रोमाइड के प्रशासन का संकेत दिया गया है।

आहार

गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, एक आजीवन आहार का संकेत दिया जाता है, जो कि उत्तेजना के दौरान कड़ा होता है। भोजन में फल, सब्जियां, दलिया और एक प्रकार का अनाज, कम वसा वाला पनीर, हल्का हार्ड पनीर, सूखा या गाढ़ा दूध शामिल है। आप प्रतिदिन एक अंडा और थोड़ी सी मलाई खा सकते हैं। दुबला मांस, मुर्गी पालन, मछली, भरपूर पेय का स्वागत दिखाया गया है। ब्लैक टी और कॉफी की जगह ग्रीन टी, बिना चीनी वाले लिंगोनबेरी, क्रैनबेरी या चेरी फ्रूट ड्रिंक्स ने ले ली है। भोजन छोटे-छोटे भागों में दिन में 4-5 बार लेना चाहिए। आहार से हटा दिया:

• बेकरी उत्पाद;
• मीठा भोजन;
• वसायुक्त क्रीम;
• चॉकलेट;
• मसालेदार भोजन;
• परिरक्षकों के साथ भोजन;
• शराब, विशेष रूप से मजबूत शराब।

पूर्वानुमान

गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, रोग का निदान अनुकूल है।यदि आप आहार और व्यवहार के नियमों (सूर्य, भुखमरी, तनाव से बचें) का पालन करते हैं, तो ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों से भिन्न नहीं होती है। इसकी वृद्धि को एक स्वस्थ जीवन शैली, शराब से इनकार, भारी भोजन द्वारा बढ़ावा दिया जाता है। जब फेनोबार्बिटल या कॉर्डियामिन के साथ इलाज किया जाता है, तो बिलीरुबिन का स्तर सामान्य हो जाता है।

संक्रमण, उल्टी, या मिस्ड भोजन के बाद पीलिया हो सकता है। गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, रोगियों को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। रोग की शुरुआत को रोकने के लिए आहार, काम और आराम का पालन दिखाया जाता है, शेष पानी, सूरज के संपर्क से बचना, निर्जलीकरण। रोग टीकाकरण से इनकार करने का एक कारण नहीं है।

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रेज़िस ए.आर.

ओक्साना मिखाइलोव्ना द्र्पकिना,

हमारे खंड "हेपेटोलॉजी" में प्रोफेसर रीज़िस अन्ना रोमानोव्ना। गिल्बर्ट का सिंड्रोम।

आमतौर पर यह बहुत सारे सवाल उठाता है।

"गिल्बर्ट सिंड्रोम। समकालीन विचार, परिणाम और चिकित्सा।"

आरा रोमानोव्ना रीसिस, प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर:

प्रिय साथियों।

ऐसी बीमारियां हैं जो एक व्यक्ति के पूरे जीवन में चलती हैं - बचपन और किशोरावस्था से लेकर सबसे उन्नत वर्षों तक। इस रास्ते पर, विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टर, डॉक्टरों की एक बहुत विस्तृत श्रृंखला, डॉक्टरों के ध्यान में आती है। इस रोग के बारे में हमारी समझ में क्या हो रहा है, इस बात से अवगत होना जरूरी है।

ऐसी बीमारियों में गिल्बर्ट सिंड्रोम (एसजी) शामिल है। 1901 में ऑगस्टीन गिल्बर्ट ने इस सिंड्रोम का वर्णन किए एक सदी से अधिक समय बीत चुका है। इस दौरान इस बीमारी को लेकर हमारी समझ में बहुत कुछ नया सामने आया है। यह इस नए पहलू में है कि मैं आज इस रोगविज्ञान को प्रस्तुत करना चाहता हूं।

हमारे संस्थान के दिनों से हम याद करते हैं कि यह क्या है। गिल्बर्ट सिंड्रोम बिलीरुबिन चयापचय का एक वंशानुगत विकार है, जिसमें इसके ग्लुकुरोनिडेशन की कमी (पित्त पथ में इसके प्रवेश के लिए अनिवार्य) और इसके संबंध में सौम्य असंबद्ध हाइपरबिलीरुबिनमिया का विकास शामिल है।

