Srbenje z gilbertovim sindromom. Zakaj je Gilbertov sindrom nevaren? Kaj je Gilbertov sindrom

Prvič je bil Gilbertov sindrom opisan že leta 1901. Danes to ni tako redek pojav, saj zaradi tega trpi približno 10% prebivalcev celotnega planeta. Sindrom je podedovan in najpogostejši na afriški celini, pojavlja pa se tudi v evropskih državah in ljudeh, ki živijo v jugovzhodni Aziji. Razmislite, kako se sindrom razvije, kako je nevaren in kako ga zdraviti.

Bilirubin je snov, ki nastane pri predelavi rdečih krvnih celic in hemoglobina. Pri Gilbertovem sindromu se njegova vsebnost v krvi poveča zaradi zmanjšanja aktivnosti proizvodnje encima glukuronil transferaze. Ta bolezen ne povzroča posebej hudih sprememb v strukturi jeter, lahko pa povzroči resne posledice v obliki kamnov v žolčniku.

Po izvoru je Gilbertov sindrom:

• prirojena (pojavi se brez predhodnega hepatitisa);
• manifestiranje (za katerega je značilna prisotnost zgoraj navedene patologije v anamnezi).

Za določitev oblike sindroma, ki ga opazimo v določenem primeru, se bolnik pošlje na genetsko analizo. Obstajata 2 obliki bolezni:

• homozigot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom se nadaljuje s takšnimi kliničnimi znaki:

Vsi zgoraj navedeni dejavniki lahko ne le izzovejo manifestacijo sindroma, ampak tudi poslabšajo resnost patologije, ki že obstaja pri človeku. Sindrom se lahko manifestira aktivno ali manj izrazito, odvisno od delovanja teh dejavnikov.

Diagnostika in klinične manifestacije

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z zbiranjem anamneze in razjasnitvijo naslednjih vprašanj:

1. Kdaj so se pojavili simptomi ( boleče občutke, kožne spremembe in druge značilne manifestacije)?
2. Ali so kateri koli dejavniki vplivali na nastanek tega stanja (ali je bolnik zlorabljal alkoholne pijače, so bili kirurški posegi, si ga imel nalezljive bolezni v bližnji prihodnosti itd.)?
3. Ali so bili v družini ljudje s podobno diagnozo ali drugimi boleznimi jeter?

Nadalje se pri diagnosticiranju sindroma opravi vizualni pregled. Zdravnik je pozoren na prisotnost (odsotnost) zlatenice, bolečino, ki se pojavi pri palpaciji trebuha, in druge simptome. Prav tako so za diagnozo sindroma brez napak predpisane laboratorijske in instrumentalne metode pregleda.

Simptomi

Simptomi sindroma so razdeljeni v 2 skupini - obvezni in pogojni. Če se pojavijo vsi zgoraj navedeni simptomi, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom. Obvezni znaki Gilbertovega sindroma se kažejo na naslednji način:

• obarvanje kože (porumenelost) in sluznice;
• poslabšanje splošnega stanja (šibkost, povečana utrujenost) brez očitnega razloga;
• nastanek ksantelazme v vekah;
• motnje spanja (postane nemirno, občasno);
• izguba apetita.

Pogojne manifestacije sindroma so možne v obliki:

• občutki teže v hipohondriju (desno) in njen pojav ni odvisen od vnosa hrane;
• migrene in vrtoglavica;
• ostra sprememba razpoloženja, razdražljivost (moteno psihoemotionalno stanje);
• boleče občutke v mišicah;
• srbenje;
• tremor (ki se pojavi občasno);
• hiperhidroza;
• napenjanje in slabost;
• motnje blata (bolnik ima drisko).

Laboratorijske raziskave

Za potrditev sindroma se izvajajo posebni testi:

1. Predpisovanje testa na tešče. Po dveh dneh posta se znatno poveča bilirubin.
2. Uporaba testa z nikotinsko kislino. Z vnosom / vnosom te kisline se zmanjša osmotska odpornost eritrocitov in poveča raven bilirubina.
3. Predpisovanje testa s fenobarbitalom. Uporaba zdravila pri diagnozi sindroma je nujna zaradi povečanja aktivnosti določenega encima (glukuronil transferaze), ki spodbuja vezavo indirektnega bilirubina in njegovo zmanjšanje.
4. Uporaba metode molekularnega raziskovanja DNK. To je metoda, ki pomaga identificirati mutacijo gena UGT1A1, in sicer njegovo promotorsko regijo.

Za diagnozo Gilbertovega sindroma je pomembno opraviti laboratorijske preiskave:

1. UAC. Ob prisotnosti sindroma je možno zvišanje ravni hemoglobina, povečanje vsebnosti retikulocitov.
2. Biokemični krvni test (povišana raven bilirubina, zvišanje ravni jetrnih encimov in povečana raven alkalne fosfataze).
3. Koagulogram. Pri sindromu je koagulacija normalna ali pa se rahlo zmanjša.
4. Molekularna diagnostika (izvaja se analiza DNK gena, ki vpliva na manifestacije bolezni).
5. Krvni test za prisotnost (odsotnost) virusnega hepatitisa.
6. PCR. Zahvaljujoč dobljenim rezultatom je mogoče oceniti tveganje za razvoj sindroma. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikator, ki ne kaže kršitev. S tem rezultatom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 morate vedeti, da obstaja tveganje za razvoj patologije. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - kaže na veliko tveganje za razvoj sindroma.
7. Analiza urina (oceni se njegova barva in drugi kazalniki).
8. Analiza blata za stercobilin. S to diagnozo mora biti negativna.

Instrumentalne metode

Tudi pri diagnosticiranju sindroma se uporabljajo nekatere instrumentalne in druge metode:

Pristop k terapiji

• zavrnitev uživanja škodljive (preveč maščobne) hrane;
• omejevanje delovne obremenitve (v zvezi z delom);
• izločanje alkohola;
• predpisovanje in jemanje zdravil, ki izboljšujejo stanje in delovanje jeter ter spodbujajo odtok žolča;
• predpisovanje vitaminske terapije (v tem primeru so še posebej koristni vitamini skupine B).

