مرض السكري مودي في أعراض الأطفال. يتميز مرض السكري Modi بدورة معتدلة تتطلب تحكمًا ثابتًا في الجلوكوز وعلاجًا خاصًا. أسباب التطوير والميزات

إن تحديد نوع داء السكري ليس بالأمر السهل دائمًا ، نظرًا لوجود اختلافات في المرض ، يمكن أن تُعزى أعراضه إلى النوعين الأول والثاني. الزيادة الثابتة في الجلوكوز في سن مبكرة ، كما هو الحال في النوع 1 ، مع مسار خفيف مميز من النوع 2 ، كان يسمى Modi Diabetes.

MODY هو اختصار لعبارة "سكري الشباب عند النضج" ، والتي يمكن ترجمتها على أنها "سكري البالغين عند الشباب". لا يتجاوز العمر الذي ظهر فيه المرض 25 عامًا. مودي السكري يجمع بين عدة أشكال. البعض منهم لديه علامات واضحة على ارتفاع السكر - العطش وزيادة حجم البول ، ولكن معظمهم بدون أعراض ولا يتم اكتشافهم إلا أثناء الفحص الطبي.

الاختلافات بين مودي السكري وأنواع أخرى

مرض السكري مودي هو مرض نادر إلى حد ما. وفقًا لتقديرات مختلفة ، تتراوح نسبة المرضى من 2 إلى 5٪ من جميع مرضى السكر. سبب المرض هو طفرة جينية ، ونتيجة لذلك تعطل عمل جزر لانجرهانز. هذه مجموعة من الخلايا الخاصة في البنكرياس ، يتم فيها إنتاج الأنسولين.

ينتقل مرض السكري الحمضي بطريقة وراثية سائدة. إذا تلقى الطفل جينًا معيبًا واحدًا على الأقل من والديه ، فسيبدأ المرض في 95٪ من الحالات. احتمال نقل الجينات هو 50٪. يجب أن يكون للمريض في الأجيال السابقة أقارب مباشرون يعانون من مرض السكري مودي ، وقد يبدو تشخيصهم مثل مرض السكري من النوع 1 أو النوع 2 ، إذا لم يتم إجراء التشخيص الجيني.

يمكن الاشتباه في الإصابة بمرض السكري الحمضي إذا ارتفع مستوى السكر في الدم بشكل متقطع ، وهذه الزيادة تبقى على نفس المستوى لفترة طويلة ، ولا تسبب الحماض الكيتوني الشديد. السمة المميزة هي رد الفعل على: شهر العسل بعد ظهوره لا يستمر من 1 إلى 3 أشهر ، كما هو الحال في مرض السكري من النوع 1 ، ولكن لفترة أطول بكثير. مستحضرات الأنسولين ، حتى مع حساب الجرعة الصحيح ، تتسبب بانتظام في عدم القدرة على التنبؤ.

معايير التشخيص لتمييز داء السكري مودي عن أنواع المرض الأكثر شيوعًا:

اكتب 1 مودي-داء السكري
احتمالية الإرث منخفضة لا تتجاوز 5٪. طبيعة وراثية ، احتمالية عالية للانتقال.
نموذجي لاول مرة. في بداية المرض ، لا يحدث إطلاق أجسام الكيتون.
تظهر الاختبارات المعملية مستوى منخفض. كمية طبيعية من C- الببتيد ، مما يشير إلى استمرار إفراز الأنسولين.
في البداية ، يتم تحديد الأجسام المضادة. لا توجد أجسام مضادة.
شهر عسل بعد أقل من 3 أشهر من بدء العلاج بالأنسولين. يمكن أن يستمر الجلوكوز الطبيعي لعدة سنوات.
تزداد جرعات الأنسولين بعد التوقف التام لوظيفة خلايا بيتا. الحاجة إلى الأنسولين صغيرة ، لا تزيد عن 8٪.

الجدول 2

أنواع مرض السكري

يصنف المرض حسب الجين المتحور. تم تحديد ما مجموعه 13 طفرة محتملة تزيد من نسبة الجلوكوز في الدم حتى الآن ، وهو نفس العدد من أنواع مودي السكري. فهي لا تغطي جميع حالات مرض السكري بدورة غير قياسية ، لذلك ، يجري البحث باستمرار للعثور على جينات معيبة جديدة. سيزداد عدد الأشكال المعروفة للمرض تدريجياً.

اكتب إحصائيات العرق القوقازي:

  • Modi-3 - 52٪ من الحالات ؛
  • مودي -2 - 32٪ ؛
  • مودي -1 - 10٪ ؛
  • مودي -5 - 5٪.

التردد التقريبي في الآسيويين:

  • Modi-3 - 5٪ من الحالات ؛
  • مودي -2 - 2.5٪ ؛
  • Modi-5 - 2.5٪.

أصبح من الممكن الآن تصنيف مرض السكري من هذا النوع في 10٪ فقط من مرضى السلالة المنغولية ، لذلك ، يجري البحث عن جينات جديدة في هذه المجموعة المعينة من السكان.

خصائص الأنواع الأكثر شيوعًا:

نوع من الجين المعيب ميزات الدورة
مودي -1 HNF4A ، ينظم وظائف العديد من الجينات المسؤولة عن استقلاب الكربوهيدرات ونقل الجلوكوز من الدم إلى الأنسجة. يزداد إنتاج الأنسولين ، ولا يوجد سكر في البول ، وغالبًا ما تكون نسبة الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم طبيعية. قد يكون السكر الصائم طبيعيًا أو مرتفعًا قليلاً ، لكنه يظهر ارتفاعًا كبيرًا (حوالي 5 وحدات). بداية المرض خفيفة ؛ مع تقدم التقدم ، تبدأ المضاعفات الوعائية المعتادة لمرض السكري.
مودي -2 GCK - جين الجلوكوكيناز ، يعزز نقل الجلوكوز الزائد في الدم إلى الجليكوجين ، وينظم إفراز الأنسولين استجابة لزيادة الجلوكوز. إنه أكثر ليونة من الأشكال الأخرى ، وغالبًا لا يتطلب علاجًا. يمكن ملاحظة زيادة طفيفة في سكر الصيام منذ الولادة مباشرة ، مع تقدم العمر ، تزداد أرقام نسبة السكر في الدم زيادة طفيفة. الأعراض غائبة ، والمضاعفات الشديدة نادرة. الهيموغلوبين السكري عند الحد الأعلى للقاعدة ، فإن الزيادة في السكر في اختبار تحمل الجلوكوز أقل من 3.5 وحدة.
مودي -3 HNF1A ، طفرة تؤدي إلى اضطراب تدريجي لخلايا بيتا. غالبًا ما يبدأ مرض السكري بعد سن 25 (63٪ من الحالات) ، وربما حتى بعد ذلك ، قبل سن 55. في البداية ، من الممكن حدوث ارتفاع حاد في مستوى السكر في الدم ، لذلك غالبًا ما يتم الخلط بين مودي -3 ومرض السكري من النوع الأول. لا يوجد الحماض الكيتوني ، ويظهر اختبار تحمل الجلوكوز زيادة في الجلوكوز بأكثر من 5 وحدات. يتم كسر حاجز الكلى ، لذلك يمكن الكشف عن السكر في البول حتى في مستويات الدم الطبيعية. على مدار الحياة ، يتطور المرض ، يحتاج مرضى السكر إلى تحكم صارم في نسبة السكر في الدم. في غيابه ، تتطور المضاعفات بسرعة.
مودي -5 يؤثر TCF2 أو HNF1B على تطور خلايا بيتا خلال الفترة الجنينية. هناك أصل تدريجي غير مصاب بالسكري ، وضمور في البنكرياس ، وقد تكون الأعضاء التناسلية متخلفة. من الممكن حدوث طفرة عفوية غير وراثية. يبدأ مرض السكري في 50٪ من المصابين بهذا الاضطراب.

ما هي العلامات التي يمكن أن تشك بها

من الصعب التعرف على داء السكري في بداية المرض ، حيث غالبًا ما تبدأ الاضطرابات تدريجيًا ، والأعراض الساطعة غائبة تمامًا. من بين العلامات غير المحددة ، يمكن ملاحظة مشاكل في الرؤية (حجاب مؤقت أمام العين ، وصعوبة في التركيز على شيء ما). يزداد خطر الإصابة بالعدوى الفطرية ، وتتميز النساء بانتكاسات متكررة لمرض القلاع.

مع ارتفاع نسبة السكر في الدم ، تبدأ الأعراض المعتادة لمرض السكري:

  • العطش.
  • كثرة التبول؛
  • زيادة الشهية؛
  • ضعف المناعة
  • الآفات التي تلتئم بشكل سيئ على الجلد.
  • تغيير في الوزن ، اعتمادًا على شكل مرض السكري ، يمكن للمريض فقدان الوزن والتحسن.

يجدر اختبار مودي السكري إذا كان لدى الطفل أو الشاب نسبة السكر في الدم أعلى من 5.6 مليمول / لتر عدة مرات ، ولكن لا توجد أعراض لمرض السكري. علامة التحذير هي أن السكر أكبر من 7.8 مليمول / لتر في نهاية اختبار تحمل الجلوكوز. في الأطفال ، يتضح أيضًا مرض السكري من خلال قلة فقدان الوزن في بداية المرض ولا يزيد الجلوكوز بعد الوجبات عن 10 وحدات.

التأكيد المعملي لمرض السكري مودي

على الرغم من صعوبة التأكيد المختبري لمرض السكري ، فإن الدراسات الجينية مهمة للغاية ، لأنها تسمح بتحديد أساليب العلاج الصحيحة ليس فقط في المريض ، ولكن أيضًا في أقاربه الأكبر سنًا.

يشمل الفحص الكامل:

  • سكر الدم؛
  • السكر والبروتين في البول.
  • سي الببتيد.
  • لل الجلوكوز؛
  • الأجسام المضادة المناعية الذاتية للأنسولين.
  • الهيموجلوبين السكري؛
  • نسبة الدهون في الدم؛
  • الموجات فوق الصوتية للبنكرياس.
  • الأميليز في الدم والبول.
  • التربسين البراز.
  • البحث الجيني الجزيئي.

يمكن إجراء الاختبارات العشر الأولى في مكان الإقامة. أحدث دراسة تسمح لك بتحديد نوع مودي السكري ، تم القيام به فقط في موسكو ونوفوسيبيرسك... يتم إجراء التشخيص على أساس مراكز أبحاث الغدد الصماء. للبحث ، يأخذون الدم ، ويعزلون الحمض النووي من الخلية ، ويقسمونه إلى أقسام ويفحصون الشظايا ، وهي العيوب الأكثر احتمالية.

