चयनात्मक इम्युनोडेफिशिएंसी। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ और इम्युनोडेफिशिएंसी के लक्षण। परिणामों का मूल्यांकन

इम्युनोडेफिशिएंसी प्रतिरक्षा प्रणाली के मुख्य घटकों के मात्रात्मक संकेतकों और / या कार्यात्मक गतिविधि में कमी है, जिससे रोगजनक सूक्ष्मजीवों के खिलाफ शरीर की रक्षा का उल्लंघन होता है और एक बढ़ी हुई संक्रामक रुग्णता से प्रकट होता है।

जैसा कि आप जानते हैं, प्रतिरक्षा प्रणाली का मुख्य कार्य एक एंटीजेनिक प्रकृति के विदेशी पदार्थों की पहचान और उन्मूलन है जो शरीर में प्रवेश करते हैं वातावरण(सूक्ष्मजीव) या अंतर्जात रूप से उभरना (ट्यूमर कोशिकाएं)। यह कार्य जन्मजात प्रतिरक्षा कारकों (फागोसाइटोसिस, रोगाणुरोधी पेप्टाइड्स, पूरक प्रणाली के प्रोटीन, एनके सेल सिस्टम, आदि) और अधिग्रहित, या अनुकूली प्रतिरक्षा की मदद से महसूस किया जाता है, जो सेलुलर और ह्यूमर प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं का उपयोग करके किया जाता है। शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा के घटकों की गतिविधि का नियमन और उनकी बातचीत साइटोकिन्स और अंतरकोशिकीय संपर्कों की मदद से होती है।

प्रतिरक्षा प्रणाली के सूचीबद्ध घटकों में से प्रत्येक में, साथ ही साथ उनके विनियमन के तंत्र में, विकार हो सकते हैं, जिससे इम्युनोडेफिशिएंसी का विकास होता है, जिसका मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति संक्रामक रोगों के रोगजनकों के लिए अतिसंवेदनशीलता है। इम्युनोडेफिशिएंसी के 2 प्रकार हैं: प्राथमिक और माध्यमिक।

प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी(पीआईडी) - जीन में दोष के कारण होने वाले वंशानुगत रोग जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करते हैं। पीआईडी ​​- विभिन्न प्रकृति के रोग और प्रतिरक्षा दोषों की गंभीरता, नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँऔर आणविक विकार। पीआईडी ​​​​की नैदानिक ​​तस्वीर बार-बार और पुरानी, ​​​​गंभीर संक्रामक प्रक्रियाओं की विशेषता है, मुख्य रूप से ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की।

और ईएनटी अंग, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली; प्युलुलेंट लिम्फैडेनाइटिस, फोड़े, ऑस्टियोमाइलाइटिस, मेनिन्जाइटिस और सेप्सिस विकसित हो सकते हैं। कुछ रूपों में, एलर्जी, ऑटोइम्यून बीमारियों और कुछ के विकास की अभिव्यक्तियाँ होती हैं घातक ट्यूमर... शारीरिक विकास के आयु संकेतकों के संदर्भ में अंतराल पर ध्यान देना चाहिए। वर्तमान में, लगभग 80 पीआईडी ​​का वर्णन किया गया है, और इनमें से अधिकांश रोगों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान की गई है। पर्याप्त प्रयोगशाला परीक्षण एंटीजन के विनाश और उन्मूलन के गैर-लिम्फोसाइटिक तंत्र के स्तर पर लिम्फोसाइटों और पैथोलॉजी के स्तर पर पैथोलॉजी को अलग करना संभव बनाते हैं।

पीआईडी ​​प्रसाररोग के रूप पर निर्भर करता है और औसतन 1:10,000 से 1:100,000 नवजात शिशुओं तक होता है। उदाहरण के लिए, चयनात्मक IgA की कमी, सामान्य आबादी में 1: 500 से 1: 1500 तक बहुत अधिक सामान्य है। प्रसार अलग - अलग रूपपीआईडी ​​में भिन्न होता है विभिन्न देश... एंटीबॉडी उत्पादन में सबसे आम दोष - 50-60% मामले, संयुक्त पीआईडी ​​- 10-30%, फागोसाइटोसिस दोष - 10-20%, पूरक दोष - 1-6%। अधिकांश पीआईडी ​​​​प्रारंभिक बचपन में प्रकट होते हैं, हालांकि बाद में पीआईडी ​​​​के कुछ रूपों की शुरुआत, विशेष रूप से सामान्य चर प्रतिरक्षाविज्ञानी कमी (सीवीआईडी) में संभव है।

विकास तंत्र के अनुसार, 4 मुख्य पीआईडी ​​समूह हैं:

पहला समूह - मुख्य रूप से हास्य, या बी-सेल

पीआईडी;

दूसरा समूह - संयुक्त पीआईडी ​​​​(सभी टी-सेल इम्युनोडेफिशिएंसी के साथ, बी-कोशिकाओं की शिथिलता है);

तीसरा समूह - पीआईडी ​​​​फागोसाइटोसिस में दोषों के कारण होता है;

चौथा समूह - पूरक प्रणाली में दोषों के कारण पीआईडी।

प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के निदान के लिए सिद्धांत

प्रारंभिक निदान और समय पर उपचार की शुरुआत रोग का निदान निर्धारित करती है। जिला बाल रोग विशेषज्ञों के स्तर पर निदान करना कुछ कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है, जो अक्सर एक प्रतिरक्षाविज्ञानी और एक विशेष प्रयोगशाला प्रतिरक्षाविज्ञानी परीक्षा (तालिका 11-1) द्वारा रोगी के समय पर परामर्श की संभावना की कमी के कारण होता है। यद्यपि पीआईडी ​​​​और परिवर्तनों की नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताओं का ज्ञान

सामान्य नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला परीक्षणों में, पीआईडी ​​​​पर संदेह करना और रोगी को विशेषज्ञों के पास भेजना संभव है। यूरोपियन सोसाइटी फॉर इम्युनोडेफिशिएंसी ने प्रोटोकॉल विकसित किए हैं शीघ्र निदानपीआईडी ​​और यूरोपीय पीआईडी ​​रजिस्टर का एक इलेक्ट्रॉनिक डेटाबेस भी बनाया। पीआईडी ​​​​नैदानिक ​​​​एल्गोरिदम अंजीर में दिखाया गया है। 11-1.

तालिका 11-1.संदिग्ध इम्युनोडेफिशिएंसी के मामले में प्रतिरक्षाविज्ञानी परीक्षा के चरण

मंच

तरीका

चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षण, ऊंचाई और वजन का मापन।

एक विस्तृत रक्त गणना का निर्धारण। आईजीजी, आईजीएम और आईजीए सांद्रता का मापन और उम्र के अनुसार उनका आकलन

एंटीजन (टेटनस, डिप्थीरिया) को नियंत्रित करने के लिए एक विशिष्ट प्रतिक्रिया का निर्धारण।

न्यूमोकोकल वैक्सीन की प्रतिक्रिया का निर्धारण (3 वर्ष और उससे अधिक उम्र के बच्चों के लिए)। आईजीजी उपवर्ग विश्लेषण

कैंडिडिआसिस और टेटनस के प्रेरक एजेंटों के लिए त्वचा परीक्षण निर्धारित करना।

लिम्फोसाइटिक सतह मार्करों की पहचान: सीडी 3, सीडी 4, सीडी 8, सीडी 19, सीडी 16, सीडी 56।

लिम्फोसाइट प्रसार का निर्धारण (माइटोजेन और एंटीजन के साथ उत्तेजना का उपयोग करके)।

न्यूट्रोफिल में श्वसन विस्फोट की प्रतिक्रिया निर्धारित करना (संकेतों के अनुसार)

पूरक प्रणाली CH50 (कुल गतिविधि), C3, C4 के घटकों के गतिविधि स्तर का निर्धारण। रक्त सीरम में एंजाइम एडेनोसाइन डेमिनमिनस और प्यूरीन न्यूक्लियोटाइड फॉस्फोराइलेज की गतिविधि का मापन। फागोसाइट्स का विश्लेषण (सतह ग्लाइकोप्रोटीन, गतिशीलता, फागोसाइटोसिस की अभिव्यक्ति)। एनके कोशिकाओं के साइटोटोक्सिसिटी के स्तर का विश्लेषण। पूरक प्रणाली के सक्रियण के वैकल्पिक मार्ग के कारकों का विश्लेषण - AH50।

पहले से बिना मिले एंटीजन (नियोएंटीजन) के जवाब में एंटीबॉडी के उत्पादन का परीक्षण।

कोशिकाओं की अन्य सतह और इंट्रासाइटोप्लाज्मिक अणुओं का निर्धारण।

साइटोकाइन रिसेप्टर्स की अभिव्यक्ति का अध्ययन। परिवार / आनुवंशिक अनुसंधान

चावल। 11-1.प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के निदान के लिए एल्गोरिदम

प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी की नैदानिक ​​तस्वीर की सामान्य विशेषताएं