Zdravilni učinki

Ko se pojavijo simptomi sindroma, so predpisana številna takšna zdravila:

• barbiturati (pogosto predpisani za motnje spanja, anksioznost in epileptične napade ter nekatere druge simptome, ki spremljajo to patološko stanje);
• holeretična sredstva (povzročijo povečano izločanje žolča in njegov izstop v dvanajstnik);
• hepatoprotektorji (zdravila, namenjena zaščiti jeter pred negativnimi učinki različnih dejavnikov);
• zdravila, ki pomagajo preprečiti razvoj žolčnih kamnov in holecistitisa;
• enterosorbenti (snovi, ki, ko vstopijo v želodec in črevesje, začnejo absorbirati strupe in toksine ter jih nato naravno odstraniti).

Za dispeptične motnje se uporabljajo različna zdravila, vključno s prebavnimi encimi. Tudi ob pojavu zlatenice je predpisana fototerapija. Za to se uporabljajo kremenčeve žarnice, ki pomagajo razgraditi bilirubin, odložen v koži.

Domače poti

V tem primeru se lahko uporabijo tudi alternativne metode zdravljenja. Vendar ne pozabite, da se je treba o vseh terapevtskih ukrepih dogovoriti z zdravnikom. Naslednja zelišča pomagajo normalizirati raven bilirubina:

Zdrava hrana

Pravilna prehrana je osnova za zdravljenje sindroma, saj mora bolnik nujno zmanjšati obremenitev jeter.

Zdravljenje pri nosečnicah in otrocih

Zdravljenje otrok s sindromom je treba izvajati previdno, metode pa morajo biti čim bolj varne, zato so predpisane:

• zdravila, ki pomagajo zmanjšati raven posrednega bilirubina: Hepel, Essentiale;
• zdravljenje z encimi in sorbenti (te skupine zdravil izboljšujejo delovanje jeter): Enterosgel, Enzim;
• jemanje holeretikov (odstranitev bilirubina): Ursofalk;
• jemanje vitaminov in mineralov (krepi obrambo telesa).

Tatjana: »Ko sem ležala s svojo novorojeno hčerko v bolnišnici, smo se odločili, da otroka pregledamo za Gilbertov sindrom, saj sem imela takšne težave v svoji družini. Hčer sem morala odstaviti več dni (bili so na mešanici). Bilirubin je začel padati, kar je tudi pokazatelj.

Kri so poslali na testiranje v genetski center, odgovor pa je bil "nejasen" (niso mogli ne potrditi ne zanikati, da ima hčerka sindrom) in ponudili preiskave za druge predmete, da bi z izključitvijo potrdili diagnozo. Ampak nismo. Poznam svojo dediščino. Vsekakor je najnevarnejši sindrom za novorojenčke, saj je njihovo telo šibko."

Pojav tega sindroma med nosečnostjo je izjemno redek. Če je eden od sorodnikov ženske ali njenega moža trpel zaradi njega, mora o tem vsekakor obvestiti svojega ginekologa. Zdravljenje Gilbertovega sindroma pri nosečnicah je standardno: uporaba choleretic zdravila, hepatoprotektorji in vitamini.

Anna: »Moja sestra je ta sindrom dobila od očeta (v mladosti je imel zlatenico). Tanya je za to bolezen izvedela po naključju, šele ko je začela opravljati teste med nosečnostjo (imala je povišan bilirubin). Načeloma v sindromu ni nič posebej groznega, razen zunanjih manifestacij (oče rumene zenice, vendar je to skoraj nevidno). In ta sindrom se name ni prenesel. Torej ni dejstvo, da se bo bolezen tudi pri takšni dednosti manifestirala."

Irina: »Mojemu prijatelju so od rojstva diagnosticirali Gilbertov sindrom. Vse življenje je pil Carsil. Zdaj je njegova punca noseča in se boji, da bo tudi otrok dobil to bolezen. Čeprav razume, da to ni usodno, ne želi, da bi otrok pil tablete na enak način kot njen mož vse življenje. Zdravniki pravijo, da ni treba skrbeti - glavna stvar je občasno piti hepatoprotektorje.

Kako živeti s patologijo?

Ob prisotnosti Gilbertovega sindroma lahko ljudje v večini primerov živijo normalno življenje, z nekaj omejitvami, se ukvarjajo s športom, imajo otroke in služijo vojaški rok. Na zadnji točki se je vredno podrobneje posvetiti.

V postopku izpolnjevanja akta za vojaško registracijo in nabor za sindrom se poda kategorija B (primerno, vendar z manjšimi omejitvami). Mladim s to diagnozo svetujemo, da se izogibajo težkim fizičnim naporom, stresu in stradanju.

Če se zdravje vojaka poslabša, ga lahko namestijo v vojaško bolnišnico ali celo odpustijo iz vojske. Če ima bolnik vzporedno s sindromom druge sočasne patologije, se lahko mladostniku s takšno diagnozo dodeli odlog ali kategorijo B (kar pomeni, da je primeren le v vojnem času).

Za podporo organu mora vsak bolnik z Gilbertovim sindromom upoštevati te smernice:

Prav tako si morate zapomniti, da:

1. Razvoj sindroma je težko preprečiti, saj gre za dedno bolezen.
2. Potrebno je zmanjšati ali popolnoma odpraviti vpliv toksičnih dejavnikov na jetra.
3. Pomembno je izključiti uporabo alkoholnih pijač.
4. Zahtevana je zavrnitev slabe navade in jemanje anaboličnih steroidov.
5. Zelo pomembno je opraviti letni pregled za odkrivanje in/ali zdravljenje bolezni jeter.

Gilbertov sindrom ni zelo nevarna patologija, ki pa lahko brez potrebnega zdravljenja povzroči resne zaplete in posledice v obliki kronični hepatitis in bolezni žolčnih kamnov. Tudi ob prisotnosti zunanjih manifestacij človek občuti določeno nelagodje v družbi. Težko je preprečiti razvoj sindroma, saj ima glavno vlogo dedni dejavnik, vendar je še vedno mogoče, če se držite glavnih priporočil strokovnjakov.