हम नैदानिक ​​और प्रयोगशाला मानदंडों के सेट को भी जानते हैं जिन्होंने हमेशा हमारे द्वारा इस निदान को बनाने का आधार बनाया है। यह ज्ञात है कि यह मुख्य रूप से किशोरों में पूर्व-यौवन और युवावस्था में पाया जाता है। अक्सर परिवार में, हमारे पास इस सिंड्रोम के लिए वंशानुगत पारिवारिक प्रवृत्ति पर कुछ डेटा होता है।

एक नियम के रूप में, पीलिया की तीव्रता कम होती है। अधिकतम उप-आइकटेरिक त्वचा और श्वेतपटल का icterus है। पीलिया की शुरुआत या तीव्रता अक्सर अंतःक्रियात्मक बीमारियों या भुखमरी, शारीरिक या मनो-भावनात्मक तनाव से जुड़ी होती है। और कई दवाओं के उपयोग के साथ भी। विशेष रूप से तथाकथित एग्लुकोनेस, सल्फामाइड्स, सैलिसिलेट समूह। हम इसके बारे में थोड़ा और विस्तार से बात करेंगे।

सबसे अधिक बार, हेपेटोमेगाली अनुपस्थित या महत्वहीन है। प्रयोगशाला परीक्षणों में, मुख्य रूप से मुक्त अंश के कारण 2-5 (शायद ही कभी अधिक) के कारक द्वारा बिलीरुबिन में वृद्धि। ट्रांसएमिनेस की सामान्य गतिविधि और वायरल हेपेटाइटिस के मार्करों की अनुपस्थिति और हेमोलिटिक एनीमिया के लिए डेटा के साथ।

इस सिंड्रोम का निदान करने के लिए नैदानिक ​​और प्रयोगशाला डेटा का यह सेट हमारे लिए पर्याप्त था।

हाल ही में, स्थिति इस अर्थ में बदल गई है कि हमें एक उद्देश्य आनुवंशिक विश्लेषण की संभावना प्राप्त हुई है, जो इस निदान की पुष्टि करता है या पुष्टि नहीं करता है।

एसएफ का आनुवंशिक चेहरा ज्ञात हो गया है, जिसमें यह तथ्य शामिल है कि कोडिंग एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज के प्रमोटर क्षेत्र में एक उत्परिवर्तन होता है। इसमें एक टायरोसिन-आर्जिनिन डाइ-न्यूक्लियोटाइड सम्मिलित होता है। यह सम्मिलन अलग-अलग बार दोहराया जाता है। इस पर निर्भर करते हुए, हमारे पास या तो एसडी का क्लासिक संस्करण है, या इसकी विविधताएं (एलील) हैं।

इस निदान की वस्तुनिष्ठ पुष्टि की संभावना, इसके वस्तुनिष्ठ सूत्रीकरण ने कई मायनों में इस सिंड्रोम के बारे में हमारे विचारों को मौलिक रूप से बदल दिया है। कुछ मिथकों को बदल दिया जो पूरी सदी से लगातार बने हुए हैं कि हम इस सिंड्रोम से परिचित हैं।

पहला एसडी का प्रचलन है। ऐसा माना जाता था कि यह काफी दुर्लभ बीमारी है। आनुवंशिक निदान की मदद से यह स्पष्ट हो गया कि यह काफी सामान्य बीमारी है। विश्व के 7% से 10% तक SJ से पीड़ित हैं। यह हर दसवां है। यह वंशानुगत बीमारी के लिए एक असाधारण आवृत्ति है।

अफ्रीकी आबादी में, 36% तक। हमारी आबादी में (यूरोपीय और एशियाई) 2-5%। हमारे देश में और हमारी आबादी में, यह निदान अधिक बार होता जा रहा है।

(स्लाइड प्रदर्शन)।

हमारे क्लिनिक का डेटा, जहां हम एक वस्तु के रूप में एसजे से मिलते हैं विभेदक निदानवायरल हेपेटाइटिस। 20 वर्षों के लिए, हमारे पास (1990 के दशक से वर्तमान तक) इस निदान की आवृत्ति में 4 गुना से अधिक की वृद्धि हुई है।

