Imunodeficijencija - smanjenje kvantitativnih pokazatelja i / ili funkcionalne aktivnosti glavnih komponenti imunološkog sustava, što dovodi do kršenja obrane tijela od patogenih mikroorganizama i očituje se povećanim zaraznim morbiditetom.
Kao što znate, glavna funkcija imunološkog sustava je prepoznavanje i eliminacija stranih tvari antigenske prirode koje ulaze u tijelo iz okoliš(mikroorganizmi) ili endogene (tumorske stanice). Ova se funkcija ostvaruje uz pomoć faktora urođene imunosti (fagocitoza, antimikrobni peptidi, proteini sustava komplementa, NK stanični sustav itd.) i stečene ili adaptivne imunosti, koja se provodi uz pomoć staničnog i humoralnog imunološkog odgovora. Regulacija aktivnosti komponenti imunološke obrane tijela i njihova interakcija događa se uz pomoć citokina i međustaničnih kontakata.
U svakoj od navedenih komponenti imunološkog sustava, kao iu mehanizmima njihove regulacije, mogu doći do poremećaja koji dovode do razvoja imunodeficijencije, čija je glavna klinička manifestacija povećana osjetljivost na uzročnike zaraznih bolesti. Postoje 2 vrste imunodeficijencije: primarne i sekundarne.
Primarne imunodeficijencije(PID) - nasljedne bolesti uzrokovane defektima gena koji kontroliraju imunološki odgovor. PID - bolesti, različite prirode i težine imunoloških nedostataka, kliničke manifestacije i molekularni poremećaji. Kliničku sliku PID-a karakteriziraju ponavljani i kronični, teški infektivni procesi, uglavnom bronhopulmonalnog sustava.
i ORL organi, koža i sluznice; mogu se razviti gnojni limfadenitis, apscesi, osteomijelitis, meningitis i sepsa. U nekim oblicima postoje manifestacije alergija, autoimunih bolesti, a nekih razvoj malignih tumora. Treba obratiti pozornost na zaostajanje u dobnim pokazateljima tjelesnog razvoja. Trenutno je opisano oko 80 PID-ova, a identificirani su geni odgovorni za razvoj većine ovih bolesti. Adekvatne laboratorijske analize omogućuju razlikovanje patologije na razini limfocita i patologije na razini nelimfocitnih mehanizama uništavanja i izlučivanja antigena.
Prevalencija PID-a ovisi o obliku bolesti i u prosjeku iznosi od 1:10 000 do 1:100 000 novorođenčadi. Na primjer, selektivni nedostatak IgA javlja se mnogo češće između 1:500 i 1:1500 ljudi u općoj populaciji. Prevalencija raznim oblicima PID varira u različite zemlje. Najčešći defekti u proizvodnji antitijela - 50-60% slučajeva, kombinirani PID - 10-30%, defekti fagocitoze - 10-20%, defekti komplementa - 1-6%. Većina PID-ova manifestira se u ranom djetinjstvu, iako neki oblici PID-a, poput uobičajene varijabilne imunodeficijencije (CVID), mogu imati kasniji početak.
Prema mehanizmima razvoja razlikuju se 4 glavne skupine PID-a:
Grupa 1 - pretežno humoralna, ili B-stanica
PID;
skupina 2 - kombinirani PID (kod svih imunodeficijencija T-stanica postoji povreda funkcije B-stanica);
skupina 3 - PID uzrokovan defektima fagocitoze;
4. skupina - PID uzrokovan defektima u sustavu komplementa.
Principi dijagnostike primarnih imunodeficijencija
Rana dijagnoza i pravodobno započinjanje liječenja određuju prognozu bolesti. Postavljanje dijagnoze na razini okružnih pedijatara predstavlja određene poteškoće, što je često posljedica izostanka pravovremene konzultacije bolesnika od strane imunologa i provođenja posebnog laboratorijskog imunološkog pregleda (tablica 11-1). Iako poznavanje obilježja kliničke slike PID-a i promjena
Nalazi općih kliničkih laboratorijskih pretraga omogućuju sumnju na PID i upućivanje bolesnika specijalistima. Europsko društvo za imunodeficijencije razvilo je protokole rana dijagnoza PID, a također je izrađena i elektronička baza podataka Europskog PID registra. PID dijagnostički algoritam prikazan je na sl. 11-1 (prikaz, stručni).
Tablica 11-1. Faze imunološkog pregleda za sumnju na imunodeficijencije
Riža. 11-1 (prikaz, stručni). Algoritam za dijagnozu primarnih imunodeficijencija
Opće značajke kliničke slike primarnih imunodeficijencija
Vodeći u klinička slika PID je takozvani infektivni sindrom - povećana osjetljivost na uzročnike zaraznih bolesti općenito, njihov neuobičajeno teški rekurentni (rekurentni) klinički tijek, prisutnost atipičnih uzročnika (često oportunističkih) u etiologiji bolesti. Vrsta patogena određena je prirodom imunološkog defekta. Uz nedostatke u stvaranju antitijela, moguće je identificirati floru otpornu na antibakterijske lijekove - stafilokoke, streptokoke, Haemophilus influenzae. U imunološkom nedostatku T-stanica, osim bakterija, otkrivaju se virusi (na primjer, obitelj herpesvirusa), gljivice (Candida spp., Aspergillus itd.), te s fagocitnim defektima - stafilokoki, gram-negativne bakterije, gljivice itd.
Laboratorijsko istraživanje
Ako klinički nalazi upućuju na PID, potrebno je provesti sljedeće pretrage:
Određivanje detaljne formule krvi (osobito su važni kvantitativni i postotni pokazatelji limfocita);
Određivanje razine IgG, IgA i IgM u krvnom serumu;
Brojanje subpopulacija T- i B-limfocita;
Za posebne indikacije:
◊ analiza funkcionalnog stanja fagocita (najjednostavnija i najinformativnija analiza je test za obnovu tetrazolijevog plavog);
◊ analiza sadržaja glavnih komponenti komplementa (počinje s C3 i C4);
◊ testiranje na HIV infekciju (ako postoje mogući čimbenici rizika);
◊ molekularne genetske studije kada je indicirano.
Načela liječenja primarnih imunodeficijencija
Glavni cilj PID terapije je liječenje komplikacija bolesti i njihova prevencija. Ovaj pristup je posljedica činjenice da su defekti imunološkog sustava u PID-u postavljeni na genetskoj razini. Trenutno se provode intenzivna istraživanja
terapija imunodeficijencija, što može dovesti do pojave radikalnijih metoda njihovog liječenja.