Kliniki so ugotovili, da se ta motnja pogosteje diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja se pojavi v starostni skupini od dveh do trinajstih let, vendar se lahko manifestira v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov lahko postane sprožilni dejavnik za razvoj značilnih simptomov, na primer nezdrav življenjski slog, pretirana telesna aktivnost, nediskriminatorni vnos. droge in mnogi drugi.

Kaj je preprosto povedano?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je genetska motnja, za katero je značilna motena izraba bilirubina. Jetra bolnikov napačno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvi ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi sodelavci leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povišane ravni bilirubina.

Po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje v ZDA ima Gilbertov sindrom približno 3 do 7 % prebivalstva - nekateri gastroenterologi ocenjujejo, da je razširjenost lahko višja, celo do 10 %. Sindrom je pogostejši pri moških.

Razlogi za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so od obeh staršev podedovali okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za tvorbo enega od jetrnih encimov – uridin difosfat glukuronil transferaze (ali bilirubina-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba posrednega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezano frakcijo - opravljena veliko slabše.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: opazimo vstavljanje dveh dodatnih nukleinskih kislin na mesto bilirubina-UGT1A1, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bodo odvisni resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in dobro počutje. Ta kromosomska napaka se pogosto pojavi šele od adolescence, ko se pod vplivom spolnih hormonov spremeni metabolizem bilirubina. Zaradi aktivnega vpliva androgenov na ta proces je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesiven. To pomeni naslednje:

1. Ni povezave s kromosomoma X in Y, to pomeni, da se nenormalni gen lahko manifestira pri osebi katerega koli spola;
2. Vsaka oseba ima par vsakega kromosoma. Če ima 2 okvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Ko se zdrav gen nahaja na parnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima možnosti, vendar oseba s takšno gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, saj bo v prisotnosti prevladujočega alela na drugem takšnem kromosomu oseba postala le nosilec okvare. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45 % populacije ima gen z okvaro, zato je možnost, da se ga prenese od obeh staršev, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi zadevne bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• na vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitko, občasno;
• zmanjšan apetit;
• področja kože rumenega odtenka, ki se občasno pojavijo, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, potem beločnica oči začne rumeneti.

Pogojni simptomi, ki so lahko prisotni ali pa ne:

• bolečine v mišicah;
• močno srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• ne glede na vnos hrane;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• napenjanje, slabost;
• motnje blata - bolniki so zaskrbljeni zaradi driske.

V obdobjih remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi v celoti odsotni, pri tretjini bolnikov z obravnavano boleznijo pa so odsotni tudi v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

• bilirubina v krvi - normalna vsebnost skupnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu se zaradi posrednega povečanja skupnega bilirubina.
• popolna krvna slika - v krvi opazimo retikulocitozo (povečana vsebnost nezrelih eritrocitov) in anemijo blag- 100-110 g / l.
• biokemični krvni test - krvni sladkor je normalen ali rahlo znižan, beljakovine v krvi so v mejah normale, alkalna fosfataza, AST, ALT normalni, timolni test negativen.
• splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v mejah normale.
• označevalci virusnega hepatitisa so odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

• Povečanje jeter je značilno, običajno blago;
• Bilirubinurija - odsotna;
• Povečana vsebnost koproporfirinov v urinu - ne;
• Aktivnost glukuronil transferaze - zmanjšanje;
• Povečanje vranice - ne;
• Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če je - boleča;
• Srbenje kože - odsotno;
• Holecistografija je normalna;
• Biopsija jeter - normalno ali odlaganje lipofuscina, maščobna degeneracija;
• Bromsulfaleinski test - pogosteje norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
• Povečanje bilirubina v serumu je pretežno posredno (nevezano).

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvajajo posebni testi:

• Test na tešče.
• 48-urni post ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje indirektnega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
• Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
• Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Test rifampicina.
• Uvedba 900 mg rifampicina povzroči zvišanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološka preiskava punktata ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in jetrne ciroze.

Zapleti

Sam sindrom ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno, da eno vrsto zlatenice pravočasno ločimo od druge.

Pri tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je treba ob prisotnosti zgornjih dejavnikov nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Glavna naloga tukaj je preprečiti poslabšanje. Pomembno je upoštevati dieto, režim dela in počitka, se ne prehlajati in izogibati pregrevanju telesa, izključiti visoke obremenitve in nenadzorovan vnos zdravil.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni z razvojem zlatenice vključuje uporabo zdravil in dieto. Od uporabljenih zdravil:

• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetik - glede na indikacije, ob prisotnosti slabosti in bruhanja.
• barbiturati - za znižanje ravni bilirubina v krvi (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic (Heptral, Essentiale Forte);
• choleretic sredstva - za zmanjšanje rumenosti kože ("Carsil", "Holenzym");
• diuretiki - za izločanje bilirubina z urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina tako, da ga odstranijo iz črevesja ( Aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je omeniti, da bo moral bolnik redno opravljati diagnostične postopke za nadzor poteka bolezni in preučevanje odziva telesa na zdravljenje z zdravili... Pravočasni testi in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak tudi opozorili možni zapleti, ki vključujejo tako resne somatske patologije, kot sta hepatitis in bolezen žolčnih kamnov.

Remisija

Tudi če je prišla remisija, se bolniki v nobenem primeru ne smejo "sprostiti" - poskrbeti morajo, da se ne zgodi še eno poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Najprej morate zaščititi žolčne poti - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Choleretic zelišča, zdravila Uroholum, Gepabene ali Ursofalk bodo dobra izbira za tak postopek. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo sondiranje" - na prazen želodec je treba piti ksilitol ali sorbitol, nato ležati na desni bok in pol ure ogrevati anatomsko mesto žolčnika z grelno blazinico.

Drugič, izbrati morate kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je nujno izključiti izdelke, ki delujejo kot provocirajoči dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Takšen nabor izdelkov je individualen za vsakega bolnika.