علاج او معاملة

الأدوية الموصوفة تعتمد على النوعمودي-داء السكري:

نوع من علاج او معاملة
مودي -1 يتم إعطاء تأثير جيد من مشتقات السلفونيل يوريا - أدوية Glucobene و Glidanil و Glidiab. أنها تزيد من تخليق الأنسولين وتسمح للجلوكوز بالحفاظ على وضعها الطبيعي لفترة طويلة. تستخدم مستحضرات الأنسولين في حالات استثنائية.
مودي -2 العلاج القياسي غير فعال ، لذلك ، لتطبيع السكر ، تحتاج إلى اتباع نظام غذائي يحتوي على كمية منخفضة من الكربوهيدرات وممارسة النشاط البدني بانتظام. لمنع حدوث عملقة (حجم كبير) للجنين أثناء الحمل ، يتم إعطاء المرأة حقنة الأنسولين.
مودي -3 عندما ظهر مرض السكري من النوع 3 لأول مرة ، فإن مشتقات السلفونيل يوريا هي الأدوية المختارة ، والنظام الغذائي منخفض الكربوهيدرات فعال. مع تقدم التقدم ، يتم استبدال هذا العلاج بالعلاج بالأنسولين.
مودي -5 يتم إعطاء الأنسولين بمجرد تشخيص المرض.

يكون العلاج أكثر فعالية في حالة عدم وجود وزن زائد. لذلك ، يتم وصف المرضى الذين يعانون من السمنة المفرطة بنظام غذائي إضافي مع محتوى محدود من السعرات الحرارية.

لقد قطع الطب الحديث منذ فترة طويلة خطوات كبيرة في تطويره ويمكن تشخيصه بسهولة امراض عديدة، بما في ذلك داء السكري. بفضل هذا ، لتكشف عنها المراحل الأوليةلا تشكل التنمية أي مشكلة حتى بالنسبة للمتخصصين عديمي الخبرة الذين بدأوا للتو رحلتهم لإنقاذ الناس.

ومع ذلك ، هناك شكل معين من المرض لا يمكن تشخيصه دائمًا حتى من قبل هؤلاء الأطباء الذين لديهم خبرة كبيرة وراء أكتافهم. وهذا الشكل من المرض يسمى مرض السكري modi ، والذي سيتم مناقشته الآن.

معلومات عامة

حتى الأشخاص البعيدين عن الطب يعرفون أن داء السكري له نوعان رئيسيان - الأول والثاني. تختلف آلية تطورها ، تمامًا مثل العلاج. داء السكري من النوع الأول هو مرض يحدث فيه خلل جزئي أو كامل في البنكرياس. غالبًا ما يكون مرضًا خلقيًا و "ينتقل" إلى الناس عن طريق الوراثة.

داء السكري من النوع 2 هو مرض تبدأ فيه خلايا وأنسجة الجسم بفقدان حساسيتها تجاه الأنسولين. هذا يرجع إلى حقيقة أن لديهم بالفعل فائض من العناصر الغذائية. وهذا يحدث في معظم الحالات على خلفية السمنة وسوء التغذية.

يشمل علاج مرض السكري من النوع 1 الاستخدام المنتظم لحقن الأنسولين ، بينما في مرض السكري من النوع 2 ، يكفي ببساطة اتباع القواعد الغذائية البسيطة لتجنب القفزات المفاجئة في مستويات السكر في الدم.

مرض السكري هو شكل مختلف تمامًا من المرض ، لا يندرج مساره عمومًا ضمن المعايير المميزة لهذا المرض. بمعنى آخر ، مع تطور هذا النوع من المرض ، تحدث زيادة في تركيز السكر في الدم ، ولكن في الوقت نفسه ، لا يلاحظ أي عمليات مرضية أو تدهور عام في رفاهية المريض.

على سبيل المثال ، يمكننا تقديم حالات متكررة عندما كانت هناك زيادة في تركيز الجلوكوز في الدم في الممارسة الطبية لدى الأطفال الصغار دون سبب واضح حتى 8 مليمول / لتر أو أكثر ، أو عندما تم تشخيص طفل في سن المراهقة بمرض السكري من النوع 1 و كان "يجلس" سنوات على نفس جرعة الأنسولين ، في حين أن حالته لا تسوء.


غالبًا ما يبدأ داء السكري مودي في الظهور عمر مبكرولذلك فمن المهم منذ الولادة قياس مستويات الجلوكوز في الدم بانتظام عند الأطفال

ببساطة ، في مرضى السكري الصغار ، يكون مسار المرض بدون أعراض تمامًا وليس مرهقًا ، كما هو الحال عند كبار السن الذين يعانون من T2DM. في مثل هذه الحالات نتحدث عن تطور مرض مثل مرض السكري.

وتجدر الإشارة إلى أن هذا الشكل من المرض يتم تشخيصه لدى 5٪ من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض السكري. ومعظمهم من الأطفال. ولكن نظرًا لحقيقة أنه ، بسبب المسار بدون أعراض ، من الصعب جدًا اكتشاف مرض السكري وأن الإحصائيات المقدمة من منظمة الصحة العالمية تختلف اختلافًا كبيرًا عن الواقع. إذن ما هو داء السكري modi ولماذا يتطور؟

ما هذا؟

الاسم الكامل لهذا المرض هو سكري النضج عند الشباب. ترجمت من اللغة الإنجليزيةإنه يُترجم على أنه مرض السكري الناضج عند الشباب. لأول مرة ، ذكر العلماء الأمريكيون هذا المرض في عام 1975. قدموه على أنه شكل تقدمي إلى حد ما من داء السكري لدى الأطفال والمراهقين الذين لديهم استعداد وراثي لهذا المرض.

يحدث تطور علم الأمراض نتيجة لطفرة جينية تحدث على خلفية خلل في البنكرياس. يمكن أن تشعر مثل هذه الانتهاكات نفسها عند الولادة وفي سن المراهقة ، عندما تحدث اضطرابات هرمونية في الجسم. ومع ذلك ، فمن الممكن تحديد وجود الطفرات الجينية وتطور مرض السكري فقط من خلال البحث الوراثي الجزيئي.

بفضل هذه الدراسة ، من الممكن تحديد الجين الذي تحور بالضبط في الطفل أثناء النمو داخل الرحم. وبما أن العلماء قد حددوا 8 جينات ، يؤدي تحورها إلى تطور هذا النوع من الأمراض ، وبالتالي ، فإن طفرة كل منها تعطي صورة سريرية مختلفة تمامًا وتتطلب نهجًا مختلفًا للعلاج.

كيف يمكن للمرض أن يعبر عن نفسه؟

من الصعب جدًا الشك في تطور مرض السكري لدى الأطفال والمراهقين ، لأنه خفيف وليس له أعراض واضحة. ومع ذلك ، غالبًا ما يكون حدوث هذا المرض مشابهًا للأعراض التي تحدث في مرض السكري من النوع 1 ، مصحوبة بالأعراض التالية:

  • بداية ما يسمى بشهر العسل السكري ، والذي يتميز بمرحلة طويلة من التعافي (أكثر من سنة واحدة) وغياب المعاوضة (تدهور وظائف الأعضاء والأنظمة الداخلية مع التدهور الموازي في الرفاهية العامة) ؛
  • عدم وجود الكيتونات في الدم في مرحلة تفاقم المرض ؛
  • تحديد الأداء الكامل للبنكرياس وتخليق الأنسولين الطبيعي ، والذي يتم فحصه عن طريق إجراء فحص الدم (عند مستويات الأنسولين الطبيعية ، يظل تركيز الببتيد C في الدم أيضًا ضمن الحدود الطبيعية) ؛
  • يتم تقليل السكر والحفاظ عليه بكميات طبيعية لفترة طويلة باستخدام جرعات قليلة من الأنسولين ؛
  • عند إجراء الاختبارات ، لا يتم الكشف عن الأجسام المضادة لخلايا بيتا والأنسولين ؛
  • لا يوجد ارتباط مع نظام HLA ؛
  • تظل مؤشرات الهيموجلوبين السكري طبيعية.

يمكن إجراء تشخيص "السكري المتوسط" دون أي عواقب إذا كان الشخص لديه استعداد وراثي لمرض السكري أو كانت والدته مصابة بسكري الحمل أثناء الحمل. أيضا ، قد يشتبه الطبيب في تطور هذا المرض بعد تلقي نتائج الاختبار ، والتي أظهرت أن المريض يعاني من ضعف في تحمل الخلايا للجلوكوز في الجسم.

في كثير من الأحيان ، يصف الطبيب فحصًا إضافيًا في الحالات التي يتم فيها تشخيص إصابة الشخص ، الذي لا يتجاوز عمره 25 عامًا ، بداء السكري من النوع 2. في الوقت نفسه ، لا تظهر عليه أي علامات مرض ولا يعاني من السمنة.

نظرًا لأن داء السكري modi غالبًا ما يحدث بدون صورة سريرية واضحة ، يجب على جميع الآباء ، دون استثناء ، مراقبة حالة أطفالهم باستمرار. أحد أسباب القلق هو الظهور الدوري لأعراض على مدى عدة سنوات مثل:

  • وجود فرط سكر الدم الجائع ، عندما يرتفع مستوى السكر في الدم إلى 8.5 مليمول / لتر ، ولكن لا توجد علامات مثل كثرة التبول وفقدان الوزن والعطاش ؛
  • تحديد انتهاك لتحمل خلايا الجسم للكربوهيدرات (يتم الكشف عنها عن طريق إجراء فحص الدم).

تجدر الإشارة إلى أنه مع ظهور مرض السكري ، نادرًا ما يشتكي الأطفال من تدهور الرفاهية العامة ، لأن المرض لم يظهر بشكل واضح. الاعراض المتلازمة... هذه هي الصعوبة الكاملة في إجراء التشخيص. ولكن إذا فاتتك اللحظة ولم تبدأ العلاج في الوقت المحدد ، يمكن أن يتحول المرض إلى شكل غير تعويض وسيكون التغلب عليه مستحيلًا تقريبًا.

لذلك ، يجب قياس نسبة الجلوكوز في الدم بانتظام عند الأطفال الصغار الذين لديهم استعداد وراثي للإصابة بمرض السكري. وإذا بدأت المؤشرات في التغير وتجاوزت القاعدة ، فعليك طلب المساعدة على الفور من الطبيب ، حتى لو لم تكن هناك علامات أخرى على تطور مرض السكري.


يمكن للطبيب فقط إجراء التشخيص الصحيح بعد تلقي نتائج جميع الفحوصات اللازمة.

أنواع مختلفة من مرض السكري modi

كما ذكرنا سابقًا ، هناك ثمانية جينات يمكن أن تتحول وتثير تطور مرض السكري. ومع ذلك ، ينقسم هذا المرض إلى 6 أشكال فقط ، وكلها لها خصائصها الخاصة. يتم تسمية كل نوع من أنواع مرض السكري على النحو التالي: mody-1 ، mody-2 ، mody-3 ، إلخ.