Ovisno o obliku PID-a, liječenje se sastoji u supstitucijskoj terapiji, liječenju i prevenciji infektivnih, autoimunih manifestacija bolesti, liječenju malignih novotvorina te primjeni posebnih metoda, uključujući transplantaciju hematopoetskih matičnih stanica (ovisno o vrsti PID-a).
DEFEKTI IMUNOGLOBULINA
Prolazna hipogamaglobulinemija u djece
Prolazna hipogamaglobulinemija u djece povezana je s fiziološkom značajkom postupnog stvaranja imunoglobulinskog sustava. Sazrijevanje IgM i IgA antitijela je u najvećoj mjeri "odgođeno". Na zdrava djeca sadržaj majčinog IgG postupno se smanjuje i nakon šest mjeseci povećava se proizvodnja vlastitih IgG antitijela. U neke djece, međutim, porast razine imunoglobulina je odgođen. Takva djeca mogu patiti od ponavljajućih bakterija zarazne bolesti. U tim slučajevima ne treba pribjegavati infuzijama pripravaka donorskog imunoglobulina (davanje intravenoznog imunoglobulina).
Selektivni nedostatak imunoglobulina A
Selektivni nedostatak imunoglobulina A (SD IgA - selektivni nedostatak IgA) razvija se kao posljedica defekta gena tnfrsf13b
ili r). Nedostatak IgA u prisutnosti imunoglobulina drugih klasa najčešća je imunodeficijencija, otkrivena u općoj populaciji s učestalošću od 1:500-1500 osoba (u bolesnika s alergijama, čak i češće). Postoji selektivni nedostatak IgA, tj. koji se sastoji u nedostatku jedne od potklasa (30% slučajeva) i potpunom (70% slučajeva). Nedostatak podklase IgA2 dovodi do izraženije kliničke slike od manjka podklase IgA1. Moguće su i kombinacije nedostatka IgA s drugim poremećajima: s defektom u biosintezi IgG i s abnormalnostima T-limfocita. Velika većina pojedinaca sa selektivnim
Nedostatak IgA je praktički zdrav. Za djecu mlađu od 2 godine nedostatak IgA je fiziološko stanje.
Otkriti smanjenje koncentracije IgA u serumu do<5 мг/дл у детей старше 4 лет; IgG и IgM в норме, количество и соотношение субпопуляций лимфоцитов и их функциональная активность могут быть в норме.
klinička slika. S nedostatkom IgA mogu se razviti 3 skupine patoloških sindroma: infektivni, autoimuni i alergijski. Bolesnici s nedostatkom IgA predisponirani su na ponavljajuće zarazne bolesti gornjih dišnih puteva i probavnih organa. Najčešći i najteži su razne autoimune bolesti (reumatoidni artritis, ankilozantni spondilitis, Sjögrenov sindrom, vaskulitis s oštećenjem cerebralnih žila, autoimuni tiroiditis, SLE, glomerulonefritis, hemolitička anemija, dijabetes melitus tipa I, itd.). Učestalost celijakije je 10 puta veća od one u djece s normalnim IgA. Najčešće otkrivene alergijske manifestacije su netolerancija na proteine kravljeg mlijeka, atopijski dermatitis (AtD), bronhijalna astma.
Liječenje. Asimptomatski slučajevi ne zahtijevaju nikakav poseban tretman; u prisutnosti kliničkih manifestacija zaraznih, autoimunih i alergijskih bolesti, liječenje se provodi u skladu sa standardima.
Nadomjesna terapija donorskim imunoglobulinima nije indicirana ni za selektivni ni za potpuni nedostatak IgA, jer postoji velika vjerojatnost stvaranja antiizotipskih protutijela na IgA u primatelja i razvoja transfuzijskih komplikacija uzrokovanih njima.
Agamaglobulinemija s nedostatkom B-stanica
X-vezana agamaglobulinemija (Brutonova bolest)čini 90% svih slučajeva agamaglobulinemije. Dječaci, sinovi (אּ, ρ) nositelja defektnog gena obolijevaju btk (Xq21.3-q22), koji kodiraju B-limfocite specifične protein tirozin kinaze Btk (Brutonova tirozin kinaza- Brutonova tirozin kinaza). Kao posljedica defekta dolazi do kršenja intracelularnih signalnih puteva, rekombinacije teških lanaca imunoglobulina, diferencijacije
replikacija pre-B stanica u B-limfocite. U 10% bolesnika s nedostatkom B-stanica agamaglobulinemija se nasljeđuje autosomno recesivno. Do sada je opisano šest genetskih defekata, uključujući receptor pre-B stanica, citoplazmatski protein B stanica adaptera (BLNK) i gen Leucinom bogato ponavljanje koje sadrži 8 (LRRC8).
Podaci iz laboratorijskih studija. Nema perifernih B-limfocita. Koštana srž sadrži pre-B stanice s μ-lancem u citoplazmi. Broj T-limfocita i funkcionalni testovi za T-limfocite mogu biti normalni. IgM i IgA u krvi se ne mogu otkriti; IgG može biti prisutan, ali u malim količinama (0,4-1,0 g/l). Ne postoje protutijela na antigene krvnih grupa i na antigene cjepiva (tetanus, toksin difterije itd.). Može se razviti neutropenija. Histološki pregled limfoidnog tkiva: u limfnim folikulima nema zametnih (germinativnih) centara i plazma stanica.
klinička slika. Ako je obiteljska anamneza nepoznata, dijagnoza postaje očita u prosjeku u dobi od 3,5 godine. Bolest je karakterizirana hipoplazijom limfoidnog tkiva, teškim gnojnim infekcijama, infektivnim bolestima gornjih (sinusitis, upala srednjeg uha) i donjih (bronhitis, upala pluća) respiratornog trakta; mogući gastroenteritis, pioderma, septički artritis (bakterijski ili klamidijski), septikemija, meningitis, encefalitis, osteomijelitis. Najčešći uzročnici bolesti dišnog sustava su Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, proljev crijevne bakterije ili giardije Giardia lamblia. Također, bolesnici s agamaglobulinemijom osjetljivi su na zarazne bolesti uzrokovane mikoplazmama i ureaplazmama, koje su uzročnici kronične upale pluća, gnojnog artritisa, cistitisa i apscesa potkožnog tkiva. Od virusa tipični su neurotropni virusi ECHO-19 i coxsackie, koji uzrokuju i teške akutne i kronične encefalitis i encefalomijelitis. Manifestacije enterovirusnih infekcija mogu biti sindrom sličan dermatomiozitisu, ataksija, glavobolje i poremećaji ponašanja. Kod bolesne djece, tijekom imunizacije živim cjepivom protiv dječje paralize, u pravilu se otkriva produljeno izlučivanje polio virusa kroz sluznice, osim toga, s obnovljenom i rastućom virulentnošću (tj. u dječjoj kolekciji -
nema stvarnog rizika od poliomijelitisa kod zdrave djece kao posljedica kontakta s cijepljenim imunodeficijentnim djetetom). Autoimune poremećaje u agamaglobulinemiji mogu predstavljati reumatoidni artritis, sindrom sličan sklerodermi, skleredem, ulcerozni kolitis, dijabetes melitus tipa I (zbog prevlasti Th1 imunološkog odgovora).