Prehrana

Prehrano je treba upoštevati ne le v času poslabšanja bolezni, ampak tudi v obdobjih remisije.

Prepovedana uporaba:

• mastno meso, perutnina in ribe;
• jajca;
• pekoče omake in začimbe;
• čokoladno, masleno testo;
• kava, kakav, močan čaj;
• alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapakih;
• začinjena, slana, ocvrta, prekajena, konzervirana hrana;
• polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Odobreno za uporabo:

• vse vrste žitaric;
• zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
• nemastni mlečni izdelki;
• kruh, biskvitni piškoti;
• meso, perutnina, ribe nemastnih sort;
• sveže stisnjeni sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečanje umrljivosti. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takšnih ljudi jih uvrščamo v normalno rizično skupino. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zniža na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se zlatenica lahko pojavi po sočasnih okužbah, ponavljajočem se bruhanju in izpuščenih obrokih.

Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Možen je razvoj vnetja v žolčevodih, žolčne žolčne bolezni, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo pred načrtovanjem naslednje nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako je treba storiti, če je sindrom diagnosticiran pri sorodnikih zakonskega para, ki namerava imeti otroke.

Profilaksa

Gilbertova bolezen je posledica okvare podedovanega gena. Razvoj sindroma je nemogoče preprečiti, saj so starši lahko le nosilci in ne kažejo znakov nepravilnosti. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki izzovejo patološke procese v jetrih.

Vsebina

Bolezen ali Gilbertov sindrom je benigna motnja jeter, ki je povezana z nevtralizacijo posrednega bilirubina s strani organa, ki se sprosti med naravnim razpadom hemoglobina. Za bolezen je značilen valovit značaj in dedna ustavna značilnost. Prizadene do 10% prebivalstva, pogosteje moški trpijo zaradi bolezni, sindrom je razširjen med prebivalci Afrike.

Pregled Gilbertovega sindroma

Družinska preprosta holemija, hiperbilirubinemija ali Gilbertova bolezen je benigna pigmentna hepatoza, za katero je značilno zvišanje ravni posrednega bilirubina v krvi. Vzrok za razvoj sindroma je kršitev znotrajceličnega transporta snovi v hepatocitih, zmanjšanje stopnje njegove absorpcije in transformacije. Bolezen je bila prvič diagnosticirana leta 1901. Glavne značilnosti kronične bolezni so motena sinteza beljakovin, hemoglobina, zlatenica.

Vzroki

Gilbertova zlatenica je dedna bolezen, ki nastane zaradi okvare gena na drugem kromosomu, ki je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukuronil transferaze. Pomaga pri vezavi indirektnega bilirubina z glukuronsko kislino v jetrih, kar povzroči neposreden del pigmenta, ki se lahko izloči z žolčem. Pomanjkanje encima vodi v hiperbilirubinemijo in zlatenico. Dejavniki, ki povzročajo poslabšanje sindroma, so:

• virusne, nalezljive bolezni;
• travma;
• menstruacija;
• kršitev prehrane, prehrane, stradanja;
• insolacija (prekomerna izpostavljenost soncu);
• Pomanjkanje spanja;
• dehidracija telesa;
• stres;
• jemanje zdravil: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomicetin, kofein, anabolni steroidi, hormonska sredstva, sulfonamidi;
• zloraba alkohola;
• kirurški posegi.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Do tretjina bolnikov niti ne sumi, da imajo Gilbertov sindrom. Povečano vsebnost bilirubina opazimo že od rojstva, pri novorojenčkih pa je diagnoza težka zaradi možne prirojene fiziološke zlatenice. Bolezen se odkrije pri moških, starih 20-30 let, z različnimi preiskavami. Glavni znaki bolezni so:

• zlatenica (ikterus) beločnice, kože - večina primerov zlatenice je občasno blagih;
• bolečina v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost, bruhanje, zlasti po sladki hrani;
• napenjanje;
• zmanjšana koncentracija pozornosti;
• občutek napihnjenega, polnega trebuha;
• zaprtje, driska;
• splošna šibkost, slabo počutje, utrujenost;
• vrtoglavica;
• kardiopalmus;
• nespečnost;
• mrzlica, vendar se temperatura ne dvigne;
• bolečine v mišicah;
• depresija, antisocialno vedenje;
• nerazumen strah, panika;
• razdražljivost.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Za natančno diagnozo se izvede diagnoza. Priljubljene metode anketiranja so:

1. Splošni krvni test za Gilbertov sindrom - retikulocitoza (povečanje ravni nezrelih eritrocitov), ​​v krvi opazimo blago stopnjo anemije.
2. Splošna analiza urina - v prisotnosti bilirubina in urobilinogena lahko govorimo o okvari jeter.
3. Biokemijska analiza v krvi - sladkor je rahlo znižan, normalna raven beljakovin, alkalna fosfataza, negativni timol test.
4. Raven bilirubina v krvi se poveča nad normo (8,5-20,5 mmol / l) zaradi posredne frakcije.
5. Strjevanje krvi - normalni protrombinski indeks in čas.
6. Označevalci virusni hepatitis- odsoten.
7. Ultrazvok (ultrazvok) jeter - z poslabšanjem se organ rahlo poveča. Pogosto je bolezen v kombinaciji s holangitisom, kroničnim pankreatitisom, anamnezo žolčnih kamnov.

Zdravniki priporočajo, da bolniki preverijo delovanje ščitnice, darujejo kri za določanje serumskega železa, skupne sposobnosti vezave železa, transferina. Za potrditev diagnoze se izvajajo dodatni testi:

1. Test na tešče- zavrnitev hrane za 48 ur ali njena omejitev na 400 kcal na dan. To dramatično poveča koncentracijo prostega bilirubina za 200-300%. Nevezana snov se testira na prazen želodec prvi dan študije in dva dni pozneje. Če se indirektni bilirubin poveča za 50-100%, je test pozitiven.
2. Test s fenobarbitalom - odmerek 3 mg / kg na dan za 5 dni vodi do zmanjšanja koncentracije nevezanega bilirubina.
3. Test nikotinske kisline- naredite intravensko injekcijo 50 mg niacina, kar vodi do povečanja posrednega bilirubina za 200-300% v treh urah.
4. Test rifampicina- dajanje 900 mg snovi poveča koncentracijo nevezanega bilirubina.