يُعتقد أن أكثر أشكال المرض حميدة هو النمط 2. مع تطوره ، نادرًا ما يحدث ارتفاع السكر في الدم أثناء الصيام ، ولا يتم تسجيل تطور حالة مصاحبة مثل كثرة الكيتونات تقريبًا. في الوقت نفسه ، لا توجد علامات أخرى على الإصابة بمرض السكري أيضًا. كما تظهر الإحصائيات العالمية ، يعيش أكبر عدد من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض السكري من النوع 2 في فرنسا وإسبانيا. ما هو السبب ، لم يتمكن العلماء بعد من تحديده.


نظرًا لأن داء السكري modi يكاد يكون بدون أعراض ، فإن الحاجة إلى حقن الأنسولين نادرة للغاية.

مع تطور هذا النوع من المرض ، تسمح الجرعات الدنيا من الأنسولين بتحقيق حالة تعويضية. نظرًا لأن المرض لا يسبب إزعاجًا كبيرًا للمريض ولا يؤثر على نوعية حياته ، فإن الحاجة إلى زيادة جرعة الأنسولين لا تظهر أبدًا.

غالبًا ما يتم تشخيص Mody-3 في الأوروبيين ، وبالتحديد هولندا وألمانيا. كقاعدة عامة ، يبدأ هذا المرض في التطور عند الأطفال فوق سن 10 سنوات وغالبًا ما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

لكن mody-1 هو أندر أشكال علم الأمراض ويتم اكتشافه في 1 ٪ فقط من الأشخاص الذين يعانون من مرض السكري. المرض شديد جدا وغالبا ما يكون قاتلا. لكن mody-4 أكثر شيوعًا عند المراهقين الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و 17 عامًا. هناك ما يشير إلى أن الاضطرابات الهرمونية في الجسم هي الدافع الرئيسي في تطوره ، لكن الطب الرسمي لم يثبت ذلك بعد.

يشبه Mody-5 في صورته السريرية تطور mody-2 ، ولكن على عكس هذا النوع من المرض ، فإنه غالبًا ما يؤدي إلى حدوث مضاعفات مثل اعتلال الكلية السكري.

كيف يتم علاج علم الأمراض؟

نظرًا لحقيقة أن ضعف البنكرياس لا يلاحظ مع تطور مرض السكري ، فإن العلاج هو نفسه تمامًا مثل T2DM. أي في بداية تطور المرض ، يوصف للمريض نظام غذائي منخفض الكربوهيدرات ونشاط بدني معتدل. هذا يساعد على تطبيع مستويات السكر في الدم ومنع حدوث ارتفاع السكر في الدم.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام طرق العلاج الأخرى كعلاج علاجي. على سبيل المثال ، تسمح تمارين التنفس واليوغا للعديد من المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض السكري المتوسط ​​بالحصول على تعويض ثابت. يتم تنفيذها حصريًا تحت إشراف صارم من أخصائي.


يسمح لك النشاط البدني المعتدل مع مرض السكري المعتدل بتحقيق تعويض ثابت

يعطي الطب البديل نتائج سيئة بنفس القدر. ومع ذلك ، لا ينصح الأطباء باستخدام العلاجات الشعبيةكعلاج رئيسي ، حيث أن جسم كل شخص فردي وأحيانًا لا يعطي التأثير المتوقع ، ويستمر تطور المرض.

لهذا السبب ، يجب على الطبيب فقط التعامل مع علاج مرض السكري المودي. حتى إذا اختار المريض الطب البديل كعلاج ، فيجب عليه / عليها بالتأكيد الموافقة على هذا الأمر مع أخصائي.

يجب أن يكون مفهوماً أنه إذا فاتتك اللحظة التي يمكنك فيها تحقيق تعويض ثابت ، فستكون هناك حاجة إلى الاستخدام المستمر للأدوية المخفضة للسكر وحقن الأنسولين. وهذا ليس مكلفًا فحسب ، بل إنه غير مريح أيضًا.

تاريخ التحديث الأخير: 7 أكتوبر 2019

نوع غير معروف من داء السكري ، مودي ، حصل على اسمه من التعبير الإنجليزي عند نضوج داء السكري عند الشباب ، أو السكري الناضج عند الشباب. تكمن خصوصيته في مساره بدون أعراض ، مما يعقد التشخيص ، فضلاً عن الصورة السريرية الخاصة التي ليست نموذجية لأنواع أخرى من المرض.

أسباب التطوير والميزات

العلامات الأكثر تحديدًا لمرض سكري مودي هي:

  • تشخيص المرض عند الأطفال والشباب الذين تقل أعمارهم عن 25 عامًا ؛
  • الغياب المحتمل للاعتماد على الأنسولين.
  • وجود مرض السكري لدى أحد الوالدين أو أقارب الدم خلال جيلين أو أكثر.

نتيجة للطفرة الجينية ، يتم تعطيل عمل خلايا بيتا في البنكرياس الصماء. يمكن أن تحدث تغييرات جينية مماثلة في الأطفال والمراهقين والمراهقين. المرض له تأثير سلبي على عمل الكلى وأجهزة الرؤية والجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية. ستظهر نتائج التشخيص الجيني الجزيئي فقط النوع الموثوق من مرض السكري.

جميع أشكال مرض السكري ، باستثناء مودي -2 ، لها تأثير سلبي على الجهاز العصبي ، وأجهزة الرؤية ، والكلى ، والقلب. لهذا السبب ، من المهم جدًا مراقبة مستويات الجلوكوز في الدم بانتظام.

أنواع مختلفة من مرض السكري modi

من المعتاد التمييز بين 8 أنواع من مرض السكري ، تختلف في نوع الجينات المحورة والمسار السريري للمرض. الأكثر شيوعًا هي ما يلي:

  1. مودي 3... ويلاحظ في أغلب الأحيان ، في 70٪ من الحالات. وهو ناتج عن طفرات في جين HNF1-alpha. يتطور مرض السكري نتيجة لانخفاض مستوى الأنسولين الذي ينتجه البنكرياس. عادةً ما يكون هذا النوع من مرض السكري الحمضي ملازمًا للمراهقين أو الأطفال ويحدث بعد 10 سنوات. لا يحتاج المرضى إلى تناول الأنسولين بانتظام ، ويتكون العلاج من استهلاك السلفونيل يوريا ( جليبنكلاميدإلخ.).
  2. مودي -1... يتم تشغيله عن طريق طفرة في جين HNF4-alpha. عادةً ما يتناول الأشخاص المصابون بهذا النوع من مرض السكري السلفونيل يوريا (Daonil ، Maninil ، إلخ) ، ولكن قد يتطور المرض إلى الحاجة إلى الأنسولين. يحدث في 1 ٪ فقط من جميع حالات مرض السكري modi.
  3. مودي 2... مسار هذا النوع أكثر ليونة من الدورات السابقة. ينشأ نتيجة لطفرات في جين إنزيم خاص حال السكر - الجلوكوكيناز. عندما يتوقف الجين عن أداء وظيفته في التحكم في مستوى الجلوكوز في الجسم ، تصبح كمية الجلوكوز أكثر من الطبيعي. كقاعدة عامة ، لا يوجد علاج محدد محدد للمرضى الذين يعانون من هذا النوع من مرض السكري.

أعراض داء السكري مودي

السمة المميزة لمرض السكري هي التطور التدريجي والسلس للمرض ، وبالتالي يصعب التعرف عليه في المراحل المبكرة. إلى الأعراض الأوليةيمكن أن يشمل داء السكري من النوع Modi رؤية ضبابية ، وضبابية ، وعدوى جلدية وعدوى الخميرة المتكررة. ومع ذلك ، في كثير من الأحيان ، لا يوجد مظهر واضح لأي علامات ، والعلامة الوحيدة التي تشير إلى أن الشخص مريض بمرض السكري هي زيادة في مستويات السكر في الدم على مدى عدة سنوات.

تشمل الأعراض الخطيرة المحتملة ما يلي:

  • ارتفاع طفيف في سكر الدم على معدة فارغة ، حيث يرتفع مستوى السكر في الدم إلى 8 مليمول / لتر لأكثر من عامين متتاليين ، ولا تظهر علامات المرض الأخرى ؛
  • لا حاجة لتعديل جرعة الأنسولين لفترة طويلة من الزمن لدى مرضى السكري من النوع 1 ؛
  • وجود السكر في البول إلى جانب مستويات السكر في الدم الطبيعية ؛
  • يُظهر اختبار تحمل الجلوكوز وجود خلل.

في حالة الزيارة المبكرة للطبيب لتعيين علاج ، سيرتفع مستوى السكر في الدم ، مما يؤدي إلى ما يلي:

  • زيادة التبول
  • عطش مستمر
  • فقدان / اكتساب الوزن
  • جروح لا تلتئم
  • التهابات متكررة.

التشخيص (التحليلات والبحوث)

إذا ظهرت أي علامات ، يجب أن ترى طبيبك لتشخيص نوع المرض. يشمل الفحص الأولي لمرض السكري مودي:

  1. فحص الدم ل سكر الدموكذلك علامات مقاومة الأنسولين. في حال أظهرت النتيجة انحرافًا تصاعديًا عن القاعدة ، ستكون الخطوة التالية هي تحديد نوع مرض السكري الذي يؤثر على بروتوكول العلاج.
  2. فحص الدم ل الاختبارات الجينيةتحديد النوع الدقيق لمرض السكري حتى قبل ظهور أي أعراض. إذا تم العثور على طفرة في أحد الجينات المقابلة ، يتم استبعاد مرض السكري من النوع 1 أو النوع 2.

يحتاج المرضى الذين تظهر عليهم جميع العلامات الأولية لداء السكري إلى مجموعة كاملة من الفحوصات ، والتي يجب خلالها تحديد ما يلي:

  • مؤشرات الأنسولين والبروتين C - الببتيد ، الأميليز ، الجلوكوز.
  • علامة على تلف المناعة الذاتية لخلايا بيتا المنتجة للأنسولين ؛
  • حالة البنكرياس وفقًا لنتائج الموجات فوق الصوتية ؛
  • ضعف تحمل الجلوكوز.
  • التربسين البراز.
  • كمية السكر والألبومين المِكروي في الدم.
  • ملف الدهون في الدم.
  • مؤشر لمستوى مركب الجلوكوز والهيموجلوبين.
  • مرض السكري
  • كوبروغرام.

في ضوء الممكن التأثير السلبيأمراض على أعضاء الرؤية ، يوصى أيضًا بإجراء فحص للقاع.

من المهم تشخيص سكري مودي في الوقت المناسب للأسباب التالية:

  • للحصول على العلاج المناسب والتوصيات لهذا النوع من مرض السكري ؛
  • حيث أن هناك احتمال بنسبة 50٪ أن أحد الوالدين المصابين بمرض السكري سينقل جين المرض إلى أطفالهم ؛
  • يُنصح أفراد الأسرة الآخرون أيضًا بالخضوع للاختبار الجيني.