दूसरा मिथक, जो अतीत की बात है, एसजे के आनुवंशिक निदान की संभावना के साथ। यह एक मिथक है कि एसजे मुख्य रूप से पीलिया है। यह FS के लिए पूरी तरह से वैकल्पिक लक्षण है। यह सिर्फ टिप है, हिमशैल का दृश्य भाग। एसजे के अधिकांश रोगियों को पीलिया नहीं होता है या कुछ विशेष जीवन स्थितियों में इसका प्रदर्शन होता है। यह बिल्कुल भी आवश्यक लक्षण नहीं है, जो बहुत महत्वपूर्ण भी है।

तीसरा मिथक जिसे हमें अपने समय में तोड़ना चाहिए। यह मिथक कि एसजे पूरी तरह से हानिरहित बीमारी है। हम इस तथ्य के आदी हैं कि ऐसा है। यह फाइब्रोसिस या यकृत के सिरोसिस में संक्रमण का कारण नहीं बनता है। इस संबंध में, इसे हमारे ध्यान की आवश्यकता नहीं है।

वास्तव में, हाल ही में यह पता चला है कि वह दुनिया में कोलेलिथियसिस (जीएसडी) के विकास और विकास की आवृत्ति में बहुत गंभीर योगदान देता है। विशेष रूप से, कई अध्ययन इस बारे में काफी बड़े पैमाने पर बोलते हैं।

2009 का आनुवंशिक अध्ययन, जहां पित्त पथरी के लगभग दो सौ रोगियों और इसके बिना लगभग 150 रोगियों की एसडी के लिए आनुवंशिक रूप से जांच की गई थी। यह उच्च निश्चितता के साथ निकला कि जिन लोगों को एसजे है, उनमें कोलेलिथियसिस काफी अधिक आम है।

2010 में, एक और भी बड़ा अध्ययन सामने आया। यह कई अध्ययनों का मेटा-विश्लेषण है। इसमें पित्त पथरी रोग के लगभग तीन हजार और इसके बिना लगभग डेढ़ हजार रोगियों को शामिल किया गया है। यह पता चला कि आनुवंशिक रूप से पुष्टि किए गए एफएस वाले रोगियों में कोलेलिथियसिस का पूरा खतरा होता है। ज्यादातर पुरुषों के पास यह वेल्ड होता है।

महिलाएं आमतौर पर हार्मोन डिवाइस, एस्ट्रोजन आदि के कारण पित्त पथरी से पीड़ित होती हैं। दूसरी ओर, पुरुष इस श्रेणी में आते हैं, मुख्यतः यदि उनके पास एसजे है। एसजे वाले पुरुषों में पित्त पथरी की बीमारी में 21% की वृद्धि होती है।

एक और नई दिशा, एसजे की हमारी आधुनिक समझ में एक बिल्कुल नया पहलू। यह तथ्य, कि एसजी की पृष्ठभूमि के खिलाफ दवा चयापचय की विशेषताओं के अध्ययन ने फार्माकोलॉजी में पूरी तरह से नई दिशा के उद्भव का आधार बनाया। तथाकथित फार्माकोजेनेटिक्स, जो दवाओं के विकास और उनके व्यावहारिक उपयोग के लिए बहुत महत्व रखते हैं।

कई दवाएं, तथाकथित एग्लुकोन्स, को भी ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ संयोजन करना चाहिए, जैसे बिलीरुबिन, शरीर से समाप्त होने के लिए और आम तौर पर शरीर में उनके चयापचय पथ से गुजरते हैं। वही एंजाइम, ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़, लोड होता है।

तदनुसार, बिलीरुबिन ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ बंधन से विस्थापित हो जाता है। पित्त नलिकाओं में इसका उत्सर्जन बाधित होता है, जिसके परिणामस्वरूप पीलिया प्रकट होता है।

रोगियों के एक बड़े दल पर कई दवाओं का विकास और परीक्षण करते समय, फार्माकोलॉजिस्टों को इस तथ्य का सामना करना पड़ता है कि कई रोगियों में गंभीर पीलिया प्रकट होता है। इसकी व्याख्या दवा की वास्तविक हेपेटोटॉक्सिसिटी के रूप में की जा सकती है, जो कभी-कभी रोगियों की संबंधित श्रेणी के लिए आवश्यक बहुत महत्वपूर्ण और आशाजनक दवाओं पर छाया डालती है।