Druga priljubljena diagnostična metoda je perkutana punkcija jeter. Zdravnik prejme punktat, ga pregleda za znake kroničnega hepatitisa in jetrne ciroze. Draga metoda diagnoze je genetska molekularna analiza krvi iz vene. Omogoča vam, da prepoznate okvarjeno DNK, zaradi katere se bolezen razvije.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Terapija je podvržena napadom poslabšanja Gilbertovega sindroma. Zdravniki predpisujejo kompleksno terapijo z zdravili:

1. Jemanje fenobarbitala in ziksorina (flumecinol) v odmerkih 0,05-0,2 g na dan 2-4 tedne. To vodi do zmanjšanja koncentracije bilirubina v krvi, odpravljanja dispeptičnih motenj. Priporočljivo je jemati fenobarbitl v minimalnem odmerku pred spanjem, da se izognete zaspanosti, ataksiji, letargiji. Pri ravni bilirubina 50 μmol / L in slabo počutje bolniku je predpisan tečaj fenobarbitala v odmerku 30-200 mg na dan. Ker je komponenta del kapljic Corvalol, Barboval in Valocordin, jih lahko vzamete 20-25 kapljic trikrat na dan.
2. Cordiamin - 30-40 kapljic 2-3 krat na dan sedem dni.
3. Za odpravo holecistitisa in holelitiaze je indiciran vnos infuzij koleretičnih zelišč, postopki za uporabo sorbitola ali ksilitol tubazh, Karlovy Vary in Barbara sol.
4. Za odstranitev vezanega bilirubina se izvaja intenzivirana diureza, adsorbent snovi v črevesju je aktivno oglje. Za vezavo že krožečega bilirubina v krvi se 1 g / kg telesne mase albumina injicira eno uro. Ta postopek je priporočljiv pred transfuzijo krvi.
5. Za uničenje bilirubina, fiksiranega v tkivih, se uporablja fototerapija z valovno dolžino 450 nm, uporabljajo se svetilke z modro barvo. Oči so zaščitene z očali.
6. Med terapijo se je treba izogibati provokacijskim dejavnikom (uživanje alkohola, hepatotoksična zdravila, okužbe, duševni in fizični stres), insolacijo.
7. Koristna je vitaminska terapija, zlasti jemanje vitaminov B.
8. Sanacija kroničnih žarišč okužbe.
9. V kritičnih situacijah opravi menjalno transfuzijo krvi.
10. Po odstranitvi poslabšanja je prikazan tečajni sprejem hepatoprotektorjev: Legalon, Bongigar, Hofitol, Carsila, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Med poslabšanjem so predpisana holeretična sredstva, encimi (Mezim, Festal), za znižanje ravni prostega bilirubina pa so predpisani pripravki ursodeoksiholne kisline.
12. Za obnovitev črevesne peristaltike in odpravo slabosti ali bruhanja je indicirano dajanje Domperidona, Cerucal, Metoklopromida.

Prehrana

Pri Gilbertovem sindromu je indicirana vseživljenjska prehrana, ki se med poslabšanji zaostri. Hrana vključuje sadje, zelenjavo, ovsene in ajdove zdrob, skuto z nizko vsebnostjo maščob, blag trdi sir, suho ali kondenzirano mleko. Na dan lahko pojeste eno jajce in malo kisle smetane. Prikazan je sprejem pustega mesa, perutnine, rib, obilne pijače. Črni čaj in kavo nadomestimo z zelenim čajem, nesladkanimi sadnimi napitki iz brusnic, brusnic ali češnje. Hrano je treba jemati 4-5 krat na dan v majhnih porcijah. Izključeni iz prehrane:

• pekovski izdelki;
• sladka hrana;
• maščobne kreme;
• čokolada;
• začinjena hrana;
• hrana s konzervansi;
• alkohol, zlasti močan alkohol.

Napoved

Z Gilbertovim sindromom je napoved ugodna.Če upoštevate prehrano in pravila obnašanja (izogibajte se soncu, stradanju, stresu), se pričakovana življenjska doba takšnih bolnikov ne razlikuje od zdravih. Njegovo povečanje spodbuja zdrav način življenja, zavračanje alkohola, težka hrana. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina vrne v normalno stanje.

Zlatenica se lahko pojavi po okužbah, bruhanju ali izpuščenih obrokih. Pred načrtovanjem nosečnosti se morajo bolniki posvetovati z genetikom. Za preprečevanje nastanka bolezni je prikazano spoštovanje prehrane, dela in počitka, vodna bilanca, izogibanje izpostavljanju soncu, dehidracija. Bolezen ni razlog za zavrnitev cepljenja.

Video

Ste našli napako v besedilu?
Izberite ga, pritisnite Ctrl + Enter in popravili ga bomo!

Reizis A.R.

Oksana Mihajlovna Drapkina,

V našem oddelku "Hepatologija" profesorica Reizis Anna Romanovna. Gilbertov sindrom.

Običajno sproža veliko vprašanj.

"Gilbertov sindrom. Sodobni pogledi, rezultati in terapija."

Ara Romanovna Reisis, profesor, doktor medicinskih znanosti:

Spoštovani kolegi.

Obstajajo bolezni, ki tečejo skozi celotno življenje človeka – od otroštva in mladostništva do najpoznejega leta. Na tej poti pridejo zdravnikom v oči zdravniki različnih specialnosti, zelo široka paleta zdravnikov. Pomembno je, da se ta širok krog zaveda, kaj se dogaja v našem razumevanju te bolezni.

Takšne bolezni vključujejo Gilbertov sindrom (SG). Več kot stoletje je minilo, odkar je Augustine Gilbert leta 1901 opisal ta sindrom. V tem času se je v našem razumevanju te bolezni pojavilo veliko novega. Prav v vidiku tega novega bi rad danes predstavil to patologijo.