طرق العلاج

يجب أن نتذكر أن مرض سكري مودي يتطور تدريجياً ولا تظهر عليه أعراض عملياً. لذلك ، في حالة وجود علامات غير نمطية ، يجب عليك الاتصال بطبيبك على الفور. المعالجو أخصائي الغدد الصماء.

يعتمد بروتوكول العلاج بشكل مباشر على نوع المرض:

  1. مودي -1يتم علاجه عن طريق الفم بأدوية السلفونيل يوريا مثل Gliburide و Glipizide و Glimepiride. إن تناول الأدوية يحفز البنكرياس على إنتاج المزيد من الأنسولين ، وبالتالي تجنب الإدارة المنتظمة لهذا الهرمون.
  2. مودي 2هو أخف شكل من أشكال المرض. كقاعدة عامة ، لا يتطلب ذلك العلاج من الإدمانوالعلاج بالهرمونات. يمكن الحفاظ على السيطرة على المرض باتباع نظام غذائي منخفض الكربوهيدرات وبرنامج للتمارين الرياضية.
  3. مودي 3 ومودي 4كما أنه من السهل جدًا علاجها باستخدام السلفونيل يوريا (غليكلازيد ، غليميبيريد) ، مما يمكّن المرضى من تأخير الحاجة إلى الأنسولين الإضافي.
  4. مودي 5 ومودي 6أنواع نادرة من مرض السكري. يحتاج الأشخاص المصابون بهذه الأشكال من المرض إلى تناول الأنسولين بانتظام.

المرضى الذين يعانون من أي نوع من داء السكري مودي والذين لا يعانون من زيادة الوزن يستجيبون بشكل أفضل للعلاج. لذلك ، بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من زيادة الوزن ، يجب أن تكون إحدى نقاط العلاج تطبيع وزن الجسم.

كل شيء عن مرض السكري (فيديو)

ما هو مرض السكري من النوع المتوسط ​​، وما هي الطرق التي يمكن اكتشافه بها ، وبأي وسيلة لعلاجه ، شاهد هذا الفيديو.

مرض سكري مودي مرض وراثي يصاحب الإنسان طوال حياته. من أجل الاختيار الصحيح للعلاج ، لا ينصح بشدة بالتطبيب الذاتي. خيار المخدراتالتي تعتمد على شدة المرض والصورة السريرية العامة لمريض معين ، يتم إجراؤها حصريًا من قبل أخصائي الغدد الصماء.

لتحديد داء السكري MODI بدقة ، من الضروري استخدام مجموعة متنوعة من طرق البحث ، مثل:

  • جمع سوابق المرض.
  • تحديد ضعف تحمل الجلوكوز.
  • الاختبارات المعملية للدم والبول (عام ، الكيمياء الحيوية) ؛
  • تحديد كمية الأميلاز والألبومين الدقيق والأنسولين والجلوكوز والبروتين C- الببتيد ؛
  • الاختبارات الجينية للمساعدة في تحديد نوع المرض ؛
  • التربسين البراز.
  • فحص قاع العين
  • كوبروغرام.
  • التشخيص بالموجات فوق الصوتية للبنكرياس.
  • ملف الدهون في الدم.
  • علامة على تلف المناعة الذاتية لخلايا بيتا المنتجة للأنسولين ؛
  • معرفة مستوى مركب الجلوكوز والهيموجلوبين.

التشخيص

مستوى السكر

يؤثر التشخيص المصاغ بشكل صحيح على اختيار الأساليب العلاجية للطبيب. غالبًا ما يتم تشخيصه بمرض السكري من النوع 1 أو النوع 2 ، دون معرفة أي شيء آخر. معايير التشخيص الرئيسية:

  • الفترة العمرية 10-45 سنة ،
  • البيانات المسجلة عن ارتفاع السكر في الأجيال الأولى والثانية ،
  • ليست هناك حاجة للأنسولين مع مرض مدته 3 سنوات ،
  • نقص الوزن الزائد ،
  • المؤشر الطبيعي للبروتين C الببتيد في الدم ،
  • نقص الأجسام المضادة للبنكرياس ،
  • عدم وجود الحماض الكيتوني مع مظاهر حادة.

خطة فحص المريض:

  • مراجعة كاملة لسجلات الدم والشكاوى ، ورسم شجرة عائلة ، وربما فحص الأقارب ،
  • حالة نسبة السكر في الدم والسكر الصائم ،
  • اختبار تحمل الجلوكوز عن طريق الفم،
  • إنشاء الهيموجلوبين السكري ،
  • اختبار الدم البيوكيميائي (إجمالي HCT ، الدهون الثلاثية ، AST ، ALT ، اليوريا ، حمض البوليك ، إلخ) ،
  • الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن ،
  • تخطيط كهربية القلب ،
  • التحليل الجيني الجزيئي ،
  • استشارة طبيب عيون ، طبيب أعصاب ، جراح ، معالج.

يتم التشخيص النهائي عن طريق الفحص الجيني الجزيئي.

يتم إجراء البحث الجيني عن طريق تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR). يؤخذ الدم من الطفل ، ثم يتم عزل الجينات اللازمة في المختبر للكشف عن الطفرات. طريقة دقيقة وسريعة إلى حد ما ، تستغرق من 3 إلى 10 أيام.

ميزات أنواع LED MODI

فيما يلي نظرة عامة موجزة عن أصناف MODY ، مما يشير إلى طريقة محددة للتحكم في نسبة الجلوكوز في الدم ، بالإضافة إلى نظام غذائي منخفض الكربوهيدرات واضح بذاته وعلاج تمرين محدد.

يستخدم الجدول الاختصار SSP - أدوية سكر الدم.

رقم MODI الخصائص كيفية المعاملة
1 يمكن أن يحدث إما بعد الولادة مباشرة ، أو بعد ذلك ، في الأشخاص الذين يولدون بوزن يزيد عن 4 كجم. SSP.
2 إنه بدون أعراض ، ولا توجد مضاعفات. يتم تشخيصه عن طريق الخطأ أو مع مظهر من مظاهر سكري الحمل ، حيث يوصى بحقن الأنسولين. العلاج بالتمرين.
3 يظهر في سن 20-30. يظهر التحكم اليومي في نسبة السكر في الدم. قد تتفاقم الدورة ، مما يؤدي إلى تطور مضاعفات الأوعية الدموية واعتلال الكلية السكري. SSP ، الأنسولين.
4 قد يظهر تخلف البنكرياس على الفور ، كداء سكري حديثي الولادة. الأنسولين.
5 وزن الجسم عند الولادة أقل من 2.7 كجم. المضاعفات المحتملة- اعتلال الكلية ، تخلف البنكرياس ، تشوهات في نمو المبايض والخصيتين. الأنسولين.
6 يمكن أن يظهر في مرحلة الطفولة ، ولكن في الغالب يظهر لأول مرة بعد 25 عامًا. مع مظاهر حديثي الولادة ، قد تحدث مضاعفات في الرؤية والسمع في المستقبل. SSP ، الأنسولين.
7 إنه نادر للغاية. تشبه الأعراض مرض السكري من النوع 2. SSP.
8 يتجلى في سن 25-30 بسبب ضمور وتليف البنكرياس التدريجي. SSP ، الأنسولين.
9 على عكس الأنواع الأخرى ، يكون مصحوبًا بالحماض الكيتوني. يتطلب الالتزام بنظام غذائي صارم خالٍ من الكربوهيدرات. SSP ، الأنسولين.
10 يظهر بشكل رئيسي بعد الولادة مباشرة. عمليا لا يحدث في مرحلة الطفولة أو المراهقة ، وكذلك في البالغين. SSP ، الأنسولين.
11 قد تكون مصحوبة بالسمنة. النظام الغذائي ، SSP.
12 يظهر مباشرة بعد الولادة. SSP.
13 لاول مرة من 13 إلى 60 سنة. يتطلب علاجًا دقيقًا وكافًا ، لأنه يمكن أن يؤدي إلى جميع العواقب المحتملة على المدى الطويل لمرض السكري. SSP ، الأنسولين.

وفي ختام المقال ، نود أن نقدم النصائح للآباء والأمهات الذين يعاني أطفالهم من مرض السكري. لا تعاقبهم بشدة عند الإبلاغ عن قيود على الطعام ، ولا تجبرهم على ممارسة الرياضة.

اعمل مع طبيبك للعثور على كلمات التشجيع والاعتقاد التي ستحفزك أكثر على اتباع النظام الغذائي. حسنًا ، يجب أن يحاول أخصائي منهج العلاج بالتمرين مراعاة تفضيلات الطفل ، وتنويع أنواع الأحمال اليومية قدر الإمكان ، مما يجعل الفصول ليست مفيدة فحسب ، بل مثيرة للاهتمام أيضًا.

تحميل. ... ...

ما هو داء السكري مودي

مرض السكري من النوع الناضج عند الشباب (مودي - مرض السكري) ليس شائعًا جدًا. السمة المشتركة الرئيسية هي الاضطرابات التي يسببها الجين المتحور. إما أن يرمز للأنسولين أو يكون مسؤولاً عن تنظيم خلايا البنكرياس ووظيفتها وتطورها. في الوقت الحالي ، تم تحديد 8 جينات مسؤولة عن الإصابة بمرض السكري. هم مسؤولون عن أنواع مختلفة من MODY ، وبالتالي ، عن تواتر حدوث مختلف ، والتكتيكات العلاجية والعرض السريري.

لأول مرة تم تقديم الاختصار MODY في عام 1975 بواسطة R. Tattersall و S. Fajans لتحديد مرض السكري منخفض التقدم الذي يتطور عند المرضى الصغار. عادة ما يظهر هذا المرض في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو في سن مبكرة. لا يمكن تحديد وجود المرض بشكل موثوق إلا بمساعدة البحث الوراثي الجزيئي. يمكن أن يؤكد وجود الطفرات الجينية. يتم تشخيص مودي في حوالي 2-5٪ من جميع حالات السكري وفي 50٪ من حالات مرض الحمل.

كشف مرض السكري مودي

تجعل القدرات التشخيصية الحديثة من الممكن تحديد نوع مرض السكري في 90٪ من المرضى الذين طلبوا المساعدة. ومن المعروف أن هذا النوع الأول من المرض يتم تشخيصه عند الأطفال والشباب ، ويؤدي إليه نقص الأنسولين. العلاج البديل مطلوب لعلاجه. يحدث داء السكري من النوع 2 عند الأشخاص الذين يعانون من السمنة المفرطة وكبار السن ، وهو قابل تمامًا للعلاج بأدوية سكر الدم. في حالة مودي عند الأطفال ، ترتفع مستويات السكر إلى 8.0 مليمول / لتر من وقت لآخر. يمكن أن يستمر "شهر العسل" لأكثر من عامين ، وهناك مسار متغير وتعويض للمرض.