अग्रणी नैदानिक ​​तस्वीरपीआईडी ​​तथाकथित संक्रामक सिंड्रोम है - सामान्य रूप से संक्रामक रोगों के रोगजनकों के लिए एक बढ़ी हुई संवेदनशीलता, एक असामान्य रूप से गंभीर आवर्तक (आवर्तक) नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम, रोग के एटियलजि में एटिपिकल रोगजनकों (अक्सर अवसरवादी) की उपस्थिति। रोगज़नक़ का प्रकार प्रतिरक्षा दोष की प्रकृति से निर्धारित होता है। एंटीबॉडी उत्पादन में दोषों के साथ, जीवाणुरोधी दवाओं के प्रतिरोधी वनस्पतियों की पहचान करना संभव है - स्टेफिलोकोसी, स्ट्रेप्टोकोकी, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा। टी-सेल प्रतिरक्षा की कमी में, बैक्टीरिया के अलावा, वायरस का पता लगाया जाता है (उदाहरण के लिए, हर्पीसवायरस परिवार), कवक (कैंडिडा एसपीपी।, एस्परगिलसऔर अन्य), और फागोसाइटिक दोषों के साथ - स्टेफिलोकोसी, ग्राम-नकारात्मक बैक्टीरिया, कवक, आदि।

प्रयोगशाला अनुसंधान

यदि नैदानिक ​​​​सबूत पीआईडी ​​​​का सुझाव देते हैं, तो निम्नलिखित अध्ययन किए जाने चाहिए:

एक विस्तृत रक्त गणना का निर्धारण (लिम्फोसाइटों के मात्रात्मक और प्रतिशत संकेतक विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं);

रक्त सीरम में IgG, IgA और IgM के स्तर का निर्धारण;

टी- और बी-लिम्फोसाइटों की उप-जनसंख्या की गणना;

विशेष संकेतों के लिए:

फागोसाइट्स की कार्यात्मक स्थिति का विश्लेषण (सबसे सरल और सबसे अधिक जानकारीपूर्ण विश्लेषण टेट्राजोलियम ब्लू की बहाली के लिए परीक्षण है);

पूरक के मुख्य घटकों की सामग्री का विश्लेषण (सी3 और सी4 से शुरू);

एचआईवी संक्रमण के लिए विश्लेषण (यदि संभावित जोखिम कारक हैं);

संकेत दिए जाने पर आणविक आनुवंशिक अध्ययन।

प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के उपचार के सिद्धांत

पीआईडी ​​थेरेपी का मुख्य लक्ष्य रोग की जटिलताओं का उपचार और उनकी रोकथाम है। यह दृष्टिकोण इस तथ्य के कारण है कि पीआईडी ​​​​में प्रतिरक्षा प्रणाली के दोष आनुवंशिक स्तर पर हैं। वर्तमान में, जीन पर गहन शोध किया जा रहा है

इम्युनोडेफिशिएंसी की चिकित्सा, जिससे उनके उपचार के अधिक कट्टरपंथी तरीकों का उदय हो सकता है।

पीआईडी ​​​​के रूप के आधार पर, उपचार में प्रतिस्थापन चिकित्सा, रोग के संक्रामक, ऑटोइम्यून अभिव्यक्तियों का उपचार और रोकथाम, घातक नियोप्लाज्म का उपचार और हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (पीआईडी ​​के प्रकार के आधार पर) सहित विशेष विधियों का उपयोग शामिल है।

इम्युनोग्लोबुलिन दोष

बच्चों में क्षणिक हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया

बच्चों में क्षणिक हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया इम्युनोग्लोबुलिन प्रणाली के चरणबद्ध गठन की एक शारीरिक विशेषता से जुड़ा है। IgM और IgA एंटीबॉडी उत्पादन की परिपक्वता सबसे बड़ी सीमा तक "विलंबित" होती है। पास होना स्वस्थ बच्चेमातृ आईजीजी की सामग्री धीरे-धीरे कम हो जाती है और छह महीने के बाद अपने स्वयं के आईजीजी एंटीबॉडी का उत्पादन बढ़ जाता है। हालांकि, कुछ बच्चों में इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर में वृद्धि में देरी होती है। ऐसे बच्चे बार-बार होने वाले बैक्टीरिया से पीड़ित हो सकते हैं संक्रामक रोग... इन मामलों में, डोनर इम्युनोग्लोबुलिन इन्फ्यूजन (अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन) का सहारा नहीं लिया जाना चाहिए।

इम्युनोग्लोबुलिन ए की चयनात्मक कमी

इम्युनोग्लोबुलिन ए की चयनात्मक कमी (एसडी आईजीए - IgA की चयनात्मक कमी)एक जीन दोष के परिणामस्वरूप विकसित होता है tnfrsf13b

या पी)। अन्य वर्गों के इम्युनोग्लोबुलिन की उपस्थिति में आईजीए की कमी सबसे आम इम्युनोडेफिशिएंसी है, जो सामान्य आबादी में 1: 500-1500 लोगों (यहां तक ​​​​कि एलर्जी वाले रोगियों में भी अधिक बार) की आवृत्ति के साथ पाई जाती है। चयनात्मक IgA की कमी के बीच अंतर करें, अर्थात। उपवर्गों (मामलों का 30%) और पूर्ण (70% मामलों) में से एक की कमी से मिलकर बनता है। IgA2 उपवर्ग में कमी से IgA1 उपवर्ग में कमी की तुलना में अधिक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर होती है। अन्य विकारों के साथ IgA की कमी का संयोजन भी संभव है: IgG जैवसंश्लेषण में एक दोष के साथ और T-लिम्फोसाइटों की असामान्यताओं के साथ। चुनिंदा लोगों के विशाल बहुमत

IgA की कमी व्यावहारिक रूप से स्वस्थ है। 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए, IgA की कमी एक शारीरिक स्थिति है।

सीरम IgA एकाग्रता में कमी<5 мг/дл у детей старше 4 лет; IgG и IgM в норме, количество и соотношение субпопуляций лимфоцитов и их функциональная активность могут быть в норме.

नैदानिक ​​​​तस्वीर। IgA की कमी के साथ, पैथोलॉजिकल सिंड्रोम के 3 समूह विकसित हो सकते हैं: संक्रामक, ऑटोइम्यून और एलर्जी। IgA की कमी वाले मरीजों को ऊपरी श्वसन पथ और पाचन तंत्र के बार-बार संक्रमण होने का खतरा होता है। सबसे लगातार और गंभीर हैं विभिन्न ऑटोइम्यून रोग (संधिशोथ, एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस, सोजोग्रेन सिंड्रोम, मस्तिष्क वाहिकाओं को नुकसान के साथ वास्कुलिटिस, ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस, एसएलई, ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, हेमोलिटिक एनीमिया, टाइप I डायबिटीज मेलिटस, विटिलिगो, आदि)। सीलिएक रोग की घटना सामान्य IgA वाले बच्चों की तुलना में 10 गुना अधिक है। सबसे अधिक बार पता चला एलर्जी की अभिव्यक्तियाँ: गाय के दूध प्रोटीन के प्रति असहिष्णुता, एटोपिक जिल्द की सूजन (एडी), ब्रोन्कियल अस्थमा।

इलाज।स्पर्शोन्मुख मामलों में किसी विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है; संक्रामक, ऑटोइम्यून और एलर्जी रोगों की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में, उपचार मानकों के अनुसार किया जाता है।

डोनर इम्युनोग्लोबुलिन के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी या तो चयनात्मक या पूर्ण IgA की कमी के साथ इंगित नहीं की जाती है, क्योंकि प्राप्तकर्ता में IgA के लिए एंटी-आइसोटाइपिक एंटीबॉडी के गठन और उनके कारण होने वाली आधान जटिलताओं के विकास की एक उच्च संभावना है।

बी सेल की कमी के साथ अगमाग्लोबुलिनमिया

एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया (ब्रूटन रोग)एग्माग्लोबुलिनमिया के सभी मामलों का 90% हिस्सा है। दोषपूर्ण जीन के वाहक के लड़के, बेटे (אּ, ρ) बीमार हैं बीटीके (एक्सक्यू21.3-क्यू22),एन्कोडिंग बी-लिम्फोसाइट-विशिष्ट प्रोटीन टाइरोसिन किनसे बीटीके (ब्रूटन का टाइरोसिन किनसे- ब्रूटन का टाइरोसिन किनसे)। दोष के परिणामस्वरूप, इंट्रासेल्युलर सिग्नलिंग मार्ग का उल्लंघन होता है, इम्युनोग्लोबुलिन की भारी श्रृंखलाओं का पुनर्संयोजन,

बी-लिम्फोसाइटों को पूर्व बी-कोशिकाओं का प्रतिपादन। 10% रोगियों में, बी-सेल की कमी के साथ एग्माग्लोबुलिनमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। वर्तमान में, 6 आनुवंशिक दोषों का वर्णन किया गया है, जिनमें प्री-बी-सेल रिसेप्टर के अणु, साइटोप्लाज्मिक बी-सेल एडेप्टर प्रोटीन (बीएलएनके) और जीन शामिल हैं। ल्यूसीन-रिच रिपीट-युक्त 8 (LRRC8)।