Sistematski pregled. Obratite pažnju na zaostajanje u fizičkom razvoju, oblik prstiju (prsti u obliku bataka), promjene u obliku prsnog koša, karakteristične za bolesti donjih dišnih puteva, hipoplaziju limfnih čvorova i krajnika.
Liječenje.
Antibakterijska kemoterapija.
Nadomjesna terapija: intravenski imunoglobulinski pripravci se daju svaka 3-4 tjedna doživotno. Doze imunoglobulina odabiru se tako da stvaraju njihovu koncentraciju u serumu bolesnika, što preklapa donju granicu dobne norme.
Rasprava o mogućnosti genske terapije – gen btk klonirano, ali je njegova prekomjerna ekspresija povezana s malignom transformacijom hematopoetskog tkiva.
U slučaju trajne neutropenije koriste se faktori rasta. Kada se pojave znakovi autoimune patologije, moguće je propisati monoklonska antitijela (infliksimab itd.).
Uobičajena varijabilna imunodeficijencija
Uobičajeni varijabilni imunološki nedostatak (CVID) je skupina sindroma obilježenih defektom u sintezi antitijela i staničnom imunosti. Pouzdan dijagnostički kriterij za CVID je značajno smanjenje sadržaja imunoglobulina dva ili tri glavna izotipa u oba spola u kombinaciji s jednim od sljedećih znakova:
Debi bolesti u dobi od 2 godine;
Odsutnost izohemaglutinina i/ili slab odgovor na cijepljenje;
Isključivanje drugih uzroka agamaglobulinemije.
U nekih bolesnika uzrok razvoja CVID-a su mutacije gena koji kodiraju molekule uključene u procese sazrijevanja i preživljavanja B stanica: BAFF-R (receptor faktora aktiviranja B-stanica), Blimp-1 (protein sazrijevanja izazvan B-limfocitima-1) i ICOS (Inducibilni kostimulator). Dolazi do kršenja sposobnosti B-limfocita da se diferenciraju u plazma stanice, razvijaju se defekti u stvaranju antitijela, moguća je disfunkcija T-limfocita i uočava se povećana sklonost zaraznim bolestima. Sindrom se može pojaviti u ranom djetinjstvu, adolescenciji ili kod mladih odraslih osoba.
Podaci iz laboratorijskih studija. Značajno smanjene razine IgG i IgA (u oko 50% pacijenata) i IgM (sve do nedetektivnih količina). Broj B-limfocita u krvi je normalan ili smanjen. Broj T-limfocita u većine bolesnika je normalan. Teški bolesnici mogu razviti limfopeniju (manje od 1500x10 3 stanica po 1 litri krvi). Broj NK stanica je smanjen. Proizvodnja specifičnih antitijela kao odgovor na imunizaciju je smanjena ili odsutna. Proliferacija limfocita i stvaranje IL-2 pod utjecajem mitogena i antigena značajno su poremećeni.
klinička slika. Rekurentne bakterijske zarazne bolesti otkrivaju se s lokalizacijom uglavnom u respiratornom traktu i paranazalnim sinusima. Do trenutka postavljanja dijagnoze, infekcije respiratornog trakta mogu napredovati u bronhiektazije i difuzne lezije plućnog tkiva. Možda zarazna lezija probavnog sustava, koja se očituje proljevom, steatoreom i malapsorpcijom (i, sukladno tome, gubitkom težine). Često su infekcije uzrokovane Giardia lamblia, Pneumocystis carinii ili virusi obitelji Herpetoviridae. Bolesnici s CVID-om skloni su razvoju gnojnog artritisa uzrokovanog mikoplazmama i ureaplazmama. Encefalomijelitis, poliomijelitis i sindromi slični dermatomiozitisu, lezije kože i sluznica mogu biti manifestacije enterovirusnih infekcija. Autoimuna bolesti su teške i mogu odrediti prognozu KVID-a. Ponekad su prve kliničke manifestacije CVID-a artritis, ulcerozni kolitis i Crohnova bolest, sklerozirajući kolangitis, malapsorpcija, SLE, nefritis, miozitis, autoimuno oštećenje pluća u obliku limfoidnog intersticijalnog pneumonitisa, neutropenije,
trombocitopenična purpura, hemolitička anemija, perniciozna anemija, totalna alopecija, retinalni vaskulitis, fotoosjetljivost. Bolesnici s CVID-om imaju značajno povećanu učestalost maligne neoplazme(u 15% slučajeva), g. nalik sarkoidozi
Često je bolest asimptomatska, odnosno pacijent se osjeća potpuno zdravim. Drugi pacijenti mogu osjetiti sljedeće simptome.
- Povećana osjetljivost na infekcije.
- Bronhitis (upala bronha).
- Proljev (česte labave stolice).
- Konjunktivitis (upala konjunktive - sluznice oka).
- Otitis (upala uha).
- Pneumonija (upala pluća).
- Sinusitis (upala paranazalnih sinusa).
- Infektivne lezije privjesaka kože (čirevi - gnojna upala folikula dlake, ječam - upala folikula dlake trepavice, panaritium - gnojna upala kože i drugih tkiva prstiju i prstiju).
- Intolerancija na laktozu (mliječni šećer) u kombinaciji s celijakijom (nepodnošenje proteina glutena koji se nalazi u žitaricama) očituje se gubitkom tjelesne težine, učestalim rijetkim stolicama, smanjenjem razine hemoglobina (proteina prijenosnika kisika) u krvi i abdominalnim bol.
- Bolesnici sa selektivnim nedostatkom IgA su u opasnosti od razvoja alergijskih bolesti (rinitis - upala nosne sluznice, konjunktivitis - upala sluznice očiju, astma - napadi astme zbog upale bronha).
- Oni koji pate od ove bolesti imaju veću vjerojatnost od drugih ljudi da razviju:
- autoimune bolesti (ove bolesti karakteriziraju imunološki poremećaji, kada imunološki sustav uzima svoje stanice za strance i počinje ih napadati) - juvenilni reumatoidni artritis (oštećenje zglobova) i skleroderma (oštećenje kože i unutarnjih organa);
- autoimune bolesti gastrointestinalnog trakta (celijakija, hepatitis - upala jetre, gastritis - upala želuca).