Iz naših inštitutskih dni se spominjamo, kaj je to. Gilbertov sindrom je dedna motnja presnove bilirubina, ki je sestavljena iz nezadostne glukuronidacije (obvezne za vstop v žolčne poti) in v zvezi s tem razvoja benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije.

Poznamo tudi nabor kliničnih in laboratorijskih meril, ki so že od nekdaj osnova za to diagnozo. Znano je, da se odkrije predvsem pri mladostnikih v predpubertalni in pubertetni dobi. Največkrat imamo v družini nekaj podatkov o dedni družinski nagnjenosti k temu sindromu.

Intenzivnost zlatenice je praviloma nizka. Največ je subikterična koža in ikterus beločnice. Pojav ali intenziviranje zlatenice je pogosto povezano s sočasnimi boleznimi ali stradanjem, fizičnim ali psiho-čustvenim stresom. In tudi z uporabo številnih zdravil. Predvsem tako imenovani aglukoni, sulfamidi, salicilatne skupine. O tem bomo govorili malo bolj podrobno.

Najpogosteje je hepatomegalija odsotna ali nepomembna. V laboratorijskih preiskavah zvišanje bilirubina za faktor 2-5 (redko več) zaradi pretežno proste frakcije. Z normalno aktivnostjo transaminaz in odsotnostjo markerjev virusnega hepatitisa in podatkov za hemolitično anemijo.

Ta niz kliničnih in laboratorijskih podatkov je bil dovolj za diagnosticiranje tega sindroma.

V zadnjem času se je situacija spremenila v smislu, da smo dobili možnost objektivne genetske analize, ki to diagnozo potrdi ali ne.

Poznan je genetski obraz SF, ki je v tem, da pride do mutacije v promotorski regiji kodirnega encima glukuronil transferaze. Sestavljen je iz tirozin-arginin dinukleotidnega vložka. To vstavljanje se ponovi različno število krat. Glede na to imamo bodisi klasično različico SD bodisi njene različice (alele).

Možnost objektivne potrditve te diagnoze, njena objektivna formulacija je v mnogih pogledih korenito spremenila naše predstave o tem sindromu. Spremenili smo nekatere mite, ki so bili dovolj vztrajni skozi stoletje, da smo seznanjeni s tem sindromom.

Prva je razširjenost SD. Veljalo je, da je to dokaj redka bolezen. S pomočjo genetske diagnoze je postalo očitno, da je to precej pogosta bolezen. Od 7% do 10% sveta trpi za SJ. To je vsak deseti. To je izredna pogostost za dedno bolezen.

V afriški populaciji do 36%. V naši populaciji (evropski in azijski) 2-5%. Pri nas in v naši populaciji je ta diagnoza vse pogostejša.

(Demonstracija diapozitiva).

Podatki naše klinike, kjer se srečamo s SJ kot objektom diferencialna diagnoza virusni hepatitis. Za 20 let imamo (od 90. let prejšnjega stoletja do danes) pogostnost te diagnoze več kot 4-krat.

Drugi mit, ki je preteklost, z možnostjo genetske diagnoze SJ. Mit je, da je SJ predvsem zlatenica. To je popolnoma neobvezen simptom za FS. To je le vrh, vidni del ledene gore. Večina bolnikov s SJ nima zlatenice oziroma jo izkazuje v kakšnih posebnih življenjskih situacijah. To sploh ni nujen simptom, kar je tudi zelo pomembno.

Tretji mit, od katerega se moramo v našem času ločiti. Mit, da je SJ popolnoma neškodljiva bolezen. Navajeni smo, da je temu tako. Ne vodi v fibrozo ali prehod v cirozo jeter. V zvezi s tem ne zahteva naše pozornosti.

Pravzaprav se je pred kratkim izkazalo, da zelo resno prispeva k razvoju in pogostosti razvoja holelitiaze (GSD) v svetu. Zlasti številne študije govorijo o tem v precej velikem obsegu.

Genetska študija iz leta 2009, kjer so genetsko pregledali približno dvesto bolnikov z žolčno kamnino boleznijo in približno 150 bolnikov brez nje. Z veliko gotovostjo se je izkazalo, da je med tistimi, ki imajo SJ, veliko pogostejša holelitiaza.

Leta 2010 se je pojavila še večja študija. To je metaanaliza številnih študij. Zajema približno tri tisoč bolnikov z žolčno kamno boleznijo in približno tisoč in pol bolnikov brez. Izkazalo se je, da imajo bolniki z genetsko potrjenim FS polno tveganje za holelitiazo. Ta zvar imajo večinoma moški.

Ženske na splošno pogosteje trpijo zaradi žolčnih kamnov zaradi hormonske naprave, estrogenov itd. Moški pa sodijo v to kategorijo, predvsem če imajo SJ. Povečanje žolčnih kamnov pri moških s SJ se pojavi za 21 %.

Še ena nova smer, povsem nov vidik v našem sodobnem razumevanju SJ. To dejstvo, da je preučevanje značilnosti presnove zdravil v ozadju SG, predstavljalo osnovo za nastanek popolnoma nove smeri v farmakologiji. Tako imenovana farmakogenetika, ki je zelo pomembna za razvoj zdravil in njihovo praktično uporabo.

Številna zdravila, tako imenovani aglukoni, se morajo kombinirati tudi z glukuronsko kislino, kot je bilirubin, da se izločijo iz telesa in na splošno preidejo skozi svojo presnovno pot v telesu. Naložen je isti encim, glukuronil transferaza.

V skladu s tem se bilirubin izpodriva iz vezi z glukuronsko kislino. Krši se njegovo izločanje v žolčevode, zaradi česar se pojavi zlatenica.

Pri razvoju in testiranju številnih zdravil na velikem kontingentu bolnikov se farmakologi soočajo z dejstvom, da številni bolniki odkrijejo hudo zlatenico. To bi lahko razlagali kot pravo hepatotoksičnost zdravila, ki včasih meče senco na zelo pomembna in obetavna zdravila, bistvena za ustrezno kategorijo bolnikov.