प्रयोगशाला अनुसंधान डेटा।कोई परिधीय बी लिम्फोसाइट्स नहीं हैं। अस्थि मज्जा में साइटोप्लाज्म में μ श्रृंखला वाली प्री-बी कोशिकाएं होती हैं। टी लिम्फोसाइट गिनती और टी लिम्फोसाइट फ़ंक्शन परीक्षण सामान्य हो सकते हैं। रक्त में IgM और IgA का पता नहीं लगाया जा सकता है; आईजीजी मौजूद हो सकता है, लेकिन कम मात्रा में (0.4-1.0 ग्राम / लीटर)। रक्त समूहों के प्रतिजनों और प्रतिजनों (टेटनस, डिप्थीरिया विषाक्त पदार्थों, आदि) के टीके के लिए कोई एंटीबॉडी नहीं हैं। न्यूट्रोपेनिया विकसित हो सकता है। लिम्फोइड ऊतक की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा: लिम्फोइड फॉलिकल्स में कोई जर्मिनल (भ्रूण) केंद्र और प्लाज्मा कोशिकाएं नहीं होती हैं।

नैदानिक ​​​​तस्वीर।यदि कोई पारिवारिक इतिहास ज्ञात नहीं है, तो निदान औसतन 3.5 वर्ष तक स्पष्ट हो जाता है। रोग लिम्फोइड ऊतक के हाइपोप्लासिया, गंभीर प्युलुलेंट संक्रमण, ऊपरी (साइनसाइटिस, ओटिटिस मीडिया) और निचले (ब्रोंकाइटिस, निमोनिया) श्वसन पथ के संक्रामक रोगों की विशेषता है; संभव आंत्रशोथ, पायोडर्मा, सेप्टिक गठिया (बैक्टीरिया या क्लैमाइडियल), सेप्टिसीमिया, मेनिन्जाइटिस, एन्सेफलाइटिस, ऑस्टियोमाइलाइटिस। श्वसन रोगों के सबसे आम प्रेरक एजेंट हैं: हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा, स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया, स्टैफिलोकोकस ऑरियस,दस्त आंतों के बैक्टीरिया या लैम्ब्लिया पेट मे पाया जाने वाला एक प्रकार का जीवाणु।इसके अलावा, एग्माग्लोबुलिनमिया वाले रोगी माइकोप्लाज्मा और यूरियाप्लाज्म के कारण होने वाले संक्रामक रोगों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, जो क्रोनिक निमोनिया, प्युलुलेंट गठिया, सिस्टिटिस और चमड़े के नीचे के ऊतक के फोड़े के विकास का कारण हैं। विषाणुओं के विशिष्ट रूप न्यूरोट्रोपिक वायरस ईसीएचओ-19 और कॉक्ससेकी हैं, जो गंभीर तीव्र और पुरानी एन्सेफलाइटिस और एन्सेफेलोमाइलाइटिस दोनों का कारण बनते हैं। एंटरोवायरस संक्रमण के प्रकट होने से डर्माटोमायोसिटिस-जैसे सिंड्रोम, गतिभंग, सिरदर्द और व्यवहार संबंधी विकार हो सकते हैं। बीमार बच्चों में, जब एक जीवित पोलियो वैक्सीन के साथ प्रतिरक्षित किया जाता है, एक नियम के रूप में, श्लेष्म झिल्ली के माध्यम से पोलियोमाइलाइटिस वायरस के लंबे समय तक बहाव का पता लगाया जाता है, और एक बहाल और बढ़ती हुई पौरुष के साथ (यानी।

एक टीकाकृत इम्यूनोडिफ़िशिएंसी बच्चे के संपर्क के परिणामस्वरूप पोलियो के साथ स्वस्थ बच्चों के संक्रमण का वास्तविक खतरा है)। एग्माग्लोबुलिनमिया में ऑटोइम्यून विकारों को रुमेटीइड गठिया, स्क्लेरोडर्मा-जैसे सिंड्रोम, स्क्लेराडेमा, अल्सरेटिव कोलाइटिस, टाइप I डायबिटीज मेलिटस (Th1 प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया की प्रबलता के कारण) द्वारा दर्शाया जा सकता है।

शारीरिक जाँच।शारीरिक विकास में अंतराल पर ध्यान दें, उंगलियों के आकार (ड्रमस्टिक्स के रूप में उंगलियां), छाती के आकार में परिवर्तन, निचले श्वसन पथ के रोगों की विशेषता, लिम्फ नोड्स और टॉन्सिल के हाइपोप्लासिया।

इलाज।

जीवाणुरोधी कीमोथेरेपी।

प्रतिस्थापन चिकित्सा: अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन की तैयारी जीवन के लिए हर 3-4 सप्ताह में दी जाती है। इम्युनोग्लोबुलिन की खुराक का चयन किया जाता है ताकि रोगी के सीरम में उनकी एकाग्रता बनाने के लिए, आयु मानदंड की निचली सीमा को ओवरलैप किया जा सके।

जीन थेरेपी की संभावना पर चर्चा करें - जीन बीटीकेक्लोन किया जाता है, लेकिन इसकी अधिकता हेमटोपोइएटिक ऊतक के घातक परिवर्तन से जुड़ी होती है।

लगातार न्यूट्रोपेनिया के मामले में, वृद्धि कारकों का उपयोग किया जाता है। जब ऑटोइम्यून पैथोलॉजी के लक्षण दिखाई देते हैं, तो मोनोक्लोनल एंटीबॉडी (इन्फ्लिक्सिमैब, आदि) को निर्धारित करना संभव है।

सामान्य परिवर्तनशील प्रतिरक्षा की कमी

सामान्य चर प्रतिरक्षा की कमी (सीवीआईडी) सिंड्रोम का एक समूह है जो एंटीबॉडी संश्लेषण और सेलुलर प्रतिरक्षा में एक दोष की विशेषता है। सीवीआईडी ​​​​के लिए एक विश्वसनीय नैदानिक ​​​​मानदंड निम्नलिखित लक्षणों में से एक के साथ संयोजन में दोनों लिंगों में दो या तीन मुख्य आइसोटाइप के इम्युनोग्लोबुलिन की सामग्री में उल्लेखनीय कमी है:

2 वर्ष से अधिक की आयु में रोग की शुरुआत;

आइसोहेमाग्लगुटिनिन की कमी और/या टीकाकरण के प्रति कम प्रतिक्रिया;

एग्माग्लोबुलिनमिया के अन्य कारणों का बहिष्करण।

कुछ रोगियों में, सीवीआईडी ​​​​विकास का कारण बी कोशिकाओं की परिपक्वता और अस्तित्व की प्रक्रियाओं में शामिल जीन एन्कोडिंग अणुओं में उत्परिवर्तन है: बीएएफएफ-आर (बी-सेल सक्रिय कारक रिसेप्टर),ब्लींप-1 (बी-लिम्फोसाइट प्रेरित परिपक्वता प्रोटीन -1)और ICOS (इंड्यूसिबल कॉस्टिम्युलेटर)।प्लाज्मा कोशिकाओं में अंतर करने के लिए बी-लिम्फोसाइटों की क्षमता का उल्लंघन है, एंटीबॉडी उत्पादन में दोष विकसित होते हैं, टी-लिम्फोसाइटों की शिथिलता संभव है, और संक्रामक रोगों की बढ़ती प्रवृत्ति देखी जाती है। सिंड्रोम बचपन, किशोरावस्था या युवा वयस्कों में ही प्रकट हो सकता है।

प्रयोगशाला अनुसंधान डेटा। IgG और IgA (लगभग 50% रोगियों में) और IgM (अज्ञात मात्रा तक) का स्तर काफी कम हो जाता है। रक्त में बी-लिम्फोसाइटों की संख्या सामान्य या घट जाती है। अधिकांश रोगियों में टी-लिम्फोसाइटों की संख्या सामान्य है। गंभीर रोगियों में, लिम्फोपेनिया विकसित हो सकता है (1 लीटर रक्त में 1500x10 से कम 3 कोशिकाएं)। एनके कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है। टीकाकरण के जवाब में विशिष्ट एंटीबॉडी का उत्पादन कम या अनुपस्थित है। माइटोगेंस और एंटीजन के प्रभाव में लिम्फोसाइटों के प्रसार और आईएल -2 के गठन में काफी कमी आई है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर।मुख्य रूप से श्वसन पथ और परानासल साइनस में स्थानीयकरण के साथ आवर्तक जीवाणु संक्रामक रोगों का पता लगाया जाता है। निदान के समय, श्वसन पथ के संक्रमण ब्रोन्किइक्टेसिस में प्रगति कर सकते हैं और फेफड़ों के घावों को फैला सकते हैं। पाचन तंत्र का एक संक्रामक घाव संभव है, दस्त, स्टीटोरिया और कुअवशोषण (और, तदनुसार, वजन घटाने) द्वारा प्रकट होता है। संक्रमण के कारण जिआर्डिया लैम्ब्लिया, न्यूमोसिस्टिस कैरिनीया परिवार के वायरस हर्पेटोविरिडे।सीवीआईडी ​​​​के मरीजों में मायकोप्लाज्मा और यूरियाप्लाज्मा के कारण होने वाले प्युलुलेंट गठिया के विकास का खतरा होता है। एंटरोवायरल संक्रमण के प्रकट होने से एन्सेफेलोमाइलाइटिस, पोलियोमाइलाइटिस और डर्माटोमायोसिटिस जैसे सिंड्रोम, त्वचा के घाव और श्लेष्मा झिल्ली हो सकते हैं। स्व-प्रतिरक्षितरोग कठिन हैं और CVID के पूर्वानुमान को निर्धारित कर सकते हैं। कभी-कभी सीवीआईडी ​​​​की पहली नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ गठिया, अल्सरेटिव कोलाइटिस और क्रोहन रोग, स्क्लेरोज़िंग हैजांगाइटिस, कुअवशोषण, एसएलई, नेफ्रैटिस, मायोसिटिस, लिम्फोइड इंटरस्टीशियल न्यूमोनाइटिस, न्यूट्रोपेनिया के रूप में ऑटोइम्यून फेफड़े की बीमारी हैं।

थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, हेमोलिटिक एनीमिया, घातक रक्ताल्पता, कुल खालित्य, रेटिना वास्कुलिटिस, प्रकाश संवेदनशीलता। सीवीआईडी ​​​​रोगियों में काफी वृद्धि हुई है प्राणघातक सूजन(15% मामलों में), सारकॉइडोसिस-जैसे जी

रोग अक्सर स्पर्शोन्मुख होता है, अर्थात रोगी पूरी तरह से स्वस्थ महसूस करता है। अन्य रोगियों को निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव हो सकता है।

• संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशीलता।
  • ब्रोंकाइटिस (ब्रोन्ची की सूजन)।
  • दस्त (अक्सर ढीला मल)।
  • नेत्रश्लेष्मलाशोथ (नेत्रश्लेष्मला की सूजन - आंख की श्लेष्मा झिल्ली)।
  • ओटिटिस मीडिया (कान की सूजन)।
  • निमोनिया (निमोनिया)
  • साइनसाइटिस (परानासल साइनस की सूजन)।
  • त्वचा के उपांगों का संक्रामक घाव (फोड़े - बालों के रोम की शुद्ध सूजन, जौ - बरौनी के बाल कूप की सूजन, पैनारिटियम - त्वचा और उंगलियों और पैर की उंगलियों के अन्य ऊतकों की शुद्ध सूजन)।
• लैक्टोज (दूध शर्करा) असहिष्णुता, सीलिएक रोग (अनाज में पाए जाने वाले प्रोटीन ग्लूटेन के प्रति असहिष्णुता) के साथ, वजन घटाने, बार-बार ढीले मल, रक्त में हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन ले जाने वाले प्रोटीन) में कमी और पेट दर्द से प्रकट होता है।
• चयनात्मक IgA की कमी वाले मरीजों को एलर्जी रोगों (राइनाइटिस - नाक के श्लेष्म की सूजन, नेत्रश्लेष्मलाशोथ - आंखों के श्लेष्म झिल्ली की सूजन, अस्थमा - ब्रोन्कियल सूजन के कारण अस्थमा के दौरे) का खतरा होता है।
• इस बीमारी वाले लोग अन्य लोगों की तुलना में अधिक बार विकसित होते हैं:
  • ऑटोइम्यून रोग (इन रोगों को प्रतिरक्षा विकारों की विशेषता होती है, जब प्रतिरक्षा प्रणाली अजनबियों के लिए अपनी कोशिकाओं को लेती है और उन पर हमला करना शुरू कर देती है) - किशोर संधिशोथ (संयुक्त क्षति) और स्क्लेरोडर्मा (त्वचा और आंतरिक अंगों को नुकसान);
  • जठरांत्र संबंधी मार्ग के ऑटोइम्यून रोग (सीलिएक रोग, हेपेटाइटिस - यकृत की सूजन, गैस्ट्रिटिस - पेट की सूजन)।

फार्म

रोग के 3 रूप हैं।

• पुर्ण खराबी आईजी ऐ - रक्त सीरम में निहित IgA का स्तर 0.05 g / l से नीचे है (ग्राम प्रति लीटर - यह निर्धारित किया जाता है कि एक लीटर रक्त में IgA कितना निहित है)।
• आंशिक विफलता आईजी ऐ , या आंशिक कमी - आयु मानदंड की निचली सीमा के सापेक्ष सीरम IgA के स्तर में उल्लेखनीय कमी, लेकिन 0.05 g / l से कम नहीं।

कारण

वर्तमान में, चयनात्मक IgA की कमी के कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि इसका कारण IgA के संश्लेषण (उत्पादन) में आनुवंशिक विकार हैं, यानी कुछ जीनों में टूट-फूट हो जाती है।

निदान

• चिकित्सा इतिहास और शिकायतों का विश्लेषण - कब (कितने समय पहले) रोगी को ईएनटी अंगों (कान, गले, नाक), सर्दी, फेफड़ों और ब्रांकाई की सूजन, कंजाक्तिवा (आंख की श्लेष्मा झिल्ली) की सूजन के बार-बार होने वाले (आवर्ती) रोगों से परेशान होना शुरू हो गया था। ), जिसके साथ रोगी इन लक्षणों की घटना को जोड़ता है। कुछ मामलों में, कोई शिकायत नहीं हो सकती है।
• जीवन इतिहास विश्लेषण – डॉक्टर बच्चे के सामान्य, आयु-उपयुक्त विकास पर ध्यान देता है; ईएनटी अंगों के बार-बार होने वाले रोग, जुकाम, निमोनिया और ब्रोन्कियल सूजन आदि।
• रोगी परीक्षा – जांच करने पर, आप रोग की कोई बाहरी अभिव्यक्ति नहीं देख सकते हैं, सिवाय इसके कि रोगी की आंखें लाल, पानीदार हो सकती हैं।
• प्रतिरक्षा स्थिति - इस विश्लेषण के लिए, एक नस से रक्त लिया जाता है; IgA की मात्रा में एक महत्वपूर्ण कमी निर्धारित की जाती है (0.05 g / l - ग्राम प्रति लीटर से नीचे - यह निर्धारित किया जाता है कि IgA एक लीटर रक्त में कितना निहित है) इम्युनोग्लोबुलिन G के सामान्य मूल्य के साथ (विदेशी एजेंटों (बैक्टीरिया, वायरस को हटाता है) , कवक) शरीर से जब वे फिर से आक्रमण "याद" संक्रमण) और एम (शरीर में एक तीव्र संक्रमण की उपस्थिति को इंगित करता है)।
• परामर्श भी संभव है।

इलाज

कोई विशेष आईजीए थेरेपी नहीं है, क्योंकि ऐसी कोई दवाएं नहीं हैं जो आईजीए के उत्पादन (उत्पादन) को सक्रिय करती हैं, या ऐसी दवाएं जो लापता इम्युनोग्लोबुलिन को गुणात्मक और सुरक्षित रूप से बदल सकती हैं।

• एंटीबायोटिक्स (रोगाणुरोधी) – एक संक्रामक प्रक्रिया होने पर नियुक्त किया जाता है।
• गंभीर संक्रामक रोग के साथ, कुछ रोगियों को संक्रमण के खिलाफ लड़ाई को बढ़ाने के लिए इम्युनोग्लोबुलिन जी के अंतःशिरा प्रशासन (इंजेक्शन के रूप में) दिखाया जाता है।
• चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों में गैर-संक्रामक रोगों का इलाज सामान्य रोगियों की तरह ही किया जाता है: वायरल रोगों का इलाज एंटीवायरल दवाओं से किया जाता है; यदि कोई रोगी सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता वाली बीमारी विकसित करता है, तो ऑपरेशन करने की तकनीक से कोई विचलन नहीं होगा; ऑटोइम्यून रोग (रोग जब प्रतिरक्षा प्रणाली अपनी कोशिकाओं को विदेशी मानती है और उन पर हमला करती है) का उपचार चिकित्सा के स्वीकृत मानकों के अनुसार किया जाएगा, बिना उपचार में सुधार के, आदि।

संदर्भ जानकारी: इम्युनोग्लोबुलिन ए की चयनात्मक कमी - मानव रोगों का एक वर्ग, एक संक्षिप्त विवरण, रोगों के संभावित कारण, रोग के उपचार के लिए डॉक्टरों की आधुनिक और लोकप्रिय सिफारिशें

रोग वर्ग:

प्रतिरक्षा तंत्र से जुड़े चुनिंदा विकार

विवरण

इम्युनोग्लोबुलिन ए (आईजीए) की चयनात्मक (चयनात्मक) कमी एक प्राथमिक (वंशानुगत - माता-पिता या जन्मजात - गर्भाशय में उत्पन्न होने वाली) इम्युनोडेफिशिएंसी अवस्था है, जो शरीर में वर्ग ए इम्युनोग्लोबुलिन की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है। आईजीए का मुख्य कार्य श्वसन और मूत्र पथ के श्लेष्म झिल्ली और जठरांत्र संबंधी मार्ग के श्लेष्म झिल्ली को जीवाणु संक्रमण से बचाने के लिए है। इम्युनोग्लोबुलिन (जी, एम, ई, डी) के अन्य वर्गों का स्तर सामान्य रहता है। इम्युनोग्लोबुलिन विशेष प्रोटीन होते हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं द्वारा निर्मित होते हैं जब एक विदेशी एजेंट (बैक्टीरिया, वायरस या कवक) शरीर में प्रवेश करता है। इम्युनोग्लोबुलिन एजेंट को बांधता है और इसे शरीर से निकाल देता है। इम्युनोग्लोबुलिन ए (आईजीए) की चयनात्मक कमी लोगों में सबसे आम इम्युनोडेफिशिएंसी है। लक्षण अक्सर रोग स्पर्शोन्मुख होता है, अर्थात रोगी पूरी तरह से स्वस्थ महसूस करता है। अन्य रोगियों को निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव हो सकता है। संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशीलता। ब्रोंकाइटिस (ब्रोन्ची की सूजन)। दस्त (अक्सर ढीला मल)। नेत्रश्लेष्मलाशोथ (नेत्रश्लेष्मला की सूजन - आंख की श्लेष्मा झिल्ली)। ओटिटिस मीडिया (कान की सूजन)। निमोनिया (निमोनिया) साइनसाइटिस (परानासल साइनस की सूजन)। त्वचा के उपांगों का संक्रामक घाव (फोड़े - बालों के रोम की शुद्ध सूजन, जौ - बरौनी के बाल कूप की सूजन, पैनारिटियम - त्वचा और उंगलियों और पैर की उंगलियों के अन्य ऊतकों की शुद्ध सूजन)। लैक्टोज (दूध शर्करा) असहिष्णुता, सीलिएक रोग (अनाज में पाए जाने वाले प्रोटीन ग्लूटेन के प्रति असहिष्णुता) के साथ, वजन घटाने, बार-बार ढीले मल, रक्त में हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन ले जाने वाले प्रोटीन) में कमी और पेट दर्द से प्रकट होता है। चयनात्मक IgA की कमी वाले मरीजों को एलर्जी रोगों (राइनाइटिस - नाक के श्लेष्म की सूजन, नेत्रश्लेष्मलाशोथ - आंखों के श्लेष्म झिल्ली की सूजन, अस्थमा - ब्रोन्कियल सूजन के कारण अस्थमा के दौरे) का खतरा होता है। अन्य लोगों की तुलना में इस बीमारी के पीड़ित अधिक बार विकसित होते हैं: ऑटोइम्यून रोग (इन रोगों को प्रतिरक्षा विकारों की विशेषता होती है, जब प्रतिरक्षा प्रणाली विदेशी के लिए अपनी कोशिकाओं को लेती है और उन पर हमला करना शुरू कर देती है), किशोर संधिशोथ (संयुक्त क्षति) और स्क्लेरोडर्मा (क्षति) त्वचा और आंतरिक अंगों के लिए), जठरांत्र संबंधी मार्ग के ऑटोइम्यून रोग (सीलिएक रोग, हेपेटाइटिस - यकृत की सूजन, गैस्ट्रिटिस - पेट की सूजन)। निदान रोग और शिकायतों के इतिहास का विश्लेषण - कब (कितनी देर पहले) रोगी ईएनटी अंगों (कान, गले, नाक), सर्दी, निमोनिया और ब्रोन्कियल सूजन, सूजन के बार-बार होने वाले (आवर्ती) रोगों से परेशान होने लगा। कंजंक्टिवा (आंख की श्लेष्मा झिल्ली), जिसके साथ रोगी इन लक्षणों की घटना को जोड़ता है। कुछ मामलों में, कोई शिकायत नहीं हो सकती है। जीवन इतिहास का विश्लेषण - डॉक्टर बच्चे के सामान्य, आयु-उपयुक्त विकास पर ध्यान देता है; ईएनटी अंगों के बार-बार होने वाले रोग, जुकाम, निमोनिया और ब्रोन्कियल सूजन आदि। रोगी की जांच - परीक्षा के दौरान, आप रोग की कोई बाहरी अभिव्यक्ति नहीं देख सकते हैं, सिवाय इसके कि रोगी की आंखें लाल, पानीदार हो सकती हैं। प्रतिरक्षा स्थिति - इस विश्लेषण के लिए एक नस से रक्त लिया जाता है; IgA की मात्रा में उल्लेखनीय कमी निर्धारित की जाती है। उपचार कोई विशिष्ट आईजीए थेरेपी नहीं है, क्योंकि ऐसी कोई दवाएं नहीं हैं जो आईजीए के उत्पादन (उत्पादन) को सक्रिय करती हैं, या ऐसी दवाएं जो लापता इम्युनोग्लोबुलिन को गुणात्मक और सुरक्षित रूप से बदल सकती हैं। संक्रामक प्रक्रिया होने पर एंटीबायोटिक्स (रोगाणुरोधी एजेंट) निर्धारित किए जाते हैं। गंभीर संक्रामक रोग के साथ, कुछ रोगियों को संक्रमण के खिलाफ लड़ाई को बढ़ाने के लिए इम्युनोग्लोबुलिन जी के अंतःशिरा प्रशासन (इंजेक्शन के रूप में) दिखाया जाता है। चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों में गैर-संक्रामक रोगों का इलाज सामान्य रोगियों की तरह ही किया जाता है: वायरल रोगों का इलाज एंटीवायरल दवाओं से किया जाता है; यदि कोई रोगी सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता वाली बीमारी विकसित करता है, तो ऑपरेशन करने की तकनीक से कोई विचलन नहीं होगा; ऑटोइम्यून रोग (रोग जब प्रतिरक्षा प्रणाली अपनी कोशिकाओं को विदेशी मानती है और उन पर हमला करती है) का उपचार चिकित्सा के स्वीकृत मानकों के अनुसार किया जाएगा, बिना उपचार में सुधार के, आदि।

चयनात्मक IgA की कमी सबसे आम प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी विकार (PIDS) है। कोकेशियान आबादी में चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों की घटना 1: 400 से 1: 1000 तक होती है और मंगोलॉयड में 1: 4000 से 1: 20,000 तक बहुत कम होती है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, स्वस्थ रक्त दाताओं में अध्ययन किए गए समूह में 223-1000 में 1 से लेकर 400-3000 में 1 तक इस बीमारी की व्यापकता है। रूस में इस तरह के अध्ययन नहीं किए गए हैं।

इस स्थिति को अन्य सीरम इम्युनोग्लोबुलिन के सामान्य स्तर, सामान्य सीरम एंटीबॉडी प्रतिक्रिया और एक सामान्य सेल-मध्यस्थता प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के साथ 0.05 ग्राम / एल (चार साल से अधिक उम्र के बच्चों में) से नीचे सीरम आईजीए एकाग्रता में एक चयनात्मक कमी की विशेषता है। अधिकांश अध्ययनों में, पुरुषों और महिलाओं के बीच घटना लगभग समान थी।

IgA का उत्पादन करने में असमर्थता वाले लोग क्षतिपूर्ति तंत्र के कारण स्पर्शोन्मुख रूप से अपनी बीमारी को सहन कर सकते हैं या श्वसन, पाचन या जननांग प्रणाली, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिकल पैथोलॉजी (उदाहरण के लिए, सीलिएक रोग) के लगातार संक्रमण से पीड़ित हो सकते हैं, एटोपिक विकारों की प्रवृत्ति जैसे कि हे फीवर, ब्रोन्कियल अस्थमा, एटोपिक जिल्द की सूजन, आईजीई-मध्यस्थ खाद्य एलर्जी, साथ ही न्यूरोलॉजिकल और ऑटोइम्यून रोग (ज्यादातर यह संधिशोथ, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, सोजोग्रेन सिंड्रोम है)। चयनात्मक IgA की कमी में, 40% मामलों में एलर्जी संबंधी रोग जैसे कि एटोपिक जिल्द की सूजन और ब्रोन्कियल अस्थमा हुआ (Consilium Medicum, 2006)। रक्त घटकों के आधान और अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन के प्रशासन के दौरान एनाफिलेक्टिक प्रतिक्रियाएं भी इनमें से अधिकांश रोगियों के लिए विशिष्ट हैं, जो इन उत्पादों में आईजीए की उपस्थिति से जुड़ी हैं।

चयनात्मक IgA की कमी के नैदानिक ​​लक्षण बचपन में ही प्रकट हो सकते हैं, जबकि IgG1 और G3, IgM उपवर्गों के प्रतिपूरक वृद्धि के कारण संचरित संक्रमणों की आवृत्ति और गंभीरता उम्र के साथ कम हो सकती है। सीरम इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर में कमी के बावजूद, नैदानिक ​​​​लक्षणों की अनुपस्थिति के लिए एक और स्पष्टीकरण स्रावी आईजीए का सामान्य स्तर हो सकता है। या, इसके विपरीत, कुछ रोगियों में शुरू में चयनात्मक IgA की कमी का निदान किया गया है, जो सामान्य चर प्रतिरक्षा की कमी की नैदानिक ​​​​तस्वीर विकसित कर सकते हैं।