Obrasci
Postoje 3 oblika bolesti.
- Potpuna insuficijencija IgA - razina IgA sadržana u krvnom serumu je ispod 0,05 g/l (grama po litri - utvrđuje se koliko IgA sadrži litra krvi).
- Djelomična insuficijencija IgA ili djelomični nedostatak - značajno smanjenje razine serumskog IgA u odnosu na donju granicu dobne norme, ali ne niže od 0,05 g / l.
Uzroci
Trenutno, uzroci selektivnog nedostatka IgA nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici smatraju da razlog leži u genetskim poremećajima u sintezi (proizvodnji) IgA, odnosno dolazi do sloma pojedinih gena.
Dijagnostika
- Analiza anamneze bolesti i pritužbi - kada su (koliko davno) bolesnika počele uznemiravati učestale ponavljajuće (ponavljajuće) bolesti ORL organa (uho, grlo, nos), prehlade, upale pluća i bronha, upala konjunktive (sluznice oka) , s kojim pacijent povezuje pojavu ovih simptoma. U nekim slučajevima možda neće biti pritužbi.
- Analiza povijesti života – liječnik skreće pozornost na normalan razvoj djeteta primjeren dobi; česte su ponavljajuće bolesti gornjih dišnih puteva, prehlade, upale pluća i bronha i dr.
- Pregled bolesnika – na pregledu ne možete vidjeti nikakve vanjske manifestacije bolesti, osim što pacijentove oči mogu biti crvene, suzne.
- imunološki status - za ovu analizu uzima se krv iz vene; utvrđuje se značajno smanjenje količine IgA (ispod 0,05 g/l - grama po litri - utvrđuje se koliko IgA sadrži litra krvi) uz normalnu vrijednost imunoglobulina G (uklanja strane agense (bakterije, viruse) , gljivice) iz tijela kada ponovno invazija "pamti" infekciju) i M (označava prisutnost akutne infekcije u tijelu).
- Moguća je i konzultacija.
Liječenje
Ne postoji posebna terapija za IgA, jer ne postoje lijekovi koji aktiviraju proizvodnju (proizvodnju) IgA, odnosno lijekovi koji mogu kvalitetno i sigurno nadomjestiti nedostajući imunoglobulin.
- Antibiotici (antimikrobni lijekovi) – propisano u slučaju zaraznog procesa.
- Kod teške zarazne bolesti, nekim pacijentima je prikazana intravenska primjena (u obliku injekcije) imunoglobulina G kako bi se pojačala borba protiv infekcije.
- Neinfektivne bolesti u bolesnika sa selektivnim nedostatkom IgA liječe se na isti način kao i u normalnih bolesnika: virusne bolesti liječe se antivirusnim lijekovima; ako pacijent ima bolest koja zahtijeva kiruršku intervenciju, tada neće biti odstupanja od tehnike izvođenja operacije; autoimune bolesti (bolesti kod kojih imunološki sustav smatra svoje stanice stranim i napada ih) liječit će se prema prihvaćenim standardima terapije, bez korekcije liječenja itd.
Referentni podaci: Selektivni nedostatak imunoglobulina A - klasa ljudskih bolesti, kratak opis, mogući uzroci bolesti, suvremene i popularne preporuke liječnika za liječenje bolesti
Klasa bolesti:
Odabrani poremećaji koji uključuju imunološki mehanizam
Opis
Selektivni (selektivni) nedostatak imunoglobulina A (IgA) je primarno (nasljedno - dobiveno od roditelja ili kongenitalno - nastalo u maternici) stanje imunodeficijencije, karakterizirano potpunim ili djelomičnim odsutnošću imunoglobulina klase A u tijelu. Glavna funkcija IgA je zaštita sluznice dišnih i mokraćnih putova te sluznice gastrointestinalnog trakta od bakterijskih infekcija. Razina ostalih klasa imunoglobulina (G, M, E, D) ostaje normalna. Imunoglobulini su posebni proteini koje proizvode stanice imunološkog sustava kada strani agens (bakterija, virus ili gljiva) uđe u tijelo. Imunoglobulin se veže za agens i uklanja ga iz tijela. Selektivni nedostatak imunoglobulina A (IgA) najčešća je imunodeficijencija među ljudima. Simptomi Često je bolest asimptomatska, odnosno bolesnik se osjeća potpuno zdravim. Drugi pacijenti mogu osjetiti sljedeće simptome. Povećana osjetljivost na infekcije. Bronhitis (upala bronha). Proljev (česte labave stolice). Konjunktivitis (upala konjunktive - sluznice oka). Otitis (upala uha). Pneumonija (upala pluća). Sinusitis (upala paranazalnih sinusa). Infektivne lezije privjesaka kože (čirevi - gnojna upala folikula dlake, ječam - upala folikula dlake trepavice, panaritium - gnojna upala kože i drugih tkiva prstiju i prstiju). Intolerancija na laktozu (mliječni šećer) u kombinaciji s celijakijom (nepodnošenje proteina glutena koji se nalazi u žitaricama) očituje se gubitkom tjelesne težine, učestalim rijetkim stolicama, smanjenjem razine hemoglobina (proteina prijenosnika kisika) u krvi i abdominalnim bol. Bolesnici sa selektivnim nedostatkom IgA su u opasnosti od razvoja alergijskih bolesti (rinitis - upala nosne sluznice, konjunktivitis - upala sluznice očiju, astma - napadi astme zbog upale bronha). Oni koji boluju od ove bolesti imaju veću vjerojatnost za razvoj od drugih ljudi: autoimune bolesti (te bolesti karakteriziraju imunološki poremećaji kada imunološki sustav zamijeni svoje stanice za strance i počne ih napadati), juvenilni reumatoidni artritis (oštećenje zglobova) i skleroderma ( oštećenja kože i unutarnjih organa), autoimune bolesti gastrointestinalnog trakta (celijakija, hepatitis – upala jetre, gastritis – upala želuca). Dijagnoza Analiza anamneze bolesti i tegoba - kada (koliko davno) su bolesnika počele uznemiravati učestale ponavljajuće (ponavljajuće) bolesti gornjih dišnih puteva (uho, grlo, nos), prehlade, upale pluća i bronha, upala konjunktive (sluznice oka), s kojom bolesnik povezuje pojavu ovih simptoma. U nekim slučajevima možda neće biti pritužbi. Analiza anamneze života - liječnik skreće pozornost na normalan razvoj djeteta primjeren dobi; česte su ponavljajuće bolesti gornjih dišnih puteva, prehlade, upale pluća i bronha i dr. Pregled bolesnika - tijekom pregleda ne možete vidjeti nikakve vanjske manifestacije bolesti, osim što pacijentove oči mogu biti crvene, suzne. Imunološki status - za ovu analizu krv se uzima iz vene; utvrđuje se značajno smanjenje količine IgA. Liječenje Ne postoji specifična terapija za IgA, jer ne postoje lijekovi koji aktiviraju proizvodnju (proizvodnju) IgA, ili lijekovi koji mogu kvalitetno i sigurno nadomjestiti nedostajući imunoglobulin. Antibiotici (antimikrobna sredstva) - propisuju se kada se pojavi zarazni proces. Kod teške zarazne bolesti, nekim pacijentima je prikazana intravenska primjena (u obliku injekcije) imunoglobulina G kako bi se pojačala borba protiv infekcije. Neinfektivne bolesti u bolesnika sa selektivnim nedostatkom IgA liječe se na isti način kao i u normalnih bolesnika: virusne bolesti liječe se antivirusnim lijekovima; ako pacijent ima bolest koja zahtijeva kiruršku intervenciju, tada neće biti odstupanja od tehnike izvođenja operacije; autoimune bolesti (bolesti kod kojih imunološki sustav smatra svoje stanice stranim i napada ih) liječit će se prema prihvaćenim standardima terapije, bez korekcije liječenja itd.