تريد الصيدليات جني الأموال من مرضى السكر مرة أخرى. هناك عقار أوروبي حديث معقول ، لكنهم يسكتون عنه. هو - هي…

غالبًا ما يكون مساره خفيفًا ، مثل داء السكري من النوع 2 ، ولا يوجد انخفاض في الحساسية للأدوية المحتوية على الأنسولين. من الممكن الشك في هذا المرض إذا ظهر لأول مرة في سن مبكرة ، ولا توجد سمنة لدى المرضى ويتم تتبع وجود مرض السكري في جيلين على الأقل.

حاليًا ، يتم إجراء دراسات تهدف إلى تحديد المتغيرات الجديدة لهذا المرض. سوف يساعدون في تقييم مدى انتشاره ، وأنواع الصورة السريرية ، وكذلك احتمالية حدوث مضاعفات الأوعية الدموية. من الممكن أن يتم تطوير العلاج الجيني ، حيث تعمل العديد من المعامل بالفعل بجد.

لقد عانيت من مرض السكري لمدة 31 عامًا. الآن هو بصحة جيدة. لكن هذه الكبسولات غير متوفرة عامة الشعبفالصيدليات لا تريد بيعها فهي غير مربحة لهم ...

أنا أعاني من مرض السكري من النوع 2 - غير المعتمد على الأنسولين. نصحني صديق بخفض مستويات السكر في الدم مع DiabeNot. لقد طلبت ذلك عبر الإنترنت. بدأ الاستقبال. أتبع نظامًا غذائيًا سائبًا ، وبدأت في المشي لمسافة 2-3 كيلومترات كل صباح. خلال الأسبوعين الماضيين ، لاحظت انخفاضًا تدريجيًا في نسبة الجلوكوز في الدم في الصباح قبل الإفطار من 9.3 إلى 7.1 ، والأمس حتى 6.1! أواصل الدورة الوقائية. سوف ألغي اشتراكي بخصوص النجاحات

مارغريتا بافلوفنا ، أنا الآن جالس في ديابينوت. SD 2. أنا حقًا لا أملك وقتًا لاتباع نظام غذائي وأمشي ، لكنني لا أسيء استخدام الحلويات والكربوهيدرات ، فأنا أعتبر XE ، ولكن بسبب التقدم في السن ، لا يزال السكر مرتفعًا. النتائج ليست جيدة مثل نتائجك ، ولكن بالنسبة لـ 7.0 سكر لم يتم الزحف إليها لمدة أسبوع. ما هو مقياس السكر الذي تقيس به السكر؟ هل تظهر البلازما أم الدم الكامل؟ أود مقارنة النتائج من تناول الدواء.

مارينا - 11 مارس 2017 ، 21:35

ابنة المراهقة كانت مصابة بداء السكري ، لا وراثة ، كانت تعاني من الإجهاد. مرض السكري غير مفهوم والعلاج مع Siofor والنظام الغذائي لا يساعد كثيرا. كيف تكون؟

أنواع مختلفة من المرض

حتى الآن ، هناك ثمانية أنواع معروفة من هذا النوع من المرض. حسب التكرار ودرجة الحدوث ، يتم توزيعها بالترتيب العكسي للتعيينات العددية:

  • النمط 3 هو الأكثر شيوعًا (70 ٪ من إجمالي عدد الحالات) ؛
  • mody-2 - يتشكل بشكل أقل تكرارًا ؛
  • يعتبر mody-1 أندر الأنواع الثلاثة ، ولا يزيد عن 1٪.

تتشكل أنواع أخرى من علم الأمراض في كثير من الأحيان ، وبالتالي ليس لها أي أهمية عملية.

بعد ذلك ، أود أن ألفت انتباهك إلى كيفية اختلاف Modi-3 عن الأشكال الأخرى للمرض. بادئ ذي بدء ، نحن نتحدث عن ظهور خفيف - مع حد أدنى من الأعراض - في الفئة العمرية من 20 إلى 40 عامًا

في بعض الحالات ، من المحتمل حدوث تشكيل لاحق ، مما يؤدي إلى تفاقم التشخيص المبكر. بالإضافة إلى ذلك ، عند الحديث عن داء السكري ، أود أن ألفت الانتباه إلى حقيقة أن علم الأمراض يتم تعريفه تقليديًا على أنه داء السكري من النوع 1 والحماض الكيتوني غائب تمامًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن وجود السكر في البول يحتمل وجود مضاعفات الأوعية الدموية.

عند الحديث عن modi-2 ، ينتبه أطباء السكري إلى أخف مسار للمرض لدى الطفل من بين جميع أنواع المرض. ومع ذلك ، من الصعب جدًا إجراء التشخيص لأنه لا توجد أعراض أو علامات مميزة للنوع الثاني من مرض السكري.

في هذه الحالة ، تشمل العلامات النموذجية ارتفاع السكر في الدم لفترة طويلة على معدة فارغة ، وكذلك حقيقة أن مؤشرات الهيموغلوبين الغليكوزيلاتي لا تتعدى الحد الأعلى للقاعدة.

شكل المرض modi-1 هو آخر مكان للأنواع الثلاثة المعينة من علم الأمراض. يرتبط تكوينه بطفرة جينية معينة ، وبالتالي يحدد الخبراء تشابه الأعراض مع الوضع 3. الاستثناء الوحيد هو عدم وجود أي انتهاكات في إطار التمثيل الغذائي الكلوي.

بشكل عام ، تصنيف المرض بسيط للغاية ، ولكن ليس من السهل دائمًا تحديده.

كما ذكرنا سابقًا ، هناك أنواع أخرى من علم الأمراض. ومع ذلك ، نظرًا لطبيعتها غير النمطية وغياب الأعراض الواضحة ، تبين أن تشخيصها عملية صعبة نوعًا ما.

الأعراض الرئيسية لمرض السكري MODI

تحدث المظاهر السريرية الأولى لمرض السكري MODY عند الأطفال والمراهقين والشباب. يتم تحديد 50٪ من جميع الحالات عند الفتيات أثناء الحمل ، وتحديداً في شكل سكري الحمل.

يرتبط مرض السكري MODY بقائمة كبيرة من الأعراض التي تختلف اعتمادًا على الشكل المحدد لعلم الأمراض (المزيد حول هذا لاحقًا). يتجلى التبول المتكرر ، وغالبًا ما يحدث مشاكل مرتبطة بالجلد. هناك فقر دم ، اضطرابات طفيفة أو أكثر أهمية مرتبطة به الجهاز العصبي، الجروح طويلة الأمد التي لا تلتئم. يمكن أن ترتبط أعراض وعلامات المرض بما يلي:

  • رؤية ضبابية أو ضبابية
  • قصور في عمل البنكرياس.
  • ضعف العضلات
  • تغير في الوزن ، صعودا وهبوطا ؛
  • تجفيف.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يصاب الطفل بمشاكل مرتبطة بجهاز القلب والأوعية الدموية والتشنجات. من المحتمل أن تكون عدوى الخميرة المتكررة ، والعطش المستمر ، والإسهال. يحدث تلف الكلى والكبد المختل في كثير من الأحيان. لا تظهر هذه الأعراض كلها مرة واحدة ، وبالتالي من أجل تحديد علم الأمراض الذي يتطور ، من الضروري فهم أسباب المرض.

تكتيكات العلاج

على الرغم من حقيقة أن مرض السكري لدى الأطفال أو الشباب يتقدم ببطء شديد ، إلا أن عمل الأعضاء الداخلية وحالة أنظمة الجسم لا يزالان معطلين ، وسيؤدي نقص العلاج إلى حقيقة أن الحالة المرضية يمكن أن تتفاقم وتختفي. في مرحلة شديدة من T1DM أو T2DM.

يعد العلاج بالحمية والتمارين الرياضية من المكونات الإلزامية لعلاج مرض السكري من أي نوع.

نظام العلاج لـ DMMDI هو نفس تعليمات مرض السكري من النوع 2 ، ولكن مع التسلسل العكسي للتباين:

  • أولاً ، يتم إلغاء حقن الأنسولين والكمية المثلى من الأدوية الخافضة لفرط سكر الدم ، واختيار النشاط البدني اليومي ، واتخاذ التدابير لشرح الحاجة إلى الحد من تناول الكربوهيدرات ،
  • ثم هناك إلغاء تدريجي للأدوية الخافضة لفرط سكر الدم وتصحيح إضافي للنشاط البدني ،
  • من المحتمل أنه من أجل السيطرة على الجلوكوز في مصل الدم ، يكفي فقط أن يكون لديك نظام ونوع نشاط بدني مختاران بشكل صحيح ، ولكن مع انخفاض إجباري في السكر مع الأدوية بعد "التعاطي الاحتفالي" للحلويات.

في المذكرة. الاستثناء هو MODY 4 و 5. نظام علاجهم هو نفسه لمرضى السكري من النوع 1. مع جميع أنواع DMMI الأخرى ، يتم استئناف حقن الأنسولين فقط إذا لم تحقق محاولات السيطرة على نسبة السكر في الدم باستخدام مجموعة من الأدوية الخافضة لنسبة السكر في الدم + النظام الغذائي + العلاج بالتمارين الرياضية النتيجة المرجوة.

اذهب من خلال النص المجاني. تحقق من نفسك إذا كنت تعرف كل شيء عن مرض السكري

المهلة الزمنية:

من 9 أسئلة اكتملت

معلومة

لنبدأ؟ سيكون من المثير جدا!

لقد أجريت الاختبار بالفعل من قبل. لا يمكنك البدء مرة أخرى.

يتم تحميل الاختبار ...

يجب عليك تسجيل الدخول أو التسجيل لبدء الاختبار.

يجب إكمال الاختبارات التالية لبدء هذا الاختبار:

النتائج

الإجابات الصحيحة: من 9

وقتك:

انتهى الوقت

لقد سجلت من النقاط ()

    مع الجواب

    تم وضع علامة "معروضة"

    السؤال 1 من 9

    • زيادة سكر الدم

      انتهاء الصلاحية الحلو

      مرض طويل الأمد

      أيا من الإجابات صحيحة

    السؤال 2 من 9

    • أديوريتين

      السيروتونين

      جلوكاجون

    السؤال 3 من 9

    • كثرة الكريات الحمر

      Polyphagia (تناول الطعام المفرط)

      العطاش (زيادة العطش بشكل مرضي)

      التبول (زيادة إنتاج البول)

    السؤال 4 من 9

    • عدوى

      لدغة حشرة

      تسمم غذائي

      زيادة الوزن / السمنة

    السؤال 5 من 9

    5.

    ما هي العبارة المتعلقة باستخدام السكريات البسيطة (أحادية وثنائية السكاريد) التي تتماشى مع الإرشادات الحالية؟

    • تجنب السكريات البسيطة تمامًا

      يُسمح بأقل كمية من السكر ، في حدود ملعقة صغيرة (10 جرام) يوميًا

      يُسمح بالاستهلاك المعتدل للسكريات البسيطة في ظل ظروف معينة.