चयनात्मक IgA की कमी के उपचार में वर्तमान में सहवर्ती रोगों की पहचान करना, संक्रमण के जोखिम को कम करने के लिए निवारक उपाय करना और संक्रमणों का त्वरित और प्रभावी उपचार करना शामिल है।

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। यदि कोई महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं हैं, तो IgA की कमी वाले रोगियों में रोग का निदान आम तौर पर अच्छा होता है। बच्चों में IgA की कमी को समय के साथ पूरा किया जा सकता है।

आनुवंशिक रूप से निर्धारित होने के कारण, आनुवंशिक तंत्र में दोषों से प्रतिरक्षण क्षमता की स्थिति उत्पन्न होती है। सामान्य परिवर्तनशील प्रतिरक्षा की कमी वाले और चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगी अक्सर एक ही परिवार में पाए जाते हैं और उनमें एक सामान्य HLA हैप्लोटाइप होता है; गुणसूत्र 6 पर एमसीएच वर्ग - कक्षा 3 के भीतर कई में दुर्लभ एलील और जीन विलोपन होते हैं। हाल ही में यह दिखाया गया है कि सामान्य परिवर्तनशील प्रतिरक्षा की कमी और चयनात्मक IgA की कमी के कुछ पारिवारिक मामले TNFRSF13B जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो एक ज्ञात प्रोटीन को एन्कोड करता है। TACI (ट्रांसमेम्ब्रेन एक्टिवेटर और कैल्शियम-मॉड्यूलेटर और साइक्लोफिलिन-लिगैंड इंटरेक्टर) के रूप में। यह संभावना है कि ऐसे मामलों में जहां टीएसीआई उत्परिवर्तन का पता नहीं चला था, बीमारी का कारण अन्य जीनों के सहज या वंशानुगत उत्परिवर्तन हो सकते हैं, जिन्हें अभी तक दर्ज नहीं किया गया है।

वर्तमान में, चयनात्मक IgA की कमी, पाठ्यक्रम के प्रकार और संभावित सहवर्ती रोगों के संभावित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का पर्याप्त विस्तार से वर्णन किया गया है। रोग के निदान में निर्णायक 4 साल से कम उम्र के बच्चों में सीरम IgA एकाग्रता में एक चयनात्मक कमी है, जो कि बार-बार इम्युनोग्राम में अन्य सीरम इम्युनोग्लोबुलिन के सामान्य स्तर के साथ 0.05 g / l से कम है। उपचार में सहवर्ती रोगों की पहचान करना, संक्रमण के जोखिम को कम करने के लिए निवारक उपाय करना और संक्रामक रोगों का तुरंत और प्रभावी ढंग से इलाज करना भी आवश्यक है।

रूसी आबादी में इस प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी राज्य की घटना की आवृत्ति के बारे में कोई जानकारी नहीं है, जिससे हमारे देश में अन्य देशों के साथ बीमारी की व्यापकता की तुलना करना असंभव हो जाता है जहां समान अध्ययन पहले ही आयोजित किए जा चुके हैं।

मुख्य समस्या चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों के प्रबंधन के लिए एक समान सिफारिशों की कमी है।

डिस्पेंसरी ऑब्जर्वेशन ग्रुप "अक्सर बीमार बच्चे" के बच्चों में चयनात्मक IgA की कमी की घटना की आवृत्ति का आकलन करने के लिए और संघीय राज्य बजटीय संस्थान "FNKTS DGOI नाम के आधार पर रूसी संघ में इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के स्पेक्ट्रम को चिह्नित करने के लिए" रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के दिमित्री रोगचेव के नाम पर और GBUZ DGKB नंबर 9 के नाम पर G.N.Speransky DZM ने यह काम किया।

सामग्री और अनुसंधान के तरीके

अध्ययन का उद्देश्य चयनात्मक IgA की कमी वाले बच्चे थे, जिन्हें चिल्ड्रन सिटी क्लिनिकल हॉस्पिटल नंबर 9 के राज्य बजटीय हेल्थकेयर इंस्टीट्यूशन में देखा गया था। G.N.Speransky DZM। इसके अलावा, 2003 से 2010 की अवधि के लिए मेडिकल रिकॉर्ड का पूर्वव्यापी विश्लेषण किया गया था। औषधालय अवलोकन के समूह से 9154 रोगी "अक्सर बीमार बच्चे" (तालिका 1-3)।

परीक्षा के दौरान, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया गया था:

• नैदानिक ​​और anamnestic;
• सामान्य और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;
• नेफेलोमेट्री और फ्लो साइटोमेट्री के तरीकों द्वारा रक्त संरचना का प्रतिरक्षाविज्ञानी अध्ययन;
• स्कारिकरण परीक्षण;
• इम्युनोब्लॉटिंग द्वारा विशिष्ट IgE का निर्धारण;
• बाह्य श्वसन के कार्य का अध्ययन;
• राइनोसाइटोलॉजिकल परीक्षा।

चयनात्मक IgA की कमी का निदान सीरम IgA एकाग्रता में 0.05 g / L से कम चयनात्मक कमी के आधार पर किया गया था, जिसमें दोहराया इम्युनोग्राम में अन्य सीरम इम्युनोग्लोबुलिन के सामान्य मूल्यों और 4 साल से अधिक उम्र के बच्चों में उनकी कमी के अन्य संभावित कारणों को शामिल नहीं किया गया था। उम्र के।

एनामनेसिस एकत्र करते समय, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों, सहवर्ती विकृति विज्ञान की आवृत्ति और सीमा पर विशेष ध्यान दिया गया था, और परिवार के इतिहास का विस्तार से अध्ययन किया गया था। बच्चों की नैदानिक ​​​​परीक्षा आम तौर पर स्वीकृत तरीकों के अनुसार की गई। सीरम में कक्षा ए, जी, एम, ई के इम्युनोग्लोबुलिन की सामग्री को डेड बेहरिंग किट का उपयोग करके बीएन 100 नेफेलोमीटर (डेड बेरिंग, जर्मनी) पर नेफेलोमेट्री द्वारा निर्धारित किया गया था। लिम्फोसाइटों की फेनोटाइपिंग एक FacScan डिवाइस (बेक्टन डिकेंसन, यूएसए) पर फ्लो साइटोमेट्री द्वारा फ्लोरोसेंटली लेबल वाले मोनोक्लोनल एंटीबॉडी सिमल्टेस्ट (बेक्टन डिकेंसन, यूएसए) का उपयोग करके की गई थी। एटोपी की किसी भी अभिव्यक्ति वाले मरीजों के साथ-साथ एक ऊंचा आईजीई स्तर वाले सभी रोगी, जो नेफेलोमेट्री द्वारा प्रतिरक्षा स्थिति संकेतकों का आकलन करने के परिणामस्वरूप पता चला था, 4 साल से अधिक उम्र के बच्चों में स्कारिकरण परीक्षणों द्वारा एक एलर्जी अनुवर्ती परीक्षा से गुजरना पड़ा। 4 वर्ष से कम आयु के रोगियों के रक्त सीरम में विशिष्ट IgE निर्धारित करने की विधि। ब्रोन्कियल अस्थमा के स्थापित निदान या ब्रोन्को-ऑब्सट्रक्टिव सिंड्रोम के इतिहास वाले बच्चों ने स्पाइरोविट एसपी -1 तंत्र (शिलर एजी, स्विट्जरलैंड) का उपयोग करके बाहरी श्वसन के कार्य का अध्ययन किया। साथ ही, मौजूदा शिकायतों को ध्यान में रखते हुए संबंधित विशेषज्ञों की सभी आवश्यक अतिरिक्त जांच और परामर्श किया गया।

परिणाम और उसकी चर्चा

"आवर्तक एआरवीआई", "सीडब्ल्यूडी", "सीबीएस", साथ ही "ईबीडी" के रेफरल निदान वाले रोगियों के मेडिकल रिकॉर्ड के पूर्वव्यापी विश्लेषण ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि बच्चों के इस समूह में चयनात्मक आईजीए की कमी की आवृत्ति है जनसंख्या की तुलना में दो या तीन गुना अधिक।

निरपेक्ष संख्या, साथ ही साथ इस प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी वाले बच्चों का प्रतिशत, तालिका में देखा जा सकता है। 4.