Selektivni nedostatak IgA najčešći je primarni poremećaj imunodeficijencije (PIDS). Incidencija bolesnika sa selektivnim nedostatkom IgA kreće se od 1:400 do 1:1000 u bijelskoj populaciji i značajno je niža, od 1:4000 do 1:20000, u mongoloidnoj. U SAD-u se prevalencija bolesti kreće od 1 na 223-1000 u ispitivanoj populaciji do 1 na 400-3000 kod zdravih darivatelja krvi. U Rusiji takve studije nisu provedene.
Ovo stanje karakterizira selektivno smanjenje koncentracije IgA u serumu ispod 0,05 g/l (u djece starije od četiri godine) s normalnim razinama drugih serumskih imunoglobulina, normalnim odgovorom antitijela u serumu i normalnim imunološkim odgovorom posredovanim stanicama. U većini studija učestalost pojavljivanja među muškarcima i ženama bila je približno ista.
Osobe s nemogućnošću proizvodnje IgA mogu tolerirati svoju bolest asimptomatski putem kompenzacijskih mehanizama ili pate od čestih infekcija dišnog, probavnog ili genitourinarnog sustava, gastroenterološke patologije (npr. celijakija), sklonosti atopijskim poremećajima kao što su pollinoza, bronhijalna astma , atopijski dermatitis, alergije na hranu posredovane IgE, kao i neurološke i autoimune bolesti (najčešće je to reumatoidni artritis, sistemski eritematozni lupus, idiopatska trombocitopenična purpura, Sjögrenov sindrom). Uz selektivni nedostatak IgA, alergijske bolesti poput atopijskog dermatitisa i bronhijalne astme javljale su se u 40% slučajeva (Consilium Medicum, 2006.). Za većinu ovih bolesnika tipične su i anafilaktičke reakcije tijekom transfuzije krvnih komponenti i primjene intravenskih imunoglobulina, što je povezano s prisutnošću IgA u tim proizvodima.
Klinički simptomi selektivnog nedostatka IgA mogu se pojaviti u ranom djetinjstvu, ali s godinama se učestalost i težina prenesenih infekcija mogu smanjiti zbog kompenzacijskog povećanja protutijela IgG1 i G3 podklase, IgM. Drugo objašnjenje za odsutnost kliničkih simptoma može biti normalna razina sekretornog IgA, unatoč smanjenju razine imunoglobulina u serumu. Ili, naprotiv, neki pacijenti s početno dijagnosticiranim selektivnim nedostatkom IgA mogu razviti kliniku uobičajenog varijabilnog imunološkog nedostatka.
Terapija selektivnog nedostatka IgA trenutno se sastoji u identifikaciji komorbiditeta, poduzimanju preventivnih mjera za smanjenje rizika od infekcije, kao i brzom i učinkovitom liječenju infekcija.
Ne postoji specifičan tretman. Prognoza u bolesnika s nedostatkom IgA općenito je dobra, ako nema izraženih kliničkih manifestacija. Nedostatak IgA u djece može se s vremenom poboljšati.
Budući da su genetski uvjetovana, stanja imunodeficijencije nastaju zbog nedostataka u genetskom aparatu. Bolesnici s uobičajenom varijabilnom imunodeficijencijom i oni sa selektivnim nedostatkom IgA često se nalaze u istoj obitelji i dijele zajednički HLA haplotip; mnogi imaju rijetke alele i delecije gena unutar MCH klase - klase 3 na kromosomu 6. Nedavno se pokazalo da su neki obiteljski slučajevi uobičajene varijabilne imunodeficijencije i selektivnog nedostatka IgA uzrokovani mutacijom gena TNFRSF13B, koji kodira protein poznat kao TACI (transmembranski aktivator i kalcij-modulator i ciklofilin-ligand interaktor). Vjerojatno bi u slučajevima kada TACI mutacije nisu otkrivene, spontane ili nasljedne mutacije drugih gena koje još nisu zabilježene mogle poslužiti kao uzrok nastanka bolesti.
Trenutno su dovoljno detaljno opisane moguće kliničke manifestacije selektivnog nedostatka IgA, mogućnosti tijeka i moguće popratne bolesti. Odlučujuće u dijagnozi bolesti je selektivno smanjenje serumske koncentracije IgA u djece od 4 godine starosti ispod 0,05 g/l uz normalnu razinu ostalih serumskih imunoglobulina u ponovljenim imunogramima. Liječenje se sastoji od utvrđivanja popratnih bolesti, poduzimanja preventivnih mjera za smanjenje rizika od infekcije te brzog i učinkovitog liječenja zaraznih bolesti.
Nema podataka o učestalosti pojave ovog primarnog imunodeficijencije u ruskoj populaciji, što onemogućuje usporedbu prevalencije bolesti u našoj zemlji s drugim zemljama u kojima su već provedena slična istraživanja.
Glavni problem je nedostatak jedinstvenih preporuka o taktici vođenja bolesnika sa selektivnim nedostatkom IgA.