2011 के काम से पता चलता है कि कैसे "टोसिलिज़ुमाब" ("टोसीलिज़ुमैब") के परीक्षण में - एक आशाजनक दवा का उपयोग किया जाता है रूमेटाइड गठिया, दो रोगियों में बिलीरुबिन के स्तर में उच्च वृद्धि हुई थी। जब इन रोगियों की जांच की गई, तो यह पता चला कि इन दोनों रोगियों (और परीक्षण में भाग लेने वाले सभी लोगों में से केवल वे) में एसएफ की जीनोटाइप विशेषता थी।

इसने दवा को वास्तविक हेपेटोटॉक्सिसिटी के संदेह से हटा दिया।

लेकिन प्रासंगिक प्रकाशनों की संख्या कई गुना बढ़ रही है। इसका एक और संकेत यहां दिया गया है। एक्रोमेगाली जैसी बीमारी के साथ, सोमैटोस्टैटिन का प्रतिरोध अब आम हो गया है। परीक्षण की गई नई दवा ने पीलिया की उच्च डिग्री, उच्च घटना को दिखाया। पता चला कि इन सभी मरीजों में एस.एफ.

हमारे लिए एक बहुत करीबी उदाहरण "रिबाविरिन" के साथ इंटरफेरॉन के साथ पुरानी हेपेटाइटिस सी की एंटीवायरल थेरेपी है। वही तस्वीर। दो रोगियों में बिलीरुबिन के स्तर में 17 गुना वृद्धि देखी गई। लेकिन पता चला कि इन दोनों मरीजों को एफ.एस. "रिबाविरिन" को रद्द करने से बिलीरुबिन का सामान्यीकरण हुआ। रिबाविरिन पर कोई अतिरिक्त छाया नहीं डाली गई।

अब तक, यह मुख्य रूप से विश्व साहित्य के आंकड़ों के बारे में था। मैं बच्चों के क्लिनिक के 20 साल के अपने डेटा का हवाला देना चाहूंगा। इस दौरान, हमने 181 बच्चों और किशोरों को एसडी के साथ देखा। पता चला कि बहुत उच्च प्रतिशतइन रोगियों (उनमें से आधे से अधिक) को स्लज सिंड्रोम के साथ और बिना पित्त संबंधी डिस्केनेसिया था, इस तथ्य के बावजूद कि वे बच्चे थे, पित्त पथरी की बीमारी विकसित हुई।

लेकिन हमें विशेष रूप से महत्वपूर्ण और दिलचस्प जानकारी तब मिली जब हमने अपने रोगियों को दो दशकों में दो समूहों में विभाजित किया: 1992 - 2000 और 2001 - 2010। इन दशकों को इस तथ्य से अलग किया गया था कि पहले चरण में उन्हें "उर्सोडॉक्सिकोलिक एसिड" दवाएं नहीं मिलीं। या गवाही के अनुसार प्राप्त किया, जब हमारे पास पहले से ही पित्त पथ की हार की एक विकसित तस्वीर थी।

इन रोगियों में, केवल 11.8% बच्चों में पित्त पथ की सामान्य स्थिति थी। 76.5% को पित्त संबंधी डिस्केनेसिया था, उनमें से लगभग आधे में कीचड़ सिंड्रोम था। लगभग 12% बच्चों में पहले से ही पित्त पथरी की बीमारी हो चुकी है।

दूसरे चरण (दूसरे दशक) में 105 मरीज। पहले ही चरण से, जैसे ही एफएस का निदान किया गया था, "उर्सोडॉक्सिकोलिक एसिड" (यूडीसीए) के निवारक पाठ्यक्रम वर्ष में दो बार दवा "उर्सोसन" के रूप में किए जाते थे, जिसके साथ हम काम कर रहे हैं कई साल।

परिणाम। इन रोगियों में, लगभग 65% मामलों में, पित्त पथ सामान्य है। कोलेलिथियसिस के रोगियों की संख्या 4.5 गुना (2.8%) तक कम हो गई।

इससे पता चलता है कि, फिर भी, SJ हमारे ध्यान के योग्य है और कुछ उपचारात्मक प्रभाव... इसका उद्देश्य बिलीरुबिन के कुल स्तर को कम करना है, अप्रत्यक्ष रूप से, सामान्य नशा को कम करने के लिए स्वतंत्र है (चूंकि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन तंत्रिका तंत्र के लिए विषाक्त है)। और पित्त पथ को नुकसान को रोकने के लिए प्रत्यक्ष बाध्य बिलीरुबिन में भी कमी।