Delo iz leta 2011 kaže, kako v testu "Tocilizumab" ("Tocilizumab") - obetavno zdravilo, ki se uporablja v revmatoidni artritis 2 bolnika sta imela visoko zvišanje ravni bilirubina. Ko so te bolnike pregledali, se je izkazalo, da imata oba bolnika (in samo oni izmed vseh sodelujočih v preskušanju) genotip, značilen za SF.

To je zdravilo odstranilo iz suma resnične hepatotoksičnosti.

Toda število ustreznih publikacij se množi. Tukaj je še en pokazatelj tega. Pri bolezni, kot je akromegalija, je odpornost na somatostatin zdaj pogosta. Novo preizkušeno zdravilo je pokazalo visoko stopnjo, visoko incidenco zlatenice. Izkazalo se je, da so vsi ti bolniki imeli SF.

Veliko bližji primer nam je protivirusno zdravljenje kroničnega hepatitisa C z interferoni z "Ribavirin". Ista slika. Dva bolnika sta pokazala 17-kratno zvišanje ravni bilirubina. A izkazalo se je, da imata ta dva pacienta FS. Preklic "Ribavirina" je privedel do normalizacije bilirubina. Na Ribavirin ni bila vržena nobena dodatna senca.

Do zdaj je šlo predvsem za podatke svetovne literature. Rad bi navedel lastne podatke za 20 let otroške ambulante. V tem času smo opazovali 181 otrok in mladostnikov s SD. Izkazalo se je, da zelo visok odstotek ti bolniki (več kot polovica jih je) so imeli žolčno diskinezijo z in brez sludge sindroma, razvili so žolčno kamno bolezen, kljub dejstvu, da so bili otroci.

Še posebej pomembne in zanimive informacije pa smo dobili, ko smo naše paciente razdelili v dve skupini, v dve desetletji: 1992 - 2000 in 2001 - 2010. Ta desetletja je odlikovalo dejstvo, da na prvi stopnji niso prejeli zdravil "Ursodeoksiholna kislina". Ali pa prejeli po pričevanju, ko smo že imeli razvito sliko o porazu žolčevodov.

Pri teh bolnikih je imelo le 11,8 % otrok normalno stanje žolčevodov. 76,5 % jih je imelo žolčno diskinezijo, od tega skoraj polovica s sludž sindromom. Skoraj 12 % otrok je že razvilo žolčne kamne.

V drugi fazi (drugo desetletje) 105 bolnikov. Že od prvih korakov, takoj ko je bila postavljena diagnoza FS, smo dvakrat letno izvajali preventivne tečaje "Ursodeoksiholne kisline" (UDCA) v obliki zdravila "Ursosan", s katerim smo že dolgo sodelovali. veliko let.

Rezultati. Pri teh bolnikih je v skoraj 65 % primerov žolčni trakt normalen. Število bolnikov s holelitiazo se je zmanjšalo za 4,5-krat (do 2,8%).

To nakazuje, da si kljub temu SJ zasluži našo pozornost in nekaj terapevtski učinek... Namenjen je zmanjšanju skupne ravni bilirubina, saj posredno lahko zmanjša splošno zastrupitev (ker je posredni bilirubin strupen za živčni sistem). In tudi zmanjšanje neposredno vezanega bilirubina, da se prepreči poškodba žolčevodov.

Kaj imamo za to danes. Za zmanjšanje ravni posrednega bilirubina se še vedno uporablja zdravilo Phenobarbital. Znano je, da ima določeno sposobnost povečanja aktivnosti glukuranil transferaz. Zaradi tega se do neke mere zmanjša raven posredne hiperbilirubinemije in zmanjša zastrupitev, učinek na centralno živčni sistem(CNS).

Da bi zmanjšali ali preprečili poškodbe žolčevodov, upoštevamo pravilna aplikacija UDCK (zlasti "Ursosan"). Po naših podatkih bistveno zmanjša ali celo prepreči zaplete iz žolčevodov, tudi žolčne žolčne bolezni.

(Demonstracija diapozitiva).

Tukaj je puščica od UDCA do zmanjšanja učinka na centralni živčni sistem. Do sedaj smo prišli do radovednih podatkov iz eksperimentalnih raziskav. Namigujejo, da je UDCA sposobna zmanjšati občutljivost živčnih celic na škodljiv učinek posrednega bilirubina.

Kulture podganjih živčnih celic (astrocitov in nevronov) smo inkubirali z indirektnim bilirubinom ali z indirektnim bilirubinom v prisotnosti UDCA. V primeru mono inkubacije je prišlo do 4-7-kratnega povečanja apoptoze v teh celicah.

Ko so bili inkubirani z indirektnim bilirubinom v prisotnosti UDCA, je bila zaščita pomembna (60 %). Zmanjšanje ravni apoptoze za manj kot 7%.

Tako bi morala obravnava SF za danes, kot se nam zdi, vsebovati. Kar zadeva prehranske omejitve, so lahko povezane le z morebitno zabavo foliuma in so takšne narave. Ne smejo biti dovolj strogi, ampak v redu zdravega načina življenja.

Kar zadeva drugo točko - način varčevanja - je zelo pomembna. Bolniki se morajo tega dobro zavedati. Fizični in psiho-čustveni stres je izjemno neugoden in bo neposredno vodil v porumenelost.

Zelo pomembna točka je varčevanje z zdravili - zmanjševanje zdravilnih učinkov v vseh smereh. Najprej gre za glukokortikosteroide, ki so neposredni aglukoni. Salicilati - celotna skupina. sulfonamidi. "Diacarb", ki se pogosto uporablja. "Mentol" ("Mentol") in številna druga zdravila.

Na splošno mora biti na pasici bolnika s FS napisano: "Zmanjšanje zdravilnih učinkov."

Kar zadeva zdravljenje samega sindroma z zdravili, se "Fenobarbital" v starostno specifičnem odmerku uporablja le v primerih visokega zvišanja bilirubina (nad pet ali več norm). Pri nižji ravni bilirubina se dvigne - "Valocordin", ki vsebuje fenobarbital v majhnih količinah. Za otroke ali mladostnike 1 kapljica na leto življenja, 20-30 kapljic za odrasle 3-krat na dan.