Kako bi se procijenila učestalost pojave selektivnog nedostatka IgA među djecom u dispanzerskoj promatračkoj skupini "često bolesna djeca" i okarakterizirala spektar njegovih kliničkih manifestacija u Ruskoj Federaciji na temelju Federalne državne proračunske ustanove "FNKTs DGOI pod nazivom nakon Dmitrija Rogačeva" Ministarstva zdravlja Ruske Federacije i Dječje gradske kliničke bolnice GBUZ br. G. N. Speransky DZM je izvršio ovaj posao.
Materijali i metode istraživanja
Predmet istraživanja bila su djeca sa selektivnim nedostatkom IgA, promatrana u Dječjoj gradskoj kliničkoj bolnici GBUZ br. G. N. Speranski DZM. Osim toga, izvršena je retrospektivna analiza medicinske dokumentacije za razdoblje od 2003. do 2010. godine. 9154 bolesnika iz skupine dispanzerskog promatranja "često bolesna djeca" (tablice 1-3).
.gif)
Tijekom ispitivanja korištene su sljedeće metode:
- klinički i anamnestički;
- opći i biokemijski testovi krvi;
- imunološka studija sastava krvi nefelometrijom i protočnom citometrijom;
- testovi skarifikacije;
- određivanje specifičnog IgE imunoblotingom;
- proučavanje funkcije vanjskog disanja;
- rinocitološka studija.
Dijagnoza selektivnog nedostatka IgA postavljena je na temelju selektivnog smanjenja koncentracije IgA u serumu ispod 0,05 g/l s normalnim razinama ostalih serumskih imunoglobulina u ponovljenim imunogramima i isključenjem drugih mogućih uzroka njihovog manjka u djece starije od 4 godine. .
Prilikom prikupljanja anamneze posebna se pozornost posvećivala učestalosti i rasponu kliničkih manifestacija, komorbiditeta, te je detaljno proučavana obiteljska anamneza. Klinički pregled djece proveden je prema općeprihvaćenim metodama. Sadržaj imunoglobulina klasa A, G, M, E u serumu određen je nefelometrijom na nefelometru BN 100 (Dade Bering, Njemačka) pomoću Dade Behring kita. Fenotipizacija limfocita provedena je protočnom citometrijom na instrumentu FacsScan (Becton Dickenson, SAD) korištenjem fluorescentno obilježenih monoklonskih antitijela Simultest (Becton Dickenson, SAD). Bolesnici s bilo kakvim manifestacijama atopije, kao i svi bolesnici s povišenom razinom IgE, koja je otkrivena kao rezultat procjene parametara imunološkog statusa nefelometrijom, podvrgnuti su dodatnom alergološkom pregledu metodom skarifikacijskih testova u djece iznad 4 godine života ili metodom određivanja specifičnog IgE u krvnom serumu bolesnika mlađih od 4 godine. Djeca s utvrđenom dijagnozom bronhijalne astme ili bronhoopstruktivnim sindromom u anamnezi podvrgnuta su istraživanju funkcije vanjskog disanja na aparatu Spirovit SP-1 (Schiller AG, Švicarska). Također, obavljeni su svi potrebni dodatni pregledi i konzultacije srodnih stručnjaka, uzimajući u obzir postojeće pritužbe.
Rezultati i njihova rasprava
Retrospektivnom analizom medicinske dokumentacije bolesnika s dijagnozom upućivanja „rekurentne akutne respiratorne virusne infekcije“, „FIC“, „FBR“ i „EBD“ moguće je utvrditi da je učestalost selektivnog nedostatka IgA u ovoj skupini djece je dva ili čak tri puta veća nego u populaciji.
Apsolutni broj, kao i postotak djece s ovom primarnom imunodeficijencijom po godinama, može se vidjeti u tablici. 4.
_575.gif)
Nažalost, podaci za 2007. nisu dostupni. Godine 2003. i 2004. god Konzultirano je 692 i 998 djece. Među njima je identificirano ukupno 5 bolesnika sa selektivnim nedostatkom IgA, što je nešto češće od prosjeka za populaciju - 1:346 odnosno 1:333 naspram 1:400-600. Od 2005. godine učestalost novodijagnosticiranih pacijenata s ovim PIDS-om dramatično se povećala: 1:113 u 2005., 1:167 u 2006., 1:124 u 2008., 1:119 u 2009. i konačno, 1:131 u 2010. godini. U studiji se učestalost pojavljivanja promijenila s 1:346 u 2003. na 1:131 u 2010. godini, kada je bila najveća u usporedbi s prethodnim godinama. Povećanje incidencije bolesnika sa selektivnim nedostatkom IgA u trećoj godini nakon početka rada treba povezati s povećanom budnošću liječnika na ovu patologiju, kao i s poboljšanjem laboratorijske dijagnostike. Potrebno je nastaviti širiti znanje liječnika o ovoj bolesti, budući da se iz godine u godinu povećava protok djece koje roditelji dovode imunologu s pritužbama na učestale bolesti.
Tijekom ovog rada prospektivno je pregledano i 235 djece i 32 odrasle osobe.
Glavnu skupinu činilo je 73 djece s dijagnozom selektivnog nedostatka IgA.
U drugu skupinu bolesnika bilo je 153 djece s idiopatskom trombocitopenijskom purpurom (ITP). Procjena imunološkog statusa bolesnika s ITP-om provedena je kako bi se među njima identificirao selektivni nedostatak IgA, budući da je ta korelacija opisana u svjetskoj literaturi, a isti su podaci dobiveni i tijekom ovog istraživanja. Među njima nismo identificirali niti jedno dijete s nedostatkom IgA. Unatoč činjenici da prilikom ispitivanja imunološkog statusa bolesnika s ITP-om nismo uspjeli identificirati selektivni nedostatak IgA među njima, utvrđeni su i drugi manji humoralni defekti: nedostatak IgG podklasa, infantilna hipogamaglobulinemija, djelomično smanjenje IgA.
U treću skupinu uključene su 32 odrasle osobe u dobi od 20 do 54 godine, kao i 8 djece u dobi od 4 do 10 godina, koji su najbliži srodnici bolesnika sa selektivnim nedostatkom IgA, koji su podvrgnuti procjeni imunološkog statusa radi pronalaženja i opisa obiteljskih slučajeva.
Tijekom anketiranja i analize dobivenih podataka dobiveni su sljedeći rezultati.
Omjer muškaraca i žena među bolesnicima sa selektivnim nedostatkom IgA bio je približno isti. Pregledano je 40 dječaka i 33 djevojčice. To je u skladu s podacima svjetske literature.