दुर्भाग्य से 2007 का डेटा उपलब्ध नहीं है। 2003 और 2004 में। 692 और 998 बच्चों से परामर्श लिया गया। उनमें से, चयनात्मक IgA की कमी वाले कुल 5 रोगियों की पहचान की गई, जो जनसंख्या के औसत से थोड़ा अधिक है - 1: 400-600 के मुकाबले क्रमशः 1: 346 और 1: 333। 2005 के बाद से, इस PIDS के नए निदान रोगियों की आवृत्ति में तेजी से वृद्धि हुई है: 2005 में 1:113, 2006 में 1:167, 2008 में 1:124, 2009 में 1:119, और अंत में, 2010 में 1:131। अध्ययन के अनुसार, घटना की आवृत्ति 2003 में 1:346 से बदल कर 2010 में 1:131 हो गई, जब यह पिछले वर्षों की तुलना में अधिकतम थी। काम शुरू होने के बाद तीसरे वर्ष में चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों की घटनाओं में वृद्धि इस विकृति के संबंध में डॉक्टरों की बढ़ती सतर्कता के साथ-साथ प्रयोगशाला निदान में सुधार के साथ जुड़ी होनी चाहिए। इस बीमारी के बारे में डॉक्टरों के ज्ञान का विस्तार करना जारी रखना आवश्यक है, क्योंकि जिन बच्चों को उनके माता-पिता अक्सर बीमारियों की शिकायत के साथ एक प्रतिरक्षाविज्ञानी के पास लाते हैं, उनका प्रवाह साल-दर-साल बढ़ रहा है।

इस कार्य के दौरान 235 बच्चों और 32 वयस्कों की भी संभावित जांच की गई।

मुख्य समूह में 73 बच्चे शामिल थे जिन्हें चयनात्मक IgA की कमी का पता चला था।

रोगियों के दूसरे समूह में इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (आईटीपी) वाले 153 बच्चे शामिल थे। आईटीपी वाले रोगियों की प्रतिरक्षा स्थिति का आकलन उनके बीच एक चयनात्मक IgA कमी की पहचान करने के लिए किया गया था, क्योंकि इस सहसंबंध का वर्णन विश्व साहित्य में किया गया है और इस अध्ययन के दौरान समान डेटा प्राप्त किया गया था। हमें उनमें से एक भी बच्चा नहीं मिला जिसमें IgA न हो। इस तथ्य के बावजूद कि आईटीपी वाले रोगियों की प्रतिरक्षा स्थिति की जांच करते समय, हम उनमें से एक चयनात्मक IgA की कमी की पहचान करने में असमर्थ थे, अन्य मामूली हास्य दोषों की पहचान की गई: IgG उपवर्गों की कमी, शिशु हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, IgA में आंशिक कमी।

तीसरे समूह में 20 से 54 वर्ष की आयु के 32 वयस्क, साथ ही 4 से 10 वर्ष की आयु के 8 बच्चे शामिल थे, जो चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों के सबसे करीबी रिश्तेदार हैं, जिन्होंने पारिवारिक खोजने और उनका वर्णन करने के लिए अपनी प्रतिरक्षा स्थिति का आकलन किया। मामले

प्राप्त आंकड़ों के सर्वेक्षण और विश्लेषण के दौरान, निम्नलिखित परिणाम प्राप्त हुए।

चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों में पुरुषों और महिलाओं का अनुपात लगभग समान था। 40 लड़के और 33 लड़कियों की जांच की गई। यह विश्व साहित्य के आंकड़ों से मेल खाती है।

चयनात्मक IgA की कमी का चरम पता लगाने की क्षमता 4-7 वर्ष की आयु में थी। बार-बार होने वाले संक्रामक रोग, एक नियम के रूप में, कम उम्र में या बालवाड़ी में भाग लेने की शुरुआत में हुए। एक नियम के रूप में, एक प्रतिरक्षाविज्ञानी के पास जाने से पहले, बच्चों ने एक निश्चित संक्रामक इतिहास जमा किया, क्योंकि कुछ निश्चित संकेत हैं जो उन्हें पीआईडीएस पर संदेह करने की अनुमति देते हैं। और, इसके अलावा, भले ही अध्ययन पहले की उम्र में किया गया हो और 4 साल तक IgA की अनुपस्थिति का पता चला हो, इसने हमें PIDS का स्पष्ट निदान करने की अनुमति नहीं दी, हम पूरी तरह से अपरिपक्वता को बाहर नहीं कर सकते थे। इम्युनोग्लोबुलिन संश्लेषण प्रणाली। इसलिए, 4 वर्ष की आयु तक, प्रश्नों के आधार पर निदान किया गया और अनुवर्ती कार्रवाई की सिफारिश की गई। अत: अंतराल क्रमशः 4-7 वर्ष है।

चयनात्मक IgA की कमी वाले बच्चों में प्रमुख शिकायतें एक जटिल पाठ्यक्रम के साथ लगातार श्वसन वायरल संक्रमण थीं। आवर्तक श्वसन रोगों की शुरुआत, एक नियम के रूप में, 3 साल की उम्र में गिर गई। यह विश्व साहित्य के आंकड़ों से भी मेल खाता है। चूंकि हमारे अध्ययन के अधिकांश रोगियों पर गतिशील नियंत्रण लंबे समय तक किया गया था, कई वर्षों तक, कभी-कभी रोगी के वयस्क नेटवर्क में प्रवेश करने से पहले, यह तर्क दिया जा सकता है कि उम्र के साथ संचरित संक्रमणों की आवृत्ति और गंभीरता में कमी आई है। संभवतः, यह IgG1 और IgG3, IgM उपवर्गों के एंटीबॉडी में प्रतिपूरक वृद्धि के कारण था, लेकिन इस मुद्दे पर और अध्ययन की आवश्यकता है। उपचार के दौरान दूसरी सबसे लगातार शिकायत जटिलताओं के साथ लगातार तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण थी। हमारे रोगियों में उम्र के साथ जटिल, असामान्य रूप से होने वाली एआरवीआई की आवृत्ति, जैसा कि गतिशील अवलोकन द्वारा दिखाया गया है, में भी कमी आई है।

चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों में संक्रामक रोगों के स्पेक्ट्रम में, ऊपरी श्वसन पथ के संक्रामक रोग और निचले श्वसन पथ के संक्रमण ने अग्रणी स्थान लिया। यह इस तथ्य के कारण है कि स्रावी IgA में कमी, जो स्थानीय प्रतिरक्षा का हिस्सा है, श्लेष्म झिल्ली पर आसान संक्रमण और सूक्ष्मजीवों के गुणन की ओर जाता है, जो हवाई बूंदों द्वारा प्रेषित संक्रामक रोगों के संपर्क में सबसे कमजोर होते हैं।

गैर-संचारी रोगों के स्पेक्ट्रम में, ऑटोइम्यून बीमारियों के साथ एक स्पष्ट सहसंबंध पाया गया, जो चयनात्मक IgA की कमी की सबसे महत्वपूर्ण अभिव्यक्तियाँ हैं, विशेष रूप से, इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (1.5-2 प्रति 100 हजार) के साथ।

चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों में ऑटोइम्यून बीमारियों में, किशोर संधिशोथ (4 बार), क्रोनिक इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (3 बार), और ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस (3 बार) सबसे आम थे। इसके अलावा, विश्व साहित्य के अनुसार, चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों में निकटतम रिश्तेदारों के बीच ऑटोइम्यून स्थितियों की आवृत्ति में वृद्धि होती है। लेकिन, हमारे शोध के अनुसार, उनकी संख्या सामान्य जनसंख्या मूल्यों से अधिक नहीं थी।

चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों में एटोपिक रोगों की घटना जनसंख्या (तालिका 4) की तुलना में काफी अधिक थी। केवल एलर्जिक राइनाइटिस की आवृत्ति सामान्य आबादी के बराबर होती है। इस तरह के अवलोकन पिछले कई अध्ययनों में परिलक्षित होते हैं। यह नहीं कहा जा सकता है कि IgA की कमी वाले अधिकांश रोगियों में एलर्जी रोग इस प्रतिरक्षाविज्ञानी दोष के बिना लोगों की तुलना में अधिक गंभीर हैं। हालांकि, एटोपी का उच्च प्रसार चयनात्मक IgA कमी के रूपों की पहचान करने के लिए एक प्रतिरक्षाविज्ञानी परीक्षा आयोजित करने के सवाल को जन्म देता है, जो अभी तक चिकित्सकीय रूप से खुद को प्रकट नहीं किया है। यद्यपि वर्तमान एटोपिक स्थिति के लिए चिकित्सा के दृष्टिकोण के संदर्भ में इसकी निर्णायक भूमिका नहीं हो सकती है, यह समय पर निदान करने और उन लोगों के लिए संभावित जोखिमों को कम करने में मदद करेगा जिनमें चयनात्मक IgA की कमी का पता लगाया जाएगा।

चयनात्मक IgA की कमी वाले बच्चों में गतिशील अवलोकन के दौरान दोहराए गए इम्युनोग्राम का विश्लेषण करते समय, प्रयोगशाला मापदंडों में लगातार परिवर्तन के कारण, रोगियों के दो बड़े समूहों की पहचान की गई थी। ग्रुप ए ने बिना किसी अन्य बदलाव के आईजीए की अनुपस्थिति को दिखाया। समूह में IgA की अनुपस्थिति में, इसे IgG के स्तर में लगातार वृद्धि के साथ जोड़ा गया था। रोगियों के इन समूहों का तुलनात्मक विश्लेषण किया गया।

इन समूहों में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की शुरुआत की उम्र में काफी अंतर नहीं था।