इसके लिए आज हमारे पास क्या है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के संदर्भ में, फेनोबार्बिटल दवा का अभी भी उपयोग किया जाता है। यह ज्ञात है कि इसमें ग्लूकोरानिल ट्रांसफ़रेज़ की गतिविधि को बढ़ाने की कुछ क्षमता है। इसके कारण, कुछ हद तक अप्रत्यक्ष हाइपरबिलीरुबिनमिया का स्तर कम हो जाता है और नशा कम हो जाता है, केंद्रीय पर प्रभाव तंत्रिका प्रणाली(सीएनएस)।

पित्त पथ को होने वाले नुकसान को कम करने या रोकने के लिए, हम विचार करते हैं सही आवेदन UDCK ("उर्सोसन", विशेष रूप से)। हमारे डेटा के अनुसार, यह पित्त पथ की जटिलताओं को काफी कम करता है या रोकता भी है, जिसमें कोलेलिथियसिस भी शामिल है।

(स्लाइड प्रदर्शन)।

यहां यूडीसीए से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर प्रभाव में कमी के लिए एक तीर है। प्रायोगिक शोध से अब तक हमें जिज्ञासु आंकड़े मिले हैं। उनका सुझाव है कि यूडीसीए तंत्रिका कोशिकाओं की संवेदनशीलता को अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के हानिकारक प्रभाव को कम करने में सक्षम है।

चूहे की तंत्रिका कोशिकाओं (एस्ट्रोसाइट्स और न्यूरॉन्स) की संस्कृतियों को यूडीसीए की उपस्थिति में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन या अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के साथ जोड़ा गया था। मोनो इनक्यूबेशन के मामले में, इन कोशिकाओं में एपोप्टोसिस में 4-7 गुना वृद्धि हुई थी।

जब उन्हें यूडीसीए की उपस्थिति में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के साथ जोड़ा गया, तो महत्वपूर्ण सुरक्षा (60%) थी। एपोप्टोसिस के स्तर में 7% से कम की कमी।

इस प्रकार, आज के लिए एसएफ का उपचार, जैसा कि हमें लगता है, इसमें शामिल होना चाहिए। आहार प्रतिबंधों के लिए, वे केवल एक संभावित फोलियम पार्टी से जुड़े हो सकते हैं और इस प्रकृति के हो सकते हैं। उन्हें पर्याप्त सख्त नहीं होना चाहिए, बल्कि एक स्वस्थ जीवन शैली के क्रम में होना चाहिए।

दूसरे बिंदु के लिए - बख्शने का तरीका - यह बहुत महत्वपूर्ण है। मरीजों को इसके बारे में अच्छी तरह से पता होना चाहिए। शारीरिक और मानसिक-भावनात्मक तनाव अत्यंत प्रतिकूल है और सीधे पीलेपन की ओर ले जाएगा।

एक बहुत ही महत्वपूर्ण बिंदु दवा बख्शना है - सभी दिशाओं में औषधीय प्रभाव को कम करना। सबसे पहले, यह ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स से संबंधित है, जो प्रत्यक्ष एग्लुकोन्स हैं। सैलिसिलेट्स - पूरा समूह। सल्फोनामाइड्स। "डायकारब", जो अक्सर प्रयोग किया जाता है। "मेन्थॉल" ("मेन्थोलम") और कई अन्य दवाएं।

सामान्य तौर पर, एफएस वाले रोगी का बैनर लिखा जाना चाहिए: "औषधीय प्रभावों को कम करना।"

सिंड्रोम के ड्रग थेरेपी के लिए ही, उम्र-विशिष्ट खुराक में "फेनोबार्बिटल" का उपयोग केवल बिलीरुबिन (पांच या अधिक मानदंडों से ऊपर) में उच्च वृद्धि के मामलों में किया जाता है। बिलीरुबिन वृद्धि के निचले स्तर पर - "वालोकॉर्डिन", जिसमें कम मात्रा में फेनोबार्बिटल होता है। बच्चों या किशोरों के लिए, जीवन की प्रति वर्ष 1 बूंद, वयस्कों के लिए 20-30 बूँदें दिन में 3 बार।