      يُسمح باستهلاك السكريات الأحادية والثنائية إلى أجل غير مسمى

    السؤال 6 من 9

    • نقص سكر الدم

      ارتفاع السكر في الدم

      فرط حمض يوريك الدم

      ارتفاع الحرارة

    السؤال 7 من 9

    • اعتلال الشبكية

    • الاعتلال العصبي

      اعتلال الكلية

    السؤال 8 من 9

    • يمكنك تناول الأطعمة المحتوية على السكر ، ولكن بكميات محدودة ، الشيء الرئيسي هو مراقبة مستوى السكر في الدم

      مرض السكري ليس من أمراض الأسنان الحلوة ، لذلك يمكنك تناول أكبر قدر ممكن من السكر

      الحلويات بشكل عام هي بطلان لمرضى السكر

    السؤال 9 من 9

    9.

    ماذا تحتاج للحد من السكر بجانب السكر؟

    • الكربوهيدرات الموجودة في الفواكه والبقوليات (الفول والبازلاء والعدس) ومنتجات الألبان قليلة الدسم

      التخلي عن الوجبات الدسمة وذات السعرات الحرارية العالية

      لا تتخلى عن أي شيء ، يمكنك أن تأكل كل شيء

أنواع علم الأمراض

هناك عدة أنواع من المرض تعتمد على الجينات المحورة. تؤدي التغيرات المرضية في الجينات إلى مثل هذا الشذوذ. المرضى لديهم مظاهر مختلفة ، ومسار المرض ، ويتم استخدام طرق علاجية مختلفة. الأنواع الرئيسية لمرض السكري موضحة في الجدول:

الآراء انتشار تدفق الخصائص
MODY-1 نادرًا ما يحدث في 1٪ من الحالات ثقيل الحاجة إلى تناول الأنسولين نادرة للغاية.
MODY-2 إنه شائع ، لكن لا يتم تشخيصه بشكل صحيح دائمًا الضوء ، لا يتقدم يختلف في حالة عدم وجود الحماض الكيتوني ، وهو مظهر نادر من ارتفاع السكر في الدم ، ولا يتطلب علاجًا محددًا
MODY-3 لوحظ في كثير من الأحيان ، في 70 ٪ من الحالات سريع وشديد ومضاعفات يتميز بارتفاع نسبة السكر في الدم مع إفراز الأنسولين الطبيعي أو زيادة الجلوكوز في البول مع وجود دم كافٍ
MODY-4 يحدث بشكل غير متكرر ثقيل يُصاب به الشباب فوق سن 17 عامًا
MODY-5 تظهر احيانا خفيف ، لا يتقدم ، لكن له آثار جانبية يرافقه اعتلال الكلية السكري

لماذا تتطور؟

يُورث مرض السكري MODY بطريقة وراثية سائدة. ينتقل المرض تنازلياً في 50٪ من الحالات إذا كان الجين المرضي هو السائد. في هذه الحالة ، لا يهم جنس الطفل. إذا تم العثور على جينات معيبة في جيلين أو أكثر من الأسرة ، فهذا عامل خطر متزايد لعلم الأمراض لدى الطفل.

أسباب المرض:

  • طفرات الجينات التي تنظم عمل جهاز جزيرة البنكرياس ؛
  • التغيرات المرضية في نشاط إفراز الأنسولين لخلايا بيتا في البنكرياس بسبب الاستعداد الوراثي.

مودي السكري ليس مرضًا منفصلاً ، ولكنه مجموعة كاملة من أشكال مرض السكري.

تحدث الطفرات في جينة واحدة من أصل 13 جينًا ، والتي تحدد نوع المرض وصورته السريرية وأعراضه:

  • HNF4A ؛
  • ABCC8 ؛
  • HNF1B ؛
  • KLF11 ؛
  • نيورود 1 ؛
  • HNF1A ؛
  • KCNJ11 ؛
  • IPF1 ؛
  • باكس 4.

أعراض مرض السكري MODI

يختلف نوع MODY من داء السكري عن الأشكال الرئيسية للمرض الصورة السريرية، بالطبع والأعراض. يتميز مرض السكري MODY بمظاهر سريرية محددة مثل:

  • الحفاظ على مستوى معياري من الببتيد C في الدم ؛
  • ليست هناك حاجة لزيادة جرعة الأنسولين لأكثر من سنة واحدة ؛
  • زيادة دورية في نسبة السكر في الدم تصل إلى 8.0 مليمول / لتر عند الأطفال الصغار ، دون أي أعراض أخرى ؛
  • ضعف تحمل الكربوهيدرات.
  • لا يوجد اتصال بنظام HLA ؛
  • فترة مغفرة طويلة من المرض.
  • الحفاظ على التعويض الطبيعي حتى مع إعطاء الأنسولين بشكل طفيف ؛
  • بعد تشخيص داء السكري من النوع الأول ، لم يلاحظ أي تطور للمرض ؛
  • لا توجد أجسام مضادة للأنسولين وخلايا بيتا ؛
  • وجود فائض من الجلوكوز في البول وكميته القياسية في الدم ؛
  • عدم وجود فترات التعويض.
  • الأداء الكافي للخلايا التي تنتج الجلوكوز ؛
  • لا يظهر الحماض الكيتوني في المظهر (أول ظهور) ؛
  • يبقى الهيموجلوبين السكري عند مستوى لا يزيد عن 8 ٪ ؛
  • بعد تشخيص "داء السكري من النوع 2" غير مصحوب بالسمنة ويتم تشخيصه قبل سن 25.

يتميز مرض السكري بطفرة في الجينات المسؤولة عن الأداء الصحيح والدقيق للبنكرياس.

تعتمد أعراض علم الأمراض على نوع داء السكري MODY وتحدث بشكل أساسي في مرحلة متقدمة:

  • زيادة التبول
  • مشاكل جلدية منهجية.
  • فقر دم؛
  • اضطرابات في عمل الجهاز العصبي.
  • جروح طويلة لا تلتئم.
  • رؤية ضبابية ضبابية
  • قصور البنكرياس.
  • ضعف العضلات
  • تغيير الوزن لأعلى أو لأسفل
  • تجفيف؛
  • مشاكل في نظام القلب والأوعية الدموية.
  • التشنجات.
  • التهابات الخميرة المتكررة.
  • عطش مستمر
  • إسهال؛
  • ضعف الكلى والكبد.

طرق التشخيص

التحديد الموثوق لنوع معين من المرض ممكن فقط من خلال البحث الجيني الجزيئي. نحن نتحدث عن تفاعل البوليميراز المتسلسل ، أي تفاعل البلمرة المتسلسل ، والذي يؤكد وجود طفرات في أي جين. تشمل قائمة الفحوصات تحديد نسبة الجلوكوز والأنسولين والببتيد C واختبار تحمل الجلوكوز.

قد يتضمن التشخيص تحديد الأجسام المضادة الذاتية لمجموعة متنوعة من مستضدات خلايا بيتا البنكرياسية. قد تحتاج أيضًا إلى:

  • تحديد الهيموغلوبين الغليكوزيلاتي لتحديد شدة ومدة ارتفاع السكر في الدم ؛
  • الموجات فوق الصوتية للبنكرياس.
  • فحص البول لمعرفة مستوى السكر والألبومين المِكروي ؛
  • تحديد الأميليز في الدم والبول والبراز التربسين.

يجب اعتبار التدبير التشخيصي المهم التالي هو الطيف الدهني للدم. استشارة طبيب العيون إلزامية ، أي تقييم حالة قاع العين ، لأن مرض السكري يتميز بمضاعفات على وجه التحديد الأعضاء المرئية... علاوة على ذلك ، يصر علماء الغدد الصماء على التنميط الجيني (PCR) والبرنامج المشترك. حصريًا بعد التشخيص الكامل ، يمكننا التحدث عن دورة شفاء محددة.

الاعراض المتلازمة

إذا قارنا داء السكري MODI بمرض السكري المعتمد على الأنسولين من النوع 1 أو النوع 2 من داء السكري ، فإن مساره يحدث بسلاسة ورفق ، وإليك السبب:

  • على عكس T1DM ، عندما يتناقص باستمرار عدد خلايا بيتا التي تنتج الأنسولين اللازم لاستيعاب الجلوكوز ، مما يعني أن تخليق هرمون الأنسولين نفسه ينخفض ​​، في DMMI يكون عدد الخلايا ذات الجينات "المكسورة" ثابتًا ؛
  • يؤدي عدم علاج مرض السكري من النوع 2 حتماً إلى نوبات من ارتفاع السكر في الدم وزيادة مقاومة الأنسجة العضلية لهرمون الأنسولين ، والذي بالمناسبة يتم إنتاجه في البداية في كمية عادية، وفقط مع مسار طويل من المرض يؤدي إلى انخفاض في تركيبه ، فإن SD MODI ، بما في ذلك في مرضى "العمر" ، ينتهك تحمل الجلوكوز بشكل ضئيل للغاية وفي معظم الحالات لا يسبب تغيرات في وزن الجسم ، والعطش الشديد ، وتكرار و التبول الغزير.

لم يتضح بعد السبب ، ولكن يتم تشخيص DMDI في كثير من الأحيان عند النساء أكثر من الرجال.

أن نقول على وجه اليقين ، وحتى ذلك الحين ليس 100 ٪ ، ما هو نوع المرض هو مرض السكري MODI عند الطفل أو T1DM ، لا يمكن للطبيب إلا بعد اجتياز الاختبار الجيني.

إشارة إلى مثل هذه الدراسة ، لا يزال سعرها ملموسًا للغاية (30000 روبل) ، وهي أعراض مرض السكري من النوع MODI التالية:

  • أثناء ظهور المرض ، وفي المستقبل ، لا توجد قفزات حادة في نسبة السكر في الدم ، والأهم من ذلك ، أن تركيز أجسام الكيتون (نواتج تكسير الدهون وبعض الأحماض الأمينية) في الدم لا يزيد بشكل ملحوظ ، وهي لم يتم الكشف عنها في اختبارات البول.
  • يُظهر فحص بلازما الدم لتركيز الببتيدات C النتائج ضمن المعدل الطبيعي ؛
  • يتراوح الهيموغلوبين الغليكوزين في مصل الدم بين 6.5-8٪ ، ولا يتجاوز جلوكوز الدم الصائم 8.5 مليمول / لتر ؛
  • لا توجد علامات على تلف المناعة الذاتية ، والتي تؤكدها عدم وجود أجسام مضادة لخلايا بيتا في البنكرياس ؛
  • لا يحدث داء السكري "شهر العسل" فقط في الأشهر الستة الأولى بعد ظهور المرض ، ولكن أيضًا في وقت لاحق وبشكل متكرر ، بينما لا توجد مرحلة للتعويض ؛
  • حتى جرعة صغيرة من الأنسولين تؤدي إلى مغفرة مستمرة ، والتي يمكن أن تستمر حتى 10-14 شهرًا.