यह पाया गया कि चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों में, IgG के स्तर में वृद्धि त्वचा और कोमल ऊतकों के बार-बार होने वाले संक्रमण से संबंधित होती है। इस मुद्दे को और अध्ययन की आवश्यकता है।

रोगियों के इन समूहों की तुलना करते समय, एलर्जी विकृति के स्पेक्ट्रम में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं पाया गया।

काम के दौरान, चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों के 20 परिवारों में प्रतिरक्षा स्थिति का आकलन किया गया था। 4 पारिवारिक मामलों की पहचान की गई। इसके अलावा, एक विस्तृत पारिवारिक इतिहास एकत्र किया गया था। एक बोझिल संक्रामक इतिहास वाले वयस्क रिश्तेदारों में जो परीक्षा आयोजित करने में सक्षम थे, उनमें हास्य प्रतिरक्षा के कुछ उल्लंघन थे। तदनुसार, जब मामूली हास्य दोष (विशेष रूप से, चयनात्मक IgA की कमी) का पता लगाया जाता है, तो परिजनों की परीक्षा, विशेष रूप से एक बोझिल संक्रामक इतिहास की उपस्थिति में, अनिवार्य है।

इस तथ्य के कारण कि डिस्पेंसरी अवलोकन समूह "अक्सर बीमार बच्चे" के बच्चों में चयनात्मक IgA की कमी सामान्य बाल चिकित्सा आबादी की तुलना में बहुत अधिक बार होती है, बाल रोग विशेषज्ञों को इस बीमारी से सावधान रहने की आवश्यकता है। इस पर संदेह करना हमेशा आसान नहीं होता है, क्योंकि नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ बहुत परिवर्तनशील होती हैं: स्पर्शोन्मुख रूपों से बार-बार एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता के साथ आवर्तक जीवाणु संक्रमण। यह अनुशंसा की जाती है कि बाल रोग विशेषज्ञों और संकीर्ण विशेषज्ञों के ज्ञान का विस्तार आउट पेशेंट और इनपेशेंट देखभाल में हास्य प्रतिरक्षा में मामूली दोषों के बारे में किया जाए।

चूंकि चयनात्मक IgA की कमी वाले रोगियों में, एलर्जी विकृति (ब्रोन्कियल अस्थमा, एटोपिक जिल्द की सूजन, खाद्य एलर्जी) की आवृत्ति काफी अधिक होती है, ऑटोइम्यून बीमारियों और हेमटोलॉजिकल रोगों की आवृत्ति अधिक होती है, साथ ही साथ पुरानी बीमारियों (ईएनटी अंगों) की आवृत्ति भी होती है। जननाशक प्रणाली, जठरांत्र संबंधी मार्ग), आबादी की तुलना में, रोगियों को पूर्ण और समय पर चिकित्सा देखभाल प्रदान करने के लिए इसकी पहचान अनिवार्य है।

यह अनुशंसा की जाती है कि संक्रामक रोगों के इतिहास वाले बच्चों, हेमटोलॉजिकल और ऑटोइम्यून रोगों वाले रोगियों को एक प्रतिरक्षाविज्ञानी / प्रतिरक्षाविज्ञानी परीक्षा के परामर्श के लिए भेजा जाए, और एलर्जी रोगों वाले रोगियों के लिए कुल IgA स्तर की स्क्रीनिंग परीक्षा की जानी चाहिए।

अध्ययन के दौरान, यह पाया गया कि चयनात्मक IgA की कमी वाले अधिकांश बच्चों में, ऑटोइम्यून पैथोलॉजी की उपस्थिति और बार-बार होने वाले इम्युनोग्राम में IgG में लगातार वृद्धि के बीच एक संबंध था। अन्य रोगों में ऐसा सहसम्बन्ध नहीं पाया गया। संकेतकों में इस तरह के बदलाव एक बच्चे में ऑटोइम्यून पैथोलॉजी के विकास के लिए एक जोखिम कारक हैं और इस पर विशेष ध्यान देने की आवश्यकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि चयनात्मक IgA की कमी के पारिवारिक इतिहास की उपस्थिति और रोगियों में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता के बीच संबंध स्थापित नहीं किया गया था, इन रोगियों के लिए, परिजनों की परीक्षा, विशेष रूप से एक बोझिल संक्रामक इतिहास की उपस्थिति में, ये जरूरी है।

साहित्य

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आई. ए. कोर्सुन्स्की **, 1,चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार
एपी प्रोडियस *,चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर

* FGBOU VO पहले MGMU के नाम पर: I.M.Sechenov, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय,मास्को
** RNIMU में FGBOU उन्हें। एन.आई. पिरोगोवा,मास्को

चयनात्मक IgA की कमी सबसे आम इम्युनोडेफिशिएंसी विकार है। क्या हैं इसके कारण, लक्षण और इसका इलाज कैसे करें।

इस रोग से ग्रसित लोगों के रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन ए का स्तर कम हो जाता है, या बिल्कुल भी प्रोटीन नहीं होता है।

कारण

एक नियम के रूप में, IgA की कमी वंशानुगत होती है, अर्थात यह माता-पिता से बच्चों को दी जाती है। हालांकि, कुछ मामलों में, IgA की कमी दवा से संबंधित हो सकती है।

कोकेशियान जाति के प्रतिनिधियों के बीच रोग की घटना प्रति 700 लोगों पर 1 मामला है। अन्य जातियों के प्रतिनिधियों में, घटना की आवृत्ति कम है।

लक्षण

ज्यादातर मामलों में, चयनात्मक IgA की कमी स्पर्शोन्मुख है।

रोग के लक्षणों में लगातार एपिसोड शामिल हैं:

ब्रोंकाइटिस
दस्त
नेत्रश्लेष्मलाशोथ (आंखों का संक्रमण)
मुंह में संक्रमण
ओटिटिस मीडिया (मध्य कान का संक्रमण)
न्यूमोनिया
साइनसाइटिस
त्वचा में संक्रमण
ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण।

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

ब्रोन्किइक्टेसिस (एक बीमारी जिसमें ब्रोंची के कुछ हिस्सों का विस्तार होता है)
अज्ञात मूल के ब्रोन्कियल अस्थमा।

निदान

IgA की कमी का पारिवारिक इतिहास रहा है। कुछ संकेतक आपको निदान करने की अनुमति देते हैं:

आईजी ऐ
आईजीजी
आईजीजी उपवर्ग
आईजीएम

और अनुसंधान के तरीके:

इम्युनोग्लोबुलिन की मात्रा का निर्धारण
रक्त सीरम प्रोटीन का इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस।

इलाज

कोई विशिष्ट उपचार विकसित नहीं किया गया है। कुछ मामलों में, IgA स्तर अपने आप सामान्य हो जाता है।

संक्रामक रोगों के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स का उपयोग किया जाता है। पुनरावृत्ति को रोकने के लिए, कुछ रोगियों को एंटीबायोटिक दवाओं के लंबे पाठ्यक्रम निर्धारित किए जाते हैं।
यदि चयनात्मक IgA की कमी के साथ IgG उपवर्गों की कमी होती है, तो रोगियों को इम्युनोग्लोबुलिन को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है।

नोट: IgA की अनुपस्थिति में रक्त उत्पादों और इम्युनोग्लोबुलिन के अंतःशिरा प्रशासन से IgA के प्रति एंटीबॉडी का विकास होता है। मरीजों को जीवन-धमकाने वाले एनाफिलेक्टिक सदमे तक एलर्जी की प्रतिक्रिया विकसित होती है। ऐसे रोगियों को IgA नहीं दिया जाना चाहिए।

पूर्वानुमान

चयनात्मक IgA की कमी अन्य इम्युनोडेफिशिएंसी की तुलना में कम गंभीर है। कुछ रोगियों में, IgA का स्तर धीरे-धीरे सामान्य हो जाता है और स्वतः ठीक हो जाता है।

संभावित जटिलताएं

चयनात्मक IgA की कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, ऑटोइम्यून रोग (संधिशोथ, प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष) या सीलिएक रोग विकसित हो सकता है।
IgA की कमी वाले रोगियों में रक्त में दवाओं के प्रशासन के जवाब में, IgA के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन किया जा सकता है, जो गंभीर एलर्जी प्रतिक्रियाओं के साथ होता है। यदि किसी रोगी को रक्त आधान की आवश्यकता होती है, तो धुली हुई कोशिकाओं को इंजेक्ट किया जाना चाहिए।

डॉक्टर को कब दिखाना है

यदि बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे दंपति के परिवार के सदस्यों में चयनात्मक IgA की कमी के मामले हैं, तो होने वाले माता-पिता को आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता हो सकती है।

यदि कोई चिकित्सक किसी रोगी को इम्युनोग्लोबुलिन या रक्त उत्पादों को प्रशासित करने की योजना बना रहा है, तो रोगी को चिकित्सक को चेतावनी देनी चाहिए कि उसे IgA की कमी है।

प्रोफिलैक्सिस

चयनात्मक IgA की कमी की रोकथाम में इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास के साथ भविष्य के माता-पिता की आनुवंशिक परामर्श शामिल है।

दुसरे नाम