Vrhunac detekcije selektivnog nedostatka IgA bio je u dobi od 4-7 godina. Ponovljene zarazne bolesti u pravilu su se javljale u ranoj dobi ili s početkom pohađanja predškolske ustanove. U pravilu, prije odlaska kod imunologa, djeca su nakupila određenu infektivnu anamnezu, jer postoje određeni znakovi koji im omogućuju sumnju na PIDS. Osim toga, čak i ako je studija provedena u ranijoj dobi i otkrila je odsutnost IgA do 4 godine, to nam nije omogućilo da postavimo nedvosmislenu dijagnozu PIDS-a, nismo mogli u potpunosti isključiti nezrelost sustava sinteze imunoglobulina. Stoga se do 4 godine života postavlja dijagnoza na temelju pitanja i preporuča se promatranje u dinamici. Stoga interval od 4-7 godina, respektivno.
Vodeće pritužbe tijekom liječenja djece sa selektivnim nedostatkom IgA bile su česte respiratorne virusne infekcije nekompliciranog tijeka. Debi rekurentnih respiratornih bolesti u pravilu je pao na dob do 3 godine. To također odgovara podacima svjetske literature. Budući da se dinamičko praćenje većine bolesnika u našem istraživanju provodilo dulje vrijeme, nekoliko godina, ponekad i prije prijelaza bolesnika na mrežu odraslih, može se tvrditi da se učestalost i težina prenesenih infekcija smanjivala s dob. Vjerojatno je to bilo zbog kompenzacijskog povećanja antitijela IgG1 i IgG3, IgM podklasa, međutim, ovo pitanje zahtijeva daljnje proučavanje. Druga najčešća pritužba tijekom liječenja bile su česte akutne respiratorne virusne infekcije koje su se javljale s komplikacijama. Učestalost kompliciranih, atipičnih akutnih respiratornih virusnih infekcija s dobi kod naših bolesnika, što pokazuje dinamičko promatranje, također se smanjivala.
Iz spektra zaraznih bolesti u bolesnika sa selektivnim nedostatkom IgA vodeće mjesto zauzimaju zarazne bolesti gornjih dišnih puteva i infekcije donjih dišnih puteva. To je zbog činjenice da smanjenje sekretornog IgA, koji je dio lokalnog imuniteta, dovodi do lake infekcije i razmnožavanja mikroorganizama na sluznicama, koje su najosjetljivije na kontakt sa zaraznim bolestima koje se prenose kapljicama u zraku.
U spektru nezaraznih bolesti utvrđena je očita korelacija s autoimunim bolestima, koje su najvažnije manifestacije selektivnog nedostatka IgA, posebice s idiopatskom trombocitopenijskom purpurom (1,5-2 na 100 tisuća).
Od autoimunih bolesti u bolesnika sa selektivnim nedostatkom IgA najčešći su bili juvenilni reumatoidni artritis (4 puta), kronična idiopatska trombocitopenična purpura (3 puta) i autoimuni hepatitis (3 puta). Osim toga, prema svjetskoj literaturi, pacijenti sa selektivnim nedostatkom IgA imaju povećanu učestalost autoimunih stanja među svojim najbližim rođacima. No, prema našem istraživanju njihov broj nije premašio vrijednosti opće populacije.
Učestalost atopijskih bolesti među bolesnicima sa selektivnim nedostatkom IgA bila je značajno veća nego u općoj populaciji (Tablica 4). Samo je učestalost alergijskog rinitisa usporediva s općom populacijom. Slična opažanja odražavaju se u brojnim prethodnim studijama. Ne može se reći da su alergijske bolesti u većine bolesnika s nedostatkom IgA teže nego u osoba bez ovog imunološkog defekta. Međutim, velika prevalencija atopije postavlja pitanje provođenja imunološkog pregleda kako bi se identificirali oblici selektivnog nedostatka IgA koji se još nisu klinički očitovali. Iako to možda neće imati odlučujuću ulogu u smislu pristupa terapiji trenutnog atopijskog stanja, pomoći će u postavljanju pravovremene dijagnoze i smanjenju mogućih rizika za osobe za koje se utvrdi da imaju selektivni nedostatak IgA.
Analizom ponovljenih imunograma tijekom dinamičkog promatranja u djece sa selektivnim nedostatkom IgA, zbog trajnih promjena laboratorijskih parametara, identificirane su dvije velike skupine bolesnika. U skupini A zabilježeno je odsustvo IgA bez ikakvih drugih promjena. U skupini B, odsutnost IgA kombinirana je s postojanim porastom razine IgG. Provedena je komparativna analiza ovih skupina bolesnika.
_575.gif)
_575.gif)
Dob početka kliničkih manifestacija u tim skupinama nije se značajno razlikovala.
Utvrđeno je da u bolesnika sa selektivnim nedostatkom IgA povećanje razine IgG korelira s rekurentnim zaraznim bolestima kože i mekih tkiva. Ovo pitanje zahtijeva daljnje proučavanje.
Uspoređujući ove skupine bolesnika, nije bilo značajnih razlika u spektru alergijske patologije.
Tijekom rada procijenjen je imunološki status u 20 obitelji bolesnika sa selektivnim nedostatkom IgA. Identificirana su 4 obiteljska slučaja. Uz to je uzeta i detaljna obiteljska anamneza. Među odraslim rođacima s otežanom infektivnom anamnezom koji su uspjeli provesti pregled, bilo je određenih kršenja humoralnog imuniteta. Sukladno tome, kada se otkriju mali humoralni defekti (osobito, selektivni nedostatak IgA), pregled najbližih srodnika, osobito u prisutnosti pogoršane zarazne anamneze, je obavezan.
S obzirom na to da se selektivni nedostatak IgA kod djece u skupini dispanzerskog promatranja "često bolesna djeca" javlja mnogo češće nego u općoj dječjoj populaciji, pedijatri praktičari moraju biti oprezni na ovu bolest. Nije uvijek lako posumnjati na to, budući da su kliničke manifestacije vrlo raznolike: od asimptomatskih oblika do ponavljajućih bakterijskih infekcija s potrebom učestale antibiotske terapije. Preporuča se proširiti znanje pedijatara i uskih specijalista ambulantne i stacionarne veze o malim defektima humoralne veze imuniteta.
Budući da je kod pacijenata sa selektivnim nedostatkom IgA učestalost alergijske patologije (bronhijalna astma, atopijski dermatitis, alergija na hranu) značajno veća, veća je učestalost autoimunih bolesti i hematoloških bolesti, kao i učestalost kroničnih bolesti (ENT organa, genitourinarnog sustava, gastrointestinalnog trakta), nego u populaciji, njegova je identifikacija obavezna kako bi se pacijentima pružila potpuna i pravovremena medicinska skrb.
Preporuča se upućivanje djece s otežanom infektivnom anamnezom, bolesnika s hematološkim i autoimunim bolestima na konzultacije kod imunologa/imunološki pregled, a preporuča se i probirni pregled razine ukupnog IgA u bolesnika s alergijskim bolestima.
Studija je pokazala da je većina djece sa selektivnim nedostatkom IgA pokazala korelaciju između prisutnosti autoimune patologije i trajnog povećanja IgG u ponovljenim imunogramima. Takva korelacija nije pronađena za druge bolesti. Takve promjene pokazatelja su čimbenik rizika za razvoj autoimune patologije u djeteta i zahtijevaju posebnu pozornost.
Iako nije utvrđena korelacija između prisutnosti obiteljske anamneze selektivnog nedostatka IgA i ozbiljnosti kliničkih manifestacija u bolesnika, za te je pacijente obvezno ispitivanje najbližih rođaka, osobito u prisutnosti pogoršane zarazne anamneze. .
Književnost
- Hammarstrom L., Lonnqvist B., Ringden O., Smith C. I., Wiebe T. Prijenos nedostatka IgA na bolesnika s presađenim koštanom srži s aplastičnom anemijom // Lancet. 1985.; 1 (8432): 778-781.
- Latiff A. H., Kerr M. A. Klinički značaj nedostatka imunoglobulina A // Annals of Clinical Biochemistry. 2007.; 44 (Pt 2): 131-139.
- Al-Attas R. A., Rahi A. H. Primarni nedostatak antitijela u Arapa: prvo izvješće iz istočne Saudijske Arabije // Journal of Clinical Immunology. 1998; 18 (5): 368-371.
- Carneiro-Sampaio M. M., Carbonare S. B., Rozentraub R. B., de Araujo M. N., Riberiro M. A., Porto M. H. Učestalost selektivnog nedostatka IgA među brazilskim darivateljima krvi i zdravim trudnicama // Allergology Immunopathology (Madr). 1989; 17 (4): 213-216.
- Ezeoke A.C. Selektivni nedostatak IgA (SIgAD) u istočnoj Nigeriji // African Journal of Medicine and Medical Sciences. 1988; 17 (1): 17-21.
- Feng L. Epidemiološka studija selektivnog nedostatka IgA među 6 nacionalnosti u Kini // Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 1992; 72 (2): 88-90, 128.
- Pereira L. F., Sapina A. M., Arroyo J., Vinuelas J., Bardaji R. M., Prieto L. Prevalencija selektivnog nedostatka IgA u Španjolskoj: više nego što smo mislili // Krv. 1997.; 90 (2): 893.
- Wiebe V., Helal A., Lefranc M. P., Lefranc G. Molekularna analiza multigenske delecije T17 imunoglobulina CH (del A1-GP-G2-G4-E) // Humana genetika. 1994; 93(5):5.
L. A. Fedorova*,
E. S. Puškova*
I. A. Korsunsky** , 1 ,Kandidat medicinskih znanosti
A. P. Prodeus*,doktor medicinskih znanosti, prof
* FGBOU VO Prvo moskovsko državno medicinsko sveučilište. I. M. Sechenov Ministarstvo zdravstva Ruske Federacije, Moskva
** FGBOU VO RNIMU im. N. I. Pirogova, Moskva
Selektivni nedostatak IgA je najčešća imunodeficijencija. Koji su njegovi uzroci, simptomi i kako ga liječiti.
U krvi oboljelih od ove bolesti smanjena je razina imunoglobulina A, ili uopće nema proteina.
Uzroci
U pravilu, nedostatak IgA je nasljedan, odnosno prenosi se na djecu od roditelja. Međutim, u nekim slučajevima, nedostatak IgA može biti povezan s lijekovima.
Učestalost pojave bolesti među predstavnicima kavkaske rase je 1 slučaj na 700 ljudi. Među predstavnicima drugih rasa učestalost pojavljivanja je niža.
Simptomi
U većini slučajeva, selektivni nedostatak IgA je asimptomatski.
Uobičajeni simptomi bolesti uključuju:
Bronhitis
proljev
Konjunktivitis (infekcija oka)
oralne infekcije
Otitis media (infekcija srednjeg uha)
upala pluća
upala sinusa
kožne infekcije
Infekcije gornjih dišnih puteva.
Ostali simptomi uključuju:
Bronhiektazija (bolest u kojoj dolazi do širenja dijelova bronha)
Bronhijalna astma nepoznatog porijekla.
Dijagnostika
Nedostatak IgA karakterizira obiteljska anamneza. Određeni pokazatelji omogućuju postavljanje dijagnoze:
IgA
IgG
IgG podklase
IgM
i metode istraživanja:
Određivanje količine imunoglobulina
Imunoelektroforeza bjelančevina krvnog seruma.
Liječenje
Specifičan tretman nije razvijen. U nekim slučajevima razina sadržaja IgA se neovisno vraća na normalne vrijednosti.
Antibiotici se koriste za liječenje zaraznih bolesti. Kako bi se spriječio recidiv, nekim pacijentima se propisuju dugi tečajevi antibiotika.
Ako je selektivni nedostatak IgA popraćen nedostatkom IgG podklasa, bolesnicima se daju intravenski imunoglobulini.
Napomena: intravenska primjena krvnih produkata i imunoglobulina u nedostatku IgA dovodi do stvaranja protutijela na IgA. Pacijenti razvijaju alergijske reakcije, sve do anafilaktičkog šoka, što predstavlja prijetnju životu. IgA se ne smije davati takvim pacijentima.
Prognoza
Selektivni nedostatak IgA manje je opasan od ostalih imunodeficijencija. U nekih bolesnika razina IgA se postupno normalizira i dolazi do spontanog oporavka.
Moguće komplikacije
U pozadini selektivnog nedostatka IgA mogu se razviti autoimune bolesti (reumatoidni artritis, sistemski eritematozni lupus) ili celijakija.
Kao odgovor na primjenu lijekova u krvi, kod bolesnika s nedostatkom IgA mogu se razviti protutijela na IgA, što je popraćeno teškim alergijskim reakcijama. Ako pacijent zahtijeva transfuziju krvi, treba dati isprane stanice.
Kada trebate posjetiti liječnika
Ako je najbliži rođak para koji planira imati dijete imao slučajeve selektivnog nedostatka IgA, potrebno je genetsko savjetovanje budućih roditelja.
Ako liječnik planira pacijentu dati imunoglobuline ili krvne pripravke, pacijent treba upozoriti liječnika da ima nedostatak IgA.
Prevencija
Prevencija selektivnog nedostatka IgA sastoji se u genetskom savjetovanju budućih roditelja s obiteljskom anamnezom ove bolesti.
Druga imena