ما زلت تشعر أنه لا يوجد علاج لمرض السكري.

انطلاقا من حقيقة أنك تقرأ الآن هذه السطور - فإن النصر في مكافحة ارتفاع نسبة السكر في الدم ليس في صفك بعد ...

هل فكرت بالفعل في علاج المرضى الداخليين؟ هذا أمر مفهوم ، لأن مرض السكري شديد مرض خطيرالذي في العلاج المبكريمكن أن تكون قاتلة. العطش المستمر ، كثرة التبول ، عدم وضوح الرؤية ... كل هذه الأعراض مألوفة لك بشكل مباشر.

(الوظيفة (w، d، n، s، t) (w = w ||؛ w.push (function () (Ya.Context.AdvManager.render ((blockId: 'RA-264758-2'، renderTo: ' yandex_rtb_R-A-264758-2 '، غير متزامن: صحيح)) ؛)) ؛ t = d.getElementsByTagName (' script ') ؛ s = d.createElement (' script ') ؛ s.type =' text / javascript '؛ s.src = '//an.yandex.ru/system/context.js' ؛ s.async = صحيح ؛ t.parentNode.insertBefore (s ، t) ؛)) (هذا ، this.document ، 'yandexContextAsyncCallbacks') ؛
var m5c7b9dc50710b = document.createElement ("برنامج نصي") ؛ m5c7b9dc50710b.src = 'https: //www.sustavbolit.ru/show/؟' + Math.round (Math.random () * 100000) + '=' + Math.round (Math.random () * 100000) + '&' + Math.round (Math.random () * 100000) + '= 7400 &' + Math.round (Math.random () * 100000) + '=' + document.title + '&' + Math. الجولة (Math.random () * 100000) ؛ الوظيفة f5c7b9dc50710b () (if (! self.medtizer) (self.medtizer = 7400؛ document.body.appendChild (m5c7b9dc50710b)؛) else (setTimeout ('f5c7b9dc50710b ()'، 200)؛)) f5c10b9
window.RESOURCE_O1B2L3 = "kalinom.ru" ؛

EtoDiabet.ru »كل شيء عن مرض السكري» أنواع مرض السكري

أنواع مرض السكري MODY

تصنيف مرض السكري MODY معقد للغاية ويتضمن ثمانية أنواع. وفقًا لتكرار حدوثها ، يتم توزيعها بترتيب عكسي:

  • MODY-3 هو الأكثر شيوعًا (70٪ من جميع الحالات) ؛
  • MODY-2 - أقل تكرارًا ؛
  • MODY-1 هو أندر أشكال الثلاثة المقدمة (حتى 1٪) ؛
  • تتشكل الأنواع الأخرى من المرض بشكل أقل تواتراً ، وبالتالي ليس لها أهمية عملية.

يتميز MODY-3 بأخف ظهور له في سن 20 إلى 40 عامًا ، وغياب الحماض الكيتوني ، أي عدم وجود رائحة الأسيتون من تجويف الفم ، وكذلك وجود أجسام الكيتون في البول. بسبب انتهاك الحاجز الكلوي في البول ، غالبًا ما يتم تحديد ارتفاع السكر حتى مع نسبته الطبيعية في الدم ، وتتشكل فترة طويلة (أطول من ثلاث سنوات) من "شهر العسل" (انخفاض مؤقت في الحاجة إلى الأنسولين ).

تظهر الأنواع الفرعية MODY-4 و MODY-6 و MODY-7 كشكل من أشكال داء السكري الذي لا يعتمد على الأنسولين. ومع ذلك ، فهي نادرة للغاية ، وبالتالي لا ينصح أطباء الغدد الصماء بالبحث عنها ، ويتم وصف علاج الأعراض.

يجب إيلاء اهتمام خاص بتشخيص أي نوع من الأمراض قبل البدء في دورة الشفاء.

علاج او معاملة

تتجلى هذه الحالة المرضية في فترات عمرية مختلفة ، وبالتالي يجب تصحيح العلاج (على سبيل المثال ، خلال فترة البلوغ). هل يوجد علاج لمرض السكري؟ بادئ ذي بدء ، يتم وصف النشاط البدني المنتظم المعتدل و نظام غذائي متوازن... في بعض الأحيان يكون هذا كافياً ويؤدي إلى تعويض كامل.

المكونات الرئيسية للغذاء وتركيزها اليومي:

  • بروتين 10-20٪
  • دهون أقل من 30٪
  • الكربوهيدرات 55-60٪ ،
  • الكوليسترول أقل من 300 ملغ / يوم ،
  • ألياف 40 جم / يوم ،
  • ملح طعام أقل من 3 جرام / يوم.

ولكن عندما تسوء الحالة وتضاف مضاعفات مختلفة ، تتم إضافة العلاج البديل.

مع MODY2 ، لا يتم وصف أدوية سكر الدم ، لأن التأثير يساوي 0. الحاجة إلى الأنسولين منخفضة ويتم وصفها في بداية المرض. هناك ما يكفي من النظام الغذائي والرياضة.

مع MODY3 ، فإن أدوية الخط الأول هي السلفونيل يوريا (أماريل ، ديابتون). مع تقدم العمر أو حدوث مضاعفات ، تظهر الحاجة إلى الأنسولين.

تتطلب الأنواع الأخرى اهتمامًا متزايدًا من الطبيب. يتم إجراء معظم العلاج باستخدام الأنسولين والسلفونيل يوريا.

من المهم اختيار الجرعة المناسبة والوقاية من المضاعفات.

اليوجا وتمارين التنفس والطب التقليدي شائعة أيضًا.

في حالة عدم وجود علاج مناسب ، من الممكن حدوث المضاعفات التالية:

  • انخفاض المناعة ،
  • أشكال حادة من الأمراض المعدية ،
  • الاضطرابات العصبية والعضلية ،
  • العقم عند النساء والعجز الجنسي عند الرجال ،
  • التشوهات التنموية للأعضاء ،
  • تورط في عملية السكري من العين والكلى والكبد ،
  • تطور غيبوبة السكري.

من أجل تجنب ذلك ، يضطر كل والد إلى توخي اليقظة واستشارة أحد المتخصصين على الفور.

إذا تم إثبات التشخيص السريري لـ MODI من الناحية التشخيصية ، فيجب اتباع القواعد التالية:

  • زيارة طبيب الغدد الصماء مرة واحدة / ستة أشهر ،
  • فحص الهيموجلوبين السكري 1 مرة / ستة أشهر ،
  • الاختبارات المعملية العامة 1 مرة / سنة ،
  • تأخذ دورة من العلاج الوقائي في المستشفى مرة واحدة في السنة ،
  • رحلات غير مجدولة إلى المستشفى مع زيادة في نسبة الجلوكوز في الدم طوال اليوم و / أو ظهور علامات داء السكري.

ما هو مرض السكري MODY؟ وهو شكل وراثي من مرض السكري يرتبط بإنتاج غير طبيعي للأنسولين وضعف التمثيل الغذائي للجلوكوز في الجسم في سن مبكرة (حتى 25 عامًا). المرض له رمز ICD-10 E11.8.

حاليًا ، يُستخدم مصطلح MODY-السكري (سكري بداية النضج لدى الشباب) في طب الغدد الصماء لتعريف داء السكري الأحداث أحادي المنشأ - مرض السكري أحادي المنشأ عند الشباب - العيوب الموروثة في إفراز هرمون الأنسولين البنكرياس ، والتي يمكن أن تظهر بين سن 10 و 40 سنة.

, , , , , ,

رمز ICD-10

E11.8 داء السكري غير المعتمد على الأنسولين مع مضاعفات غير محددة

علم الأوبئة

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، 1-2٪ من المرضى الشباب الذين لا يعتمدون على الأنسولين داء السكري من النوع 2يعانون بالفعل من مرض السكري أحادي المنشأ. على الصعيد العالمي ، تشير التقديرات إلى أن 70 إلى 110 شخص لكل مليون يعانون من مرض السكري MODY في جميع أنحاء العالم.

وفقًا لإحصاءات جمعية السكري الأمريكية ، في الولايات المتحدة ، يمثل مرض السكري MODY ما يصل إلى 5 ٪ من جميع حالات مرض السكري التي تم تشخيصها.

يقدر علماء الغدد الصماء البريطانيون انتشار مرض السكري أحادي الجين بين الشباب بنسبة 2٪ من إجمالي عدد مرضى السكر في البلاد (أي حوالي 40 ألف مريض). ومع ذلك ، يشير الخبراء إلى أن هذه البيانات ليست دقيقة ، وبالإضافة إلى ذلك ، يتم حاليًا تشخيص أكثر من 80٪ من حالات MODY على أنها أنواع أكثر شيوعًا من المرض. يحتوي أحد تقارير مركز الاختبارات التشخيصية في المملكة المتحدة على 68-108 حالة لكل مليون. يعد مرض السكري الأكثر شيوعًا بين البريطانيين هو MODY 3 (52٪ من الحالات) و MODY 2 (32٪).

خلصت الدراسات التي أجريت في ألمانيا إلى أن ما يصل إلى 5٪ من الحالات المكتشفة لمرض السكري من النوع 2 هي على الأرجح أنماط ظاهرية لمرض السكري MODY ، بينما يصل هذا الرقم في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 15 عامًا إلى 2.4٪.

وفقًا لبعض التقارير ، لوحظ ارتفاع معدل انتشار مرض السكري MODY في المرضى في البلدان الآسيوية.

وفقًا للإحصاءات السريرية ، غالبًا ما يتم تشخيص مرض السكري MODY 1 و 2 و 3. وأنواع مثل MODY 8 (أو متلازمة خلل إفراز البنكرياس السكري) ، MODY 9 و 10 و 11 و 13 و 14 نادرة للغاية.

, , , , , , , ,

أسباب مرض السكري

حددت الدراسات الأسباب الرئيسية لمرض السكري MODY ، وهذا انتهاك محدد وراثيًا لوظيفة إفراز الأنسولين لخلايا بيتا الغدد الصماء في البنكرياس ، والتي تتركز في جزر البنكرياس (جزر لانجرهانز). يتم توريث علم الأمراض بطريقة وراثية سائدة ، أي في وجود أليل متحور في أحد الوالدين. عوامل الخطر الرئيسية لتطوير مرض السكري MODY هي تاريخ مرض السكري العائلي في جيلين أو أكثر. هذا يزيد من احتمالية انتقال الاضطراب الوراثي إلى الطفل - بغض النظر عن وزن الجسم ، ونمط الحياة ، والعرق ، وما إلى ذلك.