Kar zadeva UDCA, potem 10-12 mg na kilogram na dan. Preventivni tečaji za 3 mesece (pomlad-jesen) so uporabni letno in, kot sem pokazal iz naših izkušenj, so precej učinkoviti pri preprečevanju poškodb žolčevodov in žolčnih kamnov.

Indicirano je s povečanjem direktnega bilirubina do njegove normalizacije. V primeru žolčne diskinezije s sindromom mulja pred njihovo odstranitvijo in 1-2 meseca po njem hraniti prejeto.

Tako je GS dedna motnja presnove bilirubina, katere pravočasno prepoznavanje in popravljanje je bistvenega pomena tako za bolnika kot za celotno populacijo.

Sodobna stopnja v razvoju medicine, ki je omogočila objektivno potrditev diagnoze SF z genetskimi metodami, postavlja njeno diagnozo na novo raven.

Benigna kakovost sindroma, ki sestoji iz odsotnosti fibroze in izida ciroze jeter, ne izključuje takšnih škodljivih posledic, kot so bolezni žolčevodov, vse do žolčne žolčne bolezni.

Zadnja stvar. Za preprečevanje in zdravljenje teh neželenih učinkov je priporočljivo uporabljati UDCA, zlasti "Ursosan".

Hvala za pozornost.

Gilbertov sindrom je dedna vrsta bolezni, ki se kaže v obliki trajnega ali začasnega povečanja ravni bilirubina v krvi, zlatenice in tudi v nekaterih drugih specifičnih simptomih. Treba je opozoriti, da je Gilbertova bolezen, katere simptome mora bolnik doživeti z eno ali drugo pogostostjo, bolezen, ki sploh ni nevarna in poleg tega ne zahteva posebnega zdravljenja.

splošen opis

Gilbertov sindrom, ki je opredeljen tudi kot preprosta družinska holemija, idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, konstitucijska hiperbilirubinemija ali nehemolitična družinska zlatenica, je pigmentoza hepatoza. Nastane kot posledica zmerno občasnega povečanja vsebnosti bilirubina v krvi, kar posledično olajšuje kršitev njegovega znotrajceličnega transporta neposredno na stičišče med njo in glukuronsko kislino. Tudi pigmentna hepatoza se lahko pojavi kot posledica zmanjšanja stopnje hiperbilirubinemije, ki jo povzroči izpostavljenost fenobarbitalu ali kot posledica avtosomno dominantnega dedovanja.

Z drugimi besedami, glavni razlog za pojav Gilbertovega sindroma je genetsko pogojeno pomanjkanje določenega encima v jetrih, ki je vključen v proces presnove bilirubina.

Pogoji pomanjkanja tega encima ne dopuščajo možnosti vezave bilirubina v jetrih, kar posledično vodi do zvišanja njegove ravni v krvi in ​​kasnejšega razvoja zlatenice. Omeniti velja, da je bilirubin v primeru Gilbertovega simptoma že od rojstva povišan. Medtem so vsi novorojenčki nagnjeni k pojavu fiziološke zlatenice z ustrezno visoko ravnjo bilirubina, zato se v nekaterih primerih bolezen odkrije v poznejši starosti.

Gilbertov sindrom: simptomi

Glede na glavne simptome te bolezni je treba poudariti dejstvo, da so praviloma nestabilne narave. V tem primeru se manifestacija in poslabšanje simptomov pojavi pri fizičnem naporu (šport), stresu, stradanju, jemanju nekaterih vrst zdravil, alkohola. Svojo vlogo lahko igrajo tudi pretekle virusne bolezni (akutne okužbe dihal ipd.).

Glavni simptom je nastanek blage zlatenice (kot jo opredeljujejo zdravniki - v ikterusu) beločnice, medtem pa se zgodi tudi, da ima pojav zlatenice pri bolnikih eno samo manifestacijo. Hkrati so pogosti primeri delnega obarvanja stopal in dlani, nasolabialnega trikotnika in aksilarnih predelov.

V več kot polovici primerov bolezni se pojavijo pritožbe dispeptične narave, ki vključujejo zlasti slabost in pomanjkanje apetita, motnje blata (driska, zaprtje), bruhanje in vetrove, zgago in grenkobo v ustih. Rumenost lahko prizadene ne samo kožo, ampak tudi beločnico oči, sluznice. Potek bolezni s standardno resnostjo manifestacij, torej v obliki, ki je značilna za zdrave ljudi, je lahko precej verjeten.

Včasih lahko Gilbertovo bolezen spremljata šibkost in nelagodje v predelu jeter, ki se mimogrede poveča pri približno 60% celotnega števila bolnikov (10% se sooča z značilnimi povečanji vranice).

Glede na dejstvo, da je glavni simptom, ki ob diagnozi omogoča določitev te bolezni, povečana raven bilirubina v krvi, se uporablja test s fenobarbitalom. Po zaužitju ob Gilbertovem sindromu pade raven bilirubina v krvi.

Gilbertova bolezen: zdravljenje

Kot smo že omenili, posebna vrsta zdravljenja Gilbertovega sindroma ni potrebna in bolezen ni nevarna za bolnika. Medtem so za njegovo identifikacijo dodeljene številne laboratorijske študije, analize in vzorci. Skladnost z določenim razvitim režimom prispeva k zadrževanju bilirubina v normi ali na ravni z rahlim povečanjem kazalnikov, ki ne povzroča manifestacij bolezni.

Gilbertov sindrom zagotavlja odpravo fizičnih obremenitev, pa tudi zavrnitev uživanja maščobne hrane in alkohola. Ob nastopu obdobja intenziviranja bolezni je predpisana varčna prehrana (št. 5), vitaminska terapija, pa tudi zdravila za odtok žolča. Sistematično, kot je predpisal zdravnik, je treba jemati zdravila za izboljšanje delovanja jeter.

Za diagnosticiranje bolezni in določitev ustreznega poteka zdravljenja je potrebno posvetovanje več specialistov: terapevta, genetika in hematologa.