यूडीसीए के लिए, तो प्रति दिन 10 - 12 मिलीग्राम प्रति किलोग्राम। 3 महीने (वसंत-शरद ऋतु) के लिए निवारक पाठ्यक्रम सालाना उपयोगी होते हैं और जैसा कि मैंने अपने अनुभव से दिखाया है, पित्त पथ और पित्त पथरी रोग को नुकसान को रोकने के मामले में काफी प्रभावी हैं।

यह इसके सामान्यीकरण के लिए प्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि के साथ इंगित किया गया है। उनके उन्मूलन से पहले और 1-2 महीने बाद कीचड़ सिंड्रोम के साथ पित्त संबंधी डिस्केनेसिया की स्थिति में प्राप्त किया जाता है।

इस प्रकार, जीएस बिलीरुबिन चयापचय का एक वंशानुगत विकार है, जिसकी समय पर पहचान और सुधार रोगी और पूरी आबादी दोनों के लिए आवश्यक है।

दवा के विकास में आधुनिक चरण, जिसने आनुवंशिक तरीकों से एसएफ के निदान की निष्पक्ष रूप से पुष्टि करना संभव बना दिया, इसके निदान को एक नए स्तर पर रखता है।

सिंड्रोम की सौम्य गुणवत्ता, फाइब्रोसिस की अनुपस्थिति में और यकृत सिरोसिस में परिणाम, पित्त पथ के रोगों जैसे कोलेलिथियसिस तक ऐसे प्रतिकूल परिणामों को बाहर नहीं करता है।

आखिरी बात। इन प्रतिकूल प्रभावों की रोकथाम और उपचार के लिए, यूडीसीए का उपयोग करने की सलाह दी जाती है, विशेष रूप से "उर्सोसन"।

ध्यान देने के लिए धन्यवाद।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत प्रकार की बीमारी है जो रक्त, पीलिया और कुछ अन्य विशिष्ट लक्षणों में बिलीरुबिन के स्तर में स्थायी या अस्थायी वृद्धि के रूप में प्रकट होती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गिल्बर्ट की बीमारी, जिसके लक्षण रोगी को एक या दूसरी आवृत्ति के साथ अनुभव करना पड़ता है, एक ऐसी बीमारी है जो बिल्कुल भी खतरनाक नहीं है, और इसके अलावा, विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं है।

सामान्य विवरण

गिल्बर्ट का सिंड्रोम, जिसे साधारण पारिवारिक कोलेमिया, अज्ञातहेतुक असंबद्ध हाइपरबिलीरुबिनमिया, संवैधानिक हाइपरबिलीरुबिनमिया या गैर-हेमोलिटिक पारिवारिक पीलिया के रूप में भी परिभाषित किया गया है, हेपेटोसिस पिगमेंटोसा है। यह रक्त बिलीरुबिन सामग्री में मामूली आंतरायिक वृद्धि के परिणामस्वरूप बनता है, जो बदले में, इसके इंट्रासेल्युलर परिवहन के उल्लंघन से सीधे इसके जंक्शन और ग्लुकुरोनिक एसिड में मदद करता है। इसके अलावा, पिगमेंटरी हेपेटोसिस फेनोबार्बिटल के संपर्क में आने या ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के परिणामस्वरूप हाइपरबिलीरुबिनमिया की डिग्री में कमी के परिणामस्वरूप बन सकता है।

दूसरे शब्दों में, गिल्बर्ट के सिंड्रोम की उपस्थिति का मुख्य कारण यकृत में एक निश्चित एंजाइम की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी है, जो बिलीरुबिन चयापचय की प्रक्रिया में शामिल है।

इस एंजाइम की कमी की स्थिति यकृत में बिलीरुबिन के बंधन की संभावना की अनुमति नहीं देती है, जो तदनुसार, रक्त में इसके स्तर में वृद्धि और पीलिया के बाद के विकास की ओर जाता है। उल्लेखनीय है कि गिल्बर्ट के लक्षण के मामले में बिलीरुबिन जन्म से ही ऊंचे स्तर पर होता है। इस बीच, सभी नवजात शिशुओं में बिलीरुबिन के एक समान उच्च स्तर के साथ शारीरिक पीलिया होने का खतरा होता है, और इसलिए, कुछ मामलों में, बीमारी का पता बाद की उम्र में होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम: लक्षण

इस बीमारी के मुख्य लक्षणों को ध्यान में रखते हुए, इस तथ्य को उजागर करना चाहिए कि वे, एक नियम के रूप में, प्रकृति में अस्थिर हैं। इस मामले में, लक्षणों का प्रकट होना और तेज होना शारीरिक परिश्रम (खेल खेलना), तनाव, उपवास, कुछ प्रकार की दवाएं लेने, शराब के दौरान होता है। पिछले वायरल रोग (तीव्र श्वसन संक्रमण, आदि) भी एक भूमिका निभा सकते हैं।

मुख्य लक्षण श्वेतपटल के हल्के पीलिया (जैसा कि डॉक्टर इसे परिभाषित करते हैं - icterus में) का गठन है, इस बीच यह भी होता है कि रोगियों में पीलिया की उपस्थिति एक ही अभिव्यक्ति है। इसी समय, पैरों और हथेलियों के आंशिक धुंधलापन, नासोलैबियल त्रिकोण और अक्षीय क्षेत्रों के अक्सर मामले होते हैं।

आधे से अधिक मामलों में, एक अपच प्रकृति की शिकायतें होती हैं, जिसमें विशेष रूप से मतली और भूख की कमी, मल विकार (दस्त, कब्ज), डकार और पेट फूलना, नाराज़गी और मुंह में कड़वाहट शामिल है। पीलापन न केवल त्वचा, बल्कि आंखों के श्वेतपटल, श्लेष्मा झिल्ली को भी प्रभावित कर सकता है। अभिव्यक्तियों की एक मानक गंभीरता के साथ रोग का कोर्स, जो कि स्वस्थ लोगों की विशेषता के रूप में है, काफी संभावित हो सकता है।

कभी-कभी गिल्बर्ट की बीमारी जिगर के क्षेत्र में उत्पन्न होने वाली कमजोरी और परेशानी के साथ हो सकती है, जो कि, कुल रोगियों की संख्या के लगभग 60% में बढ़ जाती है (10% तिल्ली की विशेषता वृद्धि के साथ सामना किया जाता है)।

इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि मुख्य लक्षण, जिसका निदान होने पर, किसी को यह निर्धारित करने की अनुमति मिलती है कि रक्त में बिलीरुबिन का बढ़ा हुआ स्तर है, फेनोबार्बिटल का उपयोग करके एक परीक्षण का उपयोग किया जाता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में इसे लेने के बाद रक्त में बिलीरुबिन का स्तर गिर जाता है।

गिल्बर्ट रोग: उपचार

जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए एक विशिष्ट प्रकार के उपचार की आवश्यकता नहीं है और यह रोग रोगी के लिए खतरनाक नहीं है। इस बीच, इसकी पहचान करने के लिए, कई प्रयोगशाला अध्ययन, विश्लेषण और नमूने सौंपे जाते हैं। एक निश्चित विकसित आहार का अनुपालन आदर्श में या संकेतक में मामूली वृद्धि के साथ एक स्तर पर बिलीरुबिन के प्रतिधारण में योगदान देता है जो रोग की अभिव्यक्तियों को उत्तेजित नहीं करता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम शारीरिक भार को समाप्त करने के साथ-साथ वसायुक्त खाद्य पदार्थ और शराब का सेवन करने से इनकार करने के लिए प्रदान करता है। रोग की तीव्रता की अवधि की शुरुआत में, एक बख्शते प्रकार का आहार (नंबर 5), विटामिन थेरेपी, साथ ही पित्त के बहिर्वाह के लिए दवाएं निर्धारित की जाती हैं। व्यवस्थित रूप से, जैसा कि एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया गया है, यकृत समारोह में सुधार के उद्देश्य से दवाएं ली जानी चाहिए।

रोग का निदान करने और उपचार के उपयुक्त पाठ्यक्रम को निर्धारित करने के लिए, कई विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता होती है: एक चिकित्सक, एक आनुवंशिकीविद् और एक रुधिरविज्ञानी।