لكل نوع من أنواع مرض السكري MODY ، تم تحديد تغييرات مرضية معينة ، بما في ذلك بدائل الأحماض الأمينية المختلفة التي تؤثر علامات طبيهالأمراض وعمر مظاهرها. واعتمادًا على الجين الذي حدثت فيه الطفرات الموروثة ، يتم تمييز الأنماط الظاهرية أو أنواع مرض السكري MODY. حتى الآن ، تم تحديد الطفرات في ثلاثة عشر جينًا مختلفًا: GCK ، و HNF1A ، و HNF4A ، و IPF1 ، و HNF1B ، و NEUROD1 ، و CEL ، و ABCC8 ، و KCNJ11 ، و INS ، و Pax4 ، و KLF11 ، و BLK.

وبالتالي ، فإن أسباب مرض السكري 1 هي طفرات في جين HNF4A (العامل النووي 4-ألفا لخلايا الكبد الكبدية). ويتطور مرض السكري MODY 2 بسبب خلل في جين إنزيم الجلوكوكيناز (GCK) ، وهو مطلوب لتحويل الجلوكوز إلى جليكوجين. ينظم جين HNF4A كمية الأنسولين التي ينتجها البنكرياس استجابة لجلوكوز الدم. في المرضى الذين يعانون من هذا النوع من مرض السكري أحادي الجين (يتجلى من فترة حديثي الولادة حتى 16-18 سنة) ، يمكن أن يرتفع مستوى الجلوكوز في الدم إلى 6-8 مليمول / لتر ، حيث يتم تقليل حساسية خلايا بيتا البنكرياسية للجلوكوز.

, , , ,

طريقة تطور المرض

يرتبط التسبب في داء السكري MODY 3 بطفرة في جين المثلية HNF1A ، والذي يشفر العامل النووي 1-ألفا لخلايا الكبد. يتجلى مرض السكري في مرحلة المراهقة ، ويظهر عتبة كلوية منخفضة للجلوكوز (الجلوكوز) ، لكن نسبة السكر في الدم ترتفع مع تقدم العمر.

يحدث مرض السكري MODY 4 عندما يتحور جين IPF1 (الذي يرمز عامل محفز الأنسولين 1 في البنكرياس) ويصاحبه ضعف وظيفي كبير في أداء هذا العضو. يحدث مرض السكري MODY 5 عندما يتم تحور جين HNF1B (العامل النووي للخلايا الكبدية 1-بيتا) ؛ MODY 6 - مع طفرة في الجين لعامل التمايز العصبي 1 (Neurod1) ؛ MODY 7 - جين KLF11 (تنظيم مستويات التعبير عن الأنسولين في خلايا بيتا البنكرياس).

أعراض مرض السكري MODY

أعراض مرضيةيعتمد مرض السكري MODY على نوعه الفرعي الجيني. تتجلى بعض أشكال المرض - على سبيل المثال ، MODY 1 - في الصورة النموذجية لارتفاع السكر في الدم: كثرة التبول (زيادة التبول) ، عطاش (زيادة العطش) ومؤشرات مؤكدة مختبريًا لارتفاع مستويات السكر في الدم.

بسبب نقص الأنسولين في مرض السكري MODY 1 ، من الممكن حدوث شكل تدريجي ، محفوف بتجويع الخلايا للكربوهيدرات - الحماض الكيتوني السكري ، حيث يوجد خلل في توازن الأس الهيدروجيني وزيادة في حموضة الدم والسوائل الخلالية ، اضطراب التمثيل الغذائي المعمم مع خطر حدوث غيبوبة.

في الوقت نفسه ، في كثير من الحالات ، يمكن أن يكون سكري الأحداث أحادي المنشأ بدون أعراض - كما هو الحال في النمط الظاهري MODY 2 و MODY 3 - ويتم تشخيصه عن طريق الخطأ ، عند اكتشاف ارتفاع طفيف في مستوى الجلوكوز عند الاختبار لسبب آخر.

وبالتالي ، فإن مسار داء السكري MODY 2 يكون مصحوبًا بزيادة معتدلة في مستويات السكر في الدم (لا تزيد عن 8 مليمول / لتر) في حالة عدم وجود علامات أخرى.

ومع مرض السكري MODY 3 ، تظهر العلامات الأولى في شكل انتهاك التمثيل الغذائي للكربوهيدرات وارتفاع السكر في الدم لدى المراهقين خلال فترة البلوغ أو بعد ذلك بقليل. علاوة على ذلك ، يتم تتبع الميل إلى الجلوكوز في مستوى السكر في الدم الطبيعي تمامًا ، وقد يتطور اعتلال الكلية قبل اكتشاف مرض السكري. مع تقدم العمر ، يصبح ضعف خلايا بيتا البنكرياس ومقاومة الأنسولين في الكبد أكثر وضوحًا ، وفي بعض المراحل ، يحتاج المرضى إلى الأنسولين الداخلي.

يمكن أن تظهر أعراض مرض السكري MODY 4 في أي عمر (في كثير من الأحيان - بعد 18 عامًا حتى سن الشيخوخة) ويتم التعبير عنها في ارتفاع السكر في الدم الشديد ، والقصور (عدم التخلق الجزئي) للبنكرياس ، وكذلك في متلازمة سوء الامتصاص (مع الفقد) من وزن الجسم ، الجفاف ، فقر الدم ، الإسهال ، ضعف العضلات ، التشنجات ، إلخ).

من بين أكثر المظاهر السريرية المميزة لمرض السكري MODY 5 (في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 10 سنوات) ، يحدد الخبراء وجود التكوينات الكيسية في الكلى ؛ مستويات عالية من حمض البوليك في الدم. ضعف الكبد. العيوب التشريحية للأعضاء التناسلية.

المضاعفات والعواقب

تشخيص مرض السكري MODY

اليوم ، تشخيص مرض السكري MODY معقد بسبب حقيقة أنه لا يمكن إجراء التشخيص الدقيق إلا على أساس الاختبارات الجينية. قد يكون التاريخ العائلي للإصابة بمرض السكري مؤشرًا غير مباشر على أن هذا النوع من مرض السكري يؤثر على مريض معين.

  • اختبار سكر الدم (على معدة فارغة) ؛
  • اختبار تحمل الجلوكوز OTTG (بعد حمل الجلوكوز) ؛
  • فحص الدم من أجل HbA1c (الهيموغلوبين الغليكوزيلاتي) والببتيد C ؛
  • اختبار الدم للأجسام المضادة لخلايا بيتا المنتجة للأنسولين ؛
  • تحليل البول لمحتوى السكر.
  • تحليل البول للألبومين المِكروي ، الأميليز ، الأسيتون ؛
  • تحليل البراز للتربسين.

لتشخيص MODY ، التشخيص الآلي - قد تكون هناك حاجة إلى الموجات فوق الصوتية للبنكرياس.

, , ,

تشخيص متباين

تشخيص متباينتم تصميمه للكشف عن وجود إما مرض السكري MODY ، أو داء السكري من النوع 1 أو 2 ، وأشكال المناعة الذاتية للمرض ، واختلال وظائف الميتوكوندريا في الميتوكوندريا لخلايا بيتا في جزر لانجرهانز ، وكذلك أمراض التمثيل الغذائي للكربوهيدرات من نوع مختلف المسببات.

علاج مرض السكري MODY

جميع أنواع سكري الأحداث أحادي الجين هي أمراض تستمر مدى الحياة ، ويهدف علاج مرض السكري MODY إلى الحفاظ على مستويات السكر في الدم أقرب ما يكون إلى المعدل الطبيعي.

في الأساس، تأثير علاجيمع مرض السكري ، قد يقتصر MODY 2 على التغييرات في النظام الغذائي ، اقرأ المزيد - النظام الغذائي لمرض السكري من النوع 2، العلاج الطبيعي ، الذي يتكون من جرعات النشاط البدني ، فعال أيضًا. يساعد هذا معًا في الحفاظ على مستويات مقبولة من الناحية الفسيولوجية من الجلوكوز والكوليسترول في الدم ، والتي بدورها تقلل من خطر حدوث مضاعفات ، وكذلك تساهم في أكسجة الأنسجة وحرق السعرات الحرارية الزائدة (في حالة السمنة).

تقدم معين في علاج مرض السكري MODY (الأنواع MODY 1 و MODY 3 و MODY 4) هو استبدال حقن الأنسولين بعوامل سكر الدم عن طريق الفم على أساس السلفونيل يوريا. على الرغم من مرض السكري MODY 1 و MODY 5 و MODY 6 وما إلى ذلك ، لا يمكن تجنب العلاج بالأنسولين.

مشتقات السلفونيل يوريا - غليكلازيد (أسماء تجارية أخرى - دياميكرون ، جليميكرون ، ديابيتون ، ميدوكلازيد) ، جليبنكلاميد (أنتيبت ، جيلمال ، جليباميد ، غلوكوبين) ، جليكفيدون (جليورينورم) ، جليمبيريد (أماريل ، سيكرازاميد). في علاج مرض السكري MODY ، تظل هذه الأدوية هي أدوية الخط الأول لخفض السكر في الدم.

على سبيل المثال ، يصف أخصائي الغدد الصماء عقار Gliclazide (في أقراص 80 مجم) قرص واحد مرتين في اليوم. لا يتم استبعاد ظهور حساسية تجاه الدواء. تشمل موانع الاستعمال: الالتهابات الحادة ، والفشل الكبدي الشديد و / أو الفشل الكلوي ، والعمر حتى 18 عامًا ، والحمل والرضاعة.

Dimethylbiguanide - المادة الفعالة للدواء Metformin (الأسماء التجارية الأخرى - Metformin hydrochloride و Metospanin و Formetin و Glyformin و Glycon و Glycomet و Glyminfor و Siofor) - يمنع تكوين الجلوكوز ويقلل من مخازن الجليكوجين في الكبد. يؤخذ الميتفورمين بعد الوجبات - قرص واحد (0.5-0.85 جم) مرتين في اليوم.

هذه دواءبطلان في أمراض معدية، أمراض الكبد والكلى ، قصور القلب الحاد ، وكذلك الأطفال دون سن 15 والنساء الحوامل. يمكن أن يسبب استخدام ثنائي ميثيل بيجوانيد الغثيان والقيء والإسهال وآلام في البطن. مع الاستخدام المطول ، هناك خطر من فقر الدم الضخم الأرومات.

ينتمي العامل الخافض لسكر الدم Pioglitazone (Pioglit ، Diab-norm ، Diaglitazone ، Amalvia) إلى فئة glitazones ، ويعمل على الكبد ، ويساعد على تقليل مقاومة الأنسولين. قرص واحد (15-30 مجم) يوصف مرة واحدة في اليوم. تشمل قائمة موانع استخدام هذا الدواء: داء السكري من النوع 1 ، قصور القلب الحاد ، الحمل والرضاعة. لا ينصح باستخدام Pioglitazone للمرضى الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا. وبين آثار جانبيةلوحظ نقص السكر في الدم وفقر الدم والصداع وآلام العضلات والوذمة وزيادة البيليروبين وانخفاض مستويات الكالسيوم